articole despre mutatii genetice
Dr. Carmina Georgescu 15 martie 2021 Citit de 490 ori
STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare
Multe detalii despre biologia cancerului pediatric rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Pentru a putea face conexiuni între anumite mutații genetice și riscul de boală este nevoie de o mulțime de […]
Dr. Carmina Georgescu 02 martie 2021 Citit de 2214 ori
FDA aprobă casimersen pentru distrofia musculară Duchenne, o nouă terapie țintită care funcționează prin mecanismul exon skipping
FDA (Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite) a aprobat casimersen (oligonucleotidă antisens cu denumire comercială Amondys 45), pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) care prezintă mutația genei DMD, ce poate fi adresată prin tehnica exon 45 skipping. Aprobarea s-a bazat pe observarea efectului de creștere al producției de distrofină (proteină care ajută la menținerea intactă […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 ianuarie 2021 Citit de 4148 ori
STUDIU. Gemenii monozigoți acumulează diferențe genetice începând din perioada de dezvoltare intrauterină
Modificările care apar în replicarea ADN-ului în stadiile precoce ale dezvoltării intrauterine determină apariția de diferențe între gemenii monozigoți, încă de dinainte de naștere, deși embriogeneza pornește de la același material genetic. Studiul care demonstrează existența acestor modificări genetice precoce a fost publicat pe 7 ianuarie în Nature genetics și a fost realizat de cercetătorii de […]
Dr. Denisa Petrescu 23 decembrie 2020 Citit de 2476 ori
Osimertinib, primul tratament adjuvant aprobat de FDA pentru cancerul pulmonar non-microcelular EGFR pozitiv
Food and Drug Administration (FDA) a aprobat osimertinib, primul tratament adjuvant pentru pacienţii cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) cu mutaţii la nivelul receptorului factorului de creștere epidermală (EGFR). În studiul de fază III, ADAURA, care a stat la baza aprobării, 90% dintre pacienții cu NSCLC aflați în stadiu IB-IIIA care au primit osimertinib au fost […]
Dr. Carmina Georgescu 17 noiembrie 2020 Citit de 4314 ori
Testarea genetică universală detectează cu aproape 50% mai multe mutații genetice în cancerele solide decât testarea bazată pe ghidurile actuale
1 din 8 pacienți cu cancer prezintă mutații genetice moștenite care e posibil să fi contribuit la dezvoltarea cancerelor, însă aproape jumătate dintre aceste mutații nu ar fi fost depistate utilizând ghidurile clinice actuale. Testarea genetică universală poate detecta mutațiile genetice moștenite și poate individualiza managementul terapeutic, îmbunătăți supraviețuirea și consolida utilizarea tratamentelor personalizate. Rămâne […]
Dr. Carmina Georgescu 08 octombrie 2020 Citit de 2311 ori
COVID-19: de ce unii pacienți dezvoltă forme severe ale bolii? Sunt implicați factori genetici și imunologici
Încă de la începutul pandemiei COVID-19, s-a observat că anumite persoane au o evoluție mult mai severă a infecției, iar întreaga comunitate medicală a încercat să înțeleagă motivele pentru care unii pacienți sunt mai susceptibili de a dezvolta forme severe ale bolii. Inițial, cu ajutorul datelor epidemiologice, s-a conturat un profil al persoanelor cu risc […]
Dr. Carmina Georgescu 06 martie 2020 Citit de 4662 ori
STUDIU. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt diagnosticate greșit. Testarea genetică permite diagnosticarea corectă a tipului de diabet la copii și stabilirea unui tratament personalizat
Diabetul monogenic reprezintă între 1 și 4% din toate formele de diabet zaharat, însă este frecvent confundat cu tipurile 1 și 2 ale bolii. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt greșit diagnosticate, deoarece simptomele și semnele clinice sunt similare celorlalte forme de diabet. Un studiu publicat recent în revista Diabetes aduce noi dovezi […]
Dr. Silvia Rădulescu 24 decembrie 2019 Citit de 4402 ori
#ASH19. Noi clasificări ale leucemiei mieloide acute și sindromului mielodisplazic, realizate prin combinarea informației genomice cu analiza expresiei genelor
O analiză detaliată genomică și a expresiei genice în leucemia mieloidă acută (LAM) și sindromul mielodisplazic (SMD) dintr-o cohortă semnificativă de cazuri a permis definirea subtipurilor bolii și a constelației de mutații și o interpretare în contextul semnificației prognostice. Cercetătorii au realizat o analiză comprehensivă prin secvențierea completă a genomului și prin profilul de expresie […]
Adriana Boată 19 noiembrie 2019 Citit de 4168 ori
STUDIU. Bărbații cu mutații la nivelul BRCA2 au risc crescut de a dezvolta cancer de prostată în formă agresivă, iar experții solicită testări PSA anuale pentru aceștia
Conform concluziilor studiului IMPACT, bărbații purtători ai mutației genei BRCA2 sunt expuși riscului de a dezvolta o formă agresivă de cancer de prostată, iar experții solicită testări periodice ale nivelului PSA pentru aceștia. Mutațiile de la nivelul BRCA2 sunt asociate și cancerului ovarian și celui mamar. Rezultatele au fost prezentate în cadrul Conferinței de Oncologie […]
Adriana Boată 27 septembrie 2019 Citit de 3396 ori
Gilteritinib, aproape de aprobare în Europa pentru tratamentul pacienților adulți cu leucemie mieloidă acută cu mutație FLT3
Comitetul pentru Medicamente de Uz Uman al Agenției Europene a Medicamentului (CHMP) a recomandat la întrunirea din luna septembrie, acordarea autorizației de introducere pe piață pentru gilteritinib (Xospata) pentru tratamentul pacienților adulți care au leucemie mieloidă acută refractară sau recidivantă (AML) cu mutație FLT3. De obicei, aprobarea propriu-zisă este dată 6 săptămâni mai târziu. Gilteritinib […]