articole despre mutatii genetice
Dr. Denisa Petrescu 13 aprilie 2022 Citit de 1240 ori
Un pas mai aproape de elucidarea complexității biologice a schizofreniei: noi dovezi asupra rolului factorilor genetici
Schizofrenia este una dintre cele mai severe tulburări mintale, deteminând dificultăți de funcționare atât în sfera relațiilor interpersonale, cât și în domeniul profesional sau în activitățile de auto-îngrijire. Boala afectează circa 1 din 300 de persoane la nivel mondial. Două studii recent publicate în Jurnalul Nature evidențiază modificările genetice asociate unui risc crescut de schizofrenie […]
Dr. Denisa Petrescu 01 februarie 2022 Citit de 1554 ori
Noi factori de risc genetici descriși în tulburarea obsesiv compulsivă: rolul mutațiilor de novo la nivelul genelor care modifică structura cromatinei
Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) este o patologie psihiatrică marcată de obsesii (gânduri sau imagini mentale repetitive) și compulsii (comportamente sau acte mentale repetitive, ritualuri), fiind însoțită de un nivel crescut de anxietate. Afecțiunea este una debilitantă, cu un puternic impact negativ asupra calității vieții pacienților. Etiologia TOC nu a fost complet elucidată, însă studiile epidemiologice, precum […]
Dr. Monica Dugăeșescu 20 octombrie 2021 Citit de 997 ori
Două noi studii elucidează modul în care are loc dezvoltarea corpului uman dintr-o singură celulă şi cum sunt dobândite mutaţiile pe parcursul vieţii
Dezvoltarea corpului uman, dintr-o singură celulă în trilioane de celule, şi modul cum sunt dobândite mutaţiile pe parcursul înaintării în vârstă sunt procese care au fost descrise în două studii realizate în cadrul Wellcome Sanger Institute şi Universităţii Cambridge. Aceste descoperiri contribuie la stabilirea principiilor de bază ale dezvoltării corpului uman şi achiziţiei mutaţiilor pe […]
Dr. Silvia Rădulescu 27 septembrie 2021 Citit de 873 ori
FDA aprobă primul tratament oral țintit pentru cancerul pulmonar non-microcelular cu mutație de tip inserție la nivelul exonului 20 al genei EGFR
Mobocertinib a fost aprobat de către FDA pentru pacienții adulți cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) și mutație de tip inserție la nivelul exonului 20 al genei EGFR, cu boală în stadiu local avansat sau metastatic, care a progresat în timpul tratamentului sau după finalizarea chimioterapiei pe bază de platină. Aprobarea impune ca mutația la nivelul […]
Dr. Denisa Petrescu 12 august 2021 Citit de 551 ori
Fenomenul CHIP, un nou factor de risc cardiovascular: dieta nesănătoasă crește cu 25% riscul acumulării unor mutații la nivelul celulelor hematopoietice
Dieta nesănătoasă este asociată cu o prevalență mai mare a fenomenului CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate potential) ce reprezintă un factor de risc cardiovascular. CHIP se referă la prezența unor mutații somatice la nivelul celulelor stem hematopoietice ale sângelui sau măduvei osoase, care se petrec în absența semnelor unui neoplasm hematologic și în absența citopeniei. Rezultatele […]
Dr. Silvia Rădulescu 12 iunie 2021 Citit de 735 ori
#ASCO21. Tratamentul adjuvant cu olaparib crește supraviețuirea la pacienții cu cancer de sân incipient HER2-negativ cu mutații BRCA
Terapia adjuvantă cu olaparib crește rata de supraviețuire fără boală (DDFS – distant disease free survival) la pacientele cu cancer de sân HER2-negativ. Rezultatele studiului OlympiA au fost prezentate în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO) din 2021. Acesta este primul care raportează date despre eficacitatea unui inhibitor PARP asupra supraviețuirii […]
Dr. Silvia Rădulescu 07 iunie 2021 Citit de 2247 ori
FDA aprobă prima terapie care are ca țintă o mutație a genei KRAS, cu indicație în cancerul pulmonar non-microcelular avansat
FDA a aprobat Lumakras (sotorasib), prima terapie țintită pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) cu mutație KRAS G12C, care au primit anterior cel puțin o linie de tratament sistemic. După aproape 40 de ani de cercetare asupra anomaliilor genei KRAS, aceasta a devenit pentru prima dată o țintă acționabilă. KRAS G12C reprezintă în jur […]
Dr. Carmina Georgescu 27 aprilie 2021 Citit de 3989 ori
Sindromul VEXAS: o nouă boală genetică inflamatorie, cu implicare reumatologică și hematologică
Sindromul VEXAS, o boală rară identificată pentru prima dată în 2020, este mult mai frecvent decât s-a crezut inițial, potrivit cercetătorilor de la Universitatea din Leeds. Aceștia au dezvoltat un test genetic pentru a identifica pacienții care ar putea avea acest sindrom și vor să examineze mai multe persoane care prezintă simptome sugestive pentru a […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 martie 2021 Citit de 962 ori
STUDIU. TMB-H se corelează cu răspunsul la imunoterapia cu inhibitori ai punctelor de control doar pentru anumite tipuri de tumori solide
Încărcătura ridicată a mutațiilor tumorale (TMB-H, high tumor mutation burden) nu reprezintă un biomarker universal care poate prezice răspunsul la imunoterapia cu inhibitorii punctelor de control (ICB, immune checkpoint blockade) la pacienții cu tumori solide, conform unui studiu publicat în Annals of Oncology. TMB-H a fost utilizat cu succes ca biomarker predictiv doar într-un subgrup […]
Dr. Carmina Georgescu 17 martie 2021 Citit de 1083 ori
Zolgensma a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1
Terapia genică Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1, cu vârste de până la 12 luni. Zolgensma, care are un preț raportat la 1,79 milioane de lire sterline, a devenit astfel cel mai scump tratament aprobat vreodată de Institutul Național pentru Excelență […]