articole despre BRCA2

90% din variantele cu semnificație incertă asociate genei BRCA2 au fost clasificate în premieră. Implicații pentru evaluarea riscului de cancer și tratament personalizat
Un studiu condus de Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center aduce noi perspective modificărilor genei BRCA2, implicată în creșterea riscul de cancer ereditar. Rezultatele ar putea permite evaluări mai precise ale riscului și tratamente personalizate pentru persoanele care poartă aceste variante. Genele BRCA1 și BRCA2 sunt esențiale pentru menținerea stabilității genomice. Aceste gene codifică proteine care […]

Obezitatea crește adițional riscul de cancer de sân la femeile care au mutații BRCA
Obezitatea accentuează modificările asupra ADN-ului la femeile purtătoare de mutații BRCA1 sau BRCA2, ceea ce crește suplimentar riscul de cancer de sân. Studiul a fost realizat de o echipă de la Weill Cornell Medicine, publicat în Science Translational Medicine și demonstrează efectele obezității asupra dezvoltării cancerului într-o populație care se află deja la risc înalt. […]

STUDIU. 17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută sunt purtătoare de variante genetice asociate cu boli cardiovasculare sau cancer
17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută prezintă variante genetice asociate cu un risc semnificativ crescut de boli cardiovasculare sau cancer. Prin secvențierea întregului exom de la femeile cu infertilitate s-a descoperit o prevalență de trei ori mai mare a variantelor patogene, acționabile clinic, față de populația generală. Datele au fost publicate în New […]

#ASCO21. Tratamentul adjuvant cu olaparib crește supraviețuirea la pacienții cu cancer de sân incipient HER2-negativ cu mutații BRCA
Terapia adjuvantă cu olaparib crește rata de supraviețuire fără boală (DDFS – distant disease free survival) la pacientele cu cancer de sân HER2-negativ. Rezultatele studiului OlympiA au fost prezentate în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO) din 2021. Acesta este primul care raportează date despre eficacitatea unui inhibitor PARP asupra supraviețuirii […]

#ASCO20. Terapia de întreținere cu olaparib crește supraviețuirea în cancerul ovarian recidivat BRCA-pozitiv cu peste 1 an
Olaparib este eficient în creșterea supraviețuirii globale în cancerul ovarian recidivat, sensibil la chimioterapie cu compuși de platină, BRCA-pozitiv. Datele despre efectului terapiei țintite cu acest inhibitor PARP au fost prezentate în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică, desfășurată virtual anul acesta, în perioada 29-31 mai. În studiul SOLO-2, după 5 ani […]