STUDIU. Riscul genetic de a dezvolta anumite boli tinde să scadă odată cu vârsta. Alți factori devin predominanți
Bagajul genetic pe care îl moștenim de la părinți ne influențează riscul pentru aproape toate bolile, de la cancer, la infecții severe. Odată cu dezvoltarea fără precedent a tehnologiilor genomice, putem folosi astăzi genomul unei persoane pentru a face predicții despre riscul viitor de îmbolnăvire. Cu toate acestea, valoarea predictivă a informațiilor genetice variază în funcție de context, inclusiv de vârstă, sex și etnie. Multiple studii au demonstrat beneficiile potențiale ale utilizării factorilor de risc genetic sau a scorurilor poligenice de risc pentru determinarea riscului individual de a dezvolta boli comune – de la boli cardiovasculare, la cancer de sân și afecțiuni autoimune.
Observațiile globale demonstrează că incidența majorității bolilor crește odată cu vârsta – oamenii se îmbolnăvesc adesea pe măsură ce îmbătrânesc. Totuși, lucrurile sunt mult mai complexe de atât. Un nou studiu realizat de o echipă de la Universitatea din Oxford și publicat în Plos Genetics oferă o altă perspectivă – impactul genelor unei persoane asupra riscului de îmbolnăvire scade, de fapt, odată cu înaintarea în vârstă (în proporții variabile în funcție de afecțiune).
Autorii au evaluat riscul genetic pentru 24 de boli, din date genomice conținute în secțiunea British ancestry a UK Biobank (aproximativ 500 de mii de persoane).
Modelul predominant observat în studiu include factorii genetici de risc care au cel mai mare impact relativ asupra apariției a patologiilor evaluate, cu o scădere în timp, pentru majoritatea variantelor genetice, deși amploarea scăderii variază în funcție de boli. În consecință, pentru bolile în care riscul genetic scade odată cu vârsta, factorii de risc genetici au o putere explicativă mai mare în rândul populațiilor mai tinere, comparativ cu cei mai în vârstă.
În timp ce diferite boli au avut modele de risc diferite, studiul arată că riscul genetic al unei persoane este cel mai ridicat la începutul vieții și apoi scade pentru multiple boli, inclusiv hipertensiunea arterială, cancerul de piele și hipotiroidismul.
Conform autorilor, motivele pentru care riscul generat de genele unei persoane scade odată cu vârsta nu sunt clare – există procese necunoscute de interacțiune între mediul înconjurător al unei persoane și genele acesteia, care nu au fost luate în calcul în studiu.
„Lucrarea noastră arată că modul în care moștenirea genetică vă afectează riscul de a suferi o boală se schimbă de-a lungul vieții. Pentru multe boli, factorii genetici sunt cei mai importanți pentru a determina dacă veți suferi o boală la începutul vieții, în timp ce – odată cu înaintarea în vârstă – alți factori ajung să domine riscul”, a declarat Gil McVean, autor principal.
Ce procese biologice ar putea duce la o influență diminuată a riscului genetic în timp, la o scădere a eredității unei trăsături odată cu vârsta? Factorii de risc genetic, spre deosebire de cei de mediu, sunt prezenți încă de la naștere, în timp ce factorii de risc non-genetici tind să se acumuleze și să evolueze în timp.
Există, de asemenea, numeroase limitări ale studiului – cohorta de persoane nu a fost prea diversă din punct de vedere etnic, iar numărul de boli evaluate pe baza standardului ICD-10 a fost redus, de doar 24. Datele sunt totuși importante pentru a sublinia nevoia de înțelegere profundă a impactului factorilor de risc genetic asupra sănătății unei persoane, ținându-se cont de întregul context în care acesta trăiește și se dezvoltă.
Citește și:
- Utilizarea testelor genetice în prevenția cancerului. Care sunt neoplasmele pentru care se aplică?
- Molecular theranostics: integrarea markerilor moleculari în diagnosticul și tratamentul cancerului tiroidian
- Digital food environments și impactul asupra sănătății publice: recomandări OMS