articole despre mutatii genetice

#ASCO19. Terapia țintită cu entrectinib determină răspuns la copiii cu tumori solide care prezintă fuziuni genetice specifice

Tratamentul țintit cu entrectinib a determinat răspuns favorabil la copiii diagnosticați cu tumori rare de sistem nervos central, neuroblastom sau alte tumori solide, care prezentau fuziuni la nivelul NTRK 1/2/3, ROS1, genelor ALK sau mutație ALK. Rezultatele sunt preliminare, fiind obținute în cadrul unui studiu clinic de fază I/IB, și au fost prezentate la congresul […]

---

Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?

Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare. ADN-ul (acid […]

---

FDA aprobă prima terapie țintită pentru cancerul de vezică urinară metastazat

FDA (US Food and Drug Administration) a aprobat erdafitinib pentru tratamentul cancerului de vezică urinară, localizat sau metastazat, care prezintă mutații genetice la nivelul FGFR3 sau FGFR2 (receptor al factorului de creștere fibroblastic). Pacienții vor fi selectați cu ajutorul unui dispozitiv de diagnostic, kitul therascreen FGFR RGQ RT-PCR (Qiagen), recent aprobat pentru identificarea mai precisă […]

---

#ASH18: Rezistența la venetoclax este determinată de o mutație genetică la nivelul proteinei BCL2

Cercetătorii au identificat o mutație genetică care conferă rezistență la tratamentul țintit cu venetoclax, care induce rate crescute de răspuns în leucemia limfocitară cronică prin inhibiția proteinei BCL2. Cu toate acestea, în timp, mulți pacienți prezintă recidivă și progresia bolii sub tratament. Venetoclax favorizează moartea celulelor canceroase prin blocarea proteinei BCL2 (B-cell leukemia/lymphoma 2 protein) […]

---

BREAKING NEWS. CancerSEEK – testul de sânge care a depistat 70% din cazurile de cancer localizate în 8 organe diferite, bazându-se pe mutații genetice, analiza proteinelor și inteligența artificială

Un nou test de biopsie lichidă a demonstrat rezultate promițătoare în detectarea tumorilor canceroase în stadii incipiente. Noul test de sânge, pe nume CancerSEEK, a depistat aproximativ 70% dintre cazuri, pentru 8 tipuri diferite de cancer: ovarian, hepatic, cancer de stomac, de pancreas, de esofag, colo-rectal, de plămâni și de sân. Această testare este cea […]

---

BREAKING NEWS. Olaparib, primul tratament pentru cancerul mamar BRCA pozitiv, aprobat de FDA

FDA (Food and Drug Administration) a extins aprobarea medicamentului olaparib (Lynparza) pentru cancerul de sân metastatic, la persoanele care prezintă mutații la nivelul genelor BRCA. Olaparib este primul inhibitor PARP aprobat pentru tratarea cancerului mamar. Pentru identificarea corectă a pacienților cu mutațiile BRCA, FDA și-a dat acordul și pentru testul diagnostic BRCAnalysis CDx. „Această aprobare demonstrează că […]

---

STUDIU. Câte mutații genetice sunt necesare pentru apariția cancerului?

În anul 1859, era publicată teoria evoluționistă a lui Charles Darwin. 150 de ani mai târziu oamenii de știință de la Wellcome Trust Sanger Institute au pornit de la principiile selecției naturale pentru a elabora o metodă de cuantificare a anomaliilor genetice care determină dezvoltarea cancerului. Studiul realizat de aceștia a evaluat peste 7.500 de […]

---

#ESMO17. 75% dintre pacientele cu cancer mamar sau ovarian nu și-au făcut testarea genetică, deși ar fi trebuit

Pacientele cu cancer mamar sau ovarian pot beneficia de teste genetice pentru a afla dacă se pot califica pentru a primi unul dintre noile tratamente. Cu toate acestea, mai puțin de una din cinci femei alege testarea genetică, iar mai mult de 75% dintre ele nici nu o consideră o opțiune. Un studiu realizat în […]

---