articole despre mutatii genetice

STUDIU. Persoanele care donează sânge în mod regulat prezintă modificări genetice favorabile ale celulelor stem hematogene

Un nou studiu publicat în Blood a concluzionat că celulele stem hematogene ale persoanelor care donează frecvent sânge prezintă modificări genetice care promovează producția de celule sanguine, susținând înlocuirea eficientă a volumului de sânge îndepărtat. Deși aceste modificări genetice apar la nivelul genei DNMT3A, care prezintă variante asociate cu dezvoltarea neoplaziilor hematologice, mutațiile identificate la […]


#AACR24. Ce modificări apar în fazele incipiente ale cancerului și cum pot fi țintite terapeutic? Noutăți de la Congresul American dedicat Cercetării în Oncologie

Noţiunea de cancer nu semnifică o singură boală, ci un grup vast de afecţiuni, caracterizate de proliferarea unor celule care nu mai răspund la sistemele normale de control și reglare a diviziunii celulare. Cancerul poate să se dezvolte, teoretic, din orice tip celular şi să apară la nivelul oricăror organe din corpul uman. Formaţiunea tumorală […]


Două noi tipuri de cancer de prostată, identificate pe baza analizei AI a evoluției mutațiilor genetice

Într-un studiu condus în cadrul Universităților Oxford și Manchester, s-a demonstrat că patologia neoplazică de la nivelul prostatei poate fi clasificată în două subtipuri distincte cu ajutorul inteligenței artificiale. Tumorile de prostată ar putea fi clasificate în funcție de modelul evolutiv al mutațiilor genetice și nu doar în funcție de prezența anumitor mutații. Astfel, acestea […]


STUDIU. Fumatul determină mutații în genele supresoare tumorale, favorizând dezvoltarea cancerului

Fumatul determină apariția mutațiilor ADN care au drept consecință întreruperea sintezei proteinelor, în special a celor implicate în limitarea creșterii tumorale, conform unui studiu publicat în Science Advances. Genele de tip supresor tumoral codifică informația pentru sinteza unor proteine care împiedică dezvoltarea și creșterea formațiunilor tumorale maligne. Principalele concluzii: Mutațiile de tip SGMs (stop-gain mutations) […]


STUDIU. Terapia genică pentru boala Alzheimer: blocarea acumulării de proteine tau previne declinul cognitiv

Rezultatele unui nou studiu, publicat în Science, indică o potențială terapie genică adresată bolilor caracterizate de prezența agregatelor de proteine tau la nivel cerebral (tauopatii), cea mai cunoscută dintre aceste afecțiuni fiind boala Alzheimer. Studiul a fost derulat pe probe de ţesut cerebral colectat post mortem, pe linii celulare şi pe animale de laborator. Analiza […]


STUDIU. Screeningul genetic pentru cancerul de sân, sindromul Lynch și hipercolesterolemia familială, cost-eficient la populația de sub 40 ani

Un nou studiu publicat în Annals of Internal Medicine confirmă cost-eficiența screeningului genetic la nivelul întregii populații în vârstă de până la 40 de ani pentru trei boli ereditare: cancerul de sân, hipercolesterolemia familială și sindromul Lynch. Această strategie ar putea preveni 101 cazuri de cancere și 15 evenimente cardiovasculare la fiecare 100.000 de persoane testate. Centers for […]


STUDIU. Expunerea la radiaţiile UV emise de aparatele pentru manichiură determină modificări ale ADN-ului asociate cu cancerul de piele

Raze ultraviolete (UV) de la lămpile utilizate pentru manichiură pot să determine moartea celulară și să declanșeze modificări moleculare asociate cu carcinogeneza, conform unui studiu publicat în Nature Communications. Acesta este primul studiu care evaluează efectele utilizării lămpilor UV pentru manichiură la nivel celular. Rezultatele obţinute ridică un semnal de alarmă asupra siguranței utilizării frecvente […]


UPDATE: Începe studiul clinic de fază III care investighează vaccinul personalizat de tip ARNm împotriva melanomului, administrat împreună cu pembrolizumab

UPDATE 01.08.2023: Moderna şi Merck au iniţiat înrolarea pacienţilor în studiul de fază III V940-001, care evaluează eficacitatea şi siguranţa administrării combinaţiei dintre vaccinul personalizat de tip ARNm împotriva melanomului şi imunoterapia pembrolizumab. Peste 1000 de pacienţi din 25 de ţări vor fi incluşi în acest studiu. Principala ţintă a acestei etape de investigare este […]


STUDIU. Riscul de cancer gastric asociat infecției cu Helicobacter Pylori, mai mare la persoanele cu anumite mutații genetice ereditare

Anumite mutaţii ale genelor asociate cu repararea ADN-ului cresc riscul de cancer gastric, atunci când este prezentă infecţia cu Helicobacter pylori, conform unui studiu publicat în The New England Journal of Medicine. Simultan cu articolul, un editorial despre rezultatele studiului a fost, de asemenea, publicat. În absenţa H. pylori, modificările genetice identificate nu au avut […]


STUDIU. Un test de biopsie lichidă permite diagnosticul şi monitorizarea cancerelor solide la copii, în cazurile în care biopsia standard nu este posibilă

Un nou test de biopsie lichidă permite stabilirea unui diagnostic de precizie în cazul cancerelor solide pediatrice și ar putea reprezenta o alternativă la biopsia clasică atunci când aceasta nu poate fi realizată. Testul a fost dezvoltat în cadrul spitalului de pediatrie din Los Angeles (Children’s Hospital Los Angeles, CHLA) iar cele mai recente date […]