articole despre mutatii genetice
Dr. Ana Maria Vasile 20 martie 2024 Citit de 179 ori
Două noi tipuri de cancer de prostată, identificate pe baza analizei AI a evoluției mutațiilor genetice
Într-un studiu condus în cadrul Universităților Oxford și Manchester, s-a demonstrat că patologia neoplazică de la nivelul prostatei poate fi clasificată în două subtipuri distincte cu ajutorul inteligenței artificiale. Tumorile de prostată ar putea fi clasificate în funcție de modelul evolutiv al mutațiilor genetice și nu doar în funcție de prezența anumitor mutații. Astfel, acestea […]
Dr. Monica Dugăeșescu 26 decembrie 2023 Citit de 243 ori
STUDIU. Fumatul determină mutații în genele supresoare tumorale, favorizând dezvoltarea cancerului
Fumatul determină apariția mutațiilor ADN care au drept consecință întreruperea sintezei proteinelor, în special a celor implicate în limitarea creșterii tumorale, conform unui studiu publicat în Science Advances. Genele de tip supresor tumoral codifică informația pentru sinteza unor proteine care împiedică dezvoltarea și creșterea formațiunilor tumorale maligne. Principalele concluzii: Mutațiile de tip SGMs (stop-gain mutations) […]
Dr. Monica Dugăeșescu 02 august 2023 Citit de 432 ori
STUDIU. Terapia genică pentru boala Alzheimer: blocarea acumulării de proteine tau previne declinul cognitiv
Rezultatele unui nou studiu, publicat în Science, indică o potențială terapie genică adresată bolilor caracterizate de prezența agregatelor de proteine tau la nivel cerebral (tauopatii), cea mai cunoscută dintre aceste afecțiuni fiind boala Alzheimer. Studiul a fost derulat pe probe de ţesut cerebral colectat post mortem, pe linii celulare şi pe animale de laborator. Analiza […]
Dr. Monica Dugăeșescu 02 iunie 2023 Citit de 242 ori
STUDIU. Screeningul genetic pentru cancerul de sân, sindromul Lynch și hipercolesterolemia familială, cost-eficient la populația de sub 40 ani
Un nou studiu publicat în Annals of Internal Medicine confirmă cost-eficiența screeningului genetic la nivelul întregii populații în vârstă de până la 40 de ani pentru trei boli ereditare: cancerul de sân, hipercolesterolemia familială și sindromul Lynch. Această strategie ar putea preveni 101 cazuri de cancere și 15 evenimente cardiovasculare la fiecare 100.000 de persoane testate. Centers for […]
Dr. Monica Dugăeșescu 30 aprilie 2023 Citit de 1265 ori
STUDIU. Expunerea la radiaţiile UV emise de aparatele pentru manichiură determină modificări ale ADN-ului asociate cu cancerul de piele
Raze ultraviolete (UV) de la lămpile utilizate pentru manichiură pot să determine moartea celulară și să declanșeze modificări moleculare asociate cu carcinogeneza, conform unui studiu publicat în Nature Communications. Acesta este primul studiu care evaluează efectele utilizării lămpilor UV pentru manichiură la nivel celular. Rezultatele obţinute ridică un semnal de alarmă asupra siguranței utilizării frecvente […]
Dr. Monica Dugăeșescu 28 aprilie 2023 Citit de 193 ori
UPDATE: Începe studiul clinic de fază III care investighează vaccinul personalizat de tip ARNm împotriva melanomului, administrat împreună cu pembrolizumab
UPDATE 01.08.2023: Moderna şi Merck au iniţiat înrolarea pacienţilor în studiul de fază III V940-001, care evaluează eficacitatea şi siguranţa administrării combinaţiei dintre vaccinul personalizat de tip ARNm împotriva melanomului şi imunoterapia pembrolizumab. Peste 1000 de pacienţi din 25 de ţări vor fi incluşi în acest studiu. Principala ţintă a acestei etape de investigare este […]
Dr. Monica Dugăeșescu 18 aprilie 2023 Citit de 429 ori
STUDIU. Riscul de cancer gastric asociat infecției cu Helicobacter Pylori, mai mare la persoanele cu anumite mutații genetice ereditare
Anumite mutaţii ale genelor asociate cu repararea ADN-ului cresc riscul de cancer gastric, atunci când este prezentă infecţia cu Helicobacter pylori, conform unui studiu publicat în The New England Journal of Medicine. Simultan cu articolul, un editorial despre rezultatele studiului a fost, de asemenea, publicat. În absenţa H. pylori, modificările genetice identificate nu au avut […]
Dr. Monica Dugăeșescu 09 martie 2023 Citit de 160 ori
STUDIU. Un test de biopsie lichidă permite diagnosticul şi monitorizarea cancerelor solide la copii, în cazurile în care biopsia standard nu este posibilă
Un nou test de biopsie lichidă permite stabilirea unui diagnostic de precizie în cazul cancerelor solide pediatrice și ar putea reprezenta o alternativă la biopsia clasică atunci când aceasta nu poate fi realizată. Testul a fost dezvoltat în cadrul spitalului de pediatrie din Los Angeles (Children’s Hospital Los Angeles, CHLA) iar cele mai recente date […]
Dr. Denisa Petrescu 13 aprilie 2022 Citit de 931 ori
Un pas mai aproape de elucidarea complexității biologice a schizofreniei: noi dovezi asupra rolului factorilor genetici
Schizofrenia este una dintre cele mai severe tulburări mintale, deteminând dificultăți de funcționare atât în sfera relațiilor interpersonale, cât și în domeniul profesional sau în activitățile de auto-îngrijire. Boala afectează circa 1 din 300 de persoane la nivel mondial. Două studii recent publicate în Jurnalul Nature evidențiază modificările genetice asociate unui risc crescut de schizofrenie […]
Dr. Denisa Petrescu 01 februarie 2022 Citit de 1400 ori
Noi factori de risc genetici descriși în tulburarea obsesiv compulsivă: rolul mutațiilor de novo la nivelul genelor care modifică structura cromatinei
Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) este o patologie psihiatrică marcată de obsesii (gânduri sau imagini mentale repetitive) și compulsii (comportamente sau acte mentale repetitive, ritualuri), fiind însoțită de un nivel crescut de anxietate. Afecțiunea este una debilitantă, cu un puternic impact negativ asupra calității vieții pacienților. Etiologia TOC nu a fost complet elucidată, însă studiile epidemiologice, precum […]