articole despre scor de risc poligenic

Un nou scor genetic poate oferi informații despre riscul de boală coronariană și eficiența tratamentelor 

Cercetătorii de la Mass General Brigham au dezvoltat un scor de risc poligenic (PRS) bazat pe analiza genelor implicate în funcția celulelor endoteliale, cu scopul de a identifica persoanele cu un risc crescut de boală coronariană. Studiul, publicat în Nature Medicine, evidențiază potențialul acestui scor genetic în selectarea pacienților care ar putea beneficia cel mai mult […]

---

#AHA2024. Scorurile de risc poligenic pentru boala coronariană, limitări în predicția riscului individual

Scorurile de risc poligenic (PRS) reprezintă o metodă de a estima riscul unei persoane de a dezvolta diferite boli prin analiza markerilor genetici. Aceste scoruri, utilizate pentru afecțiuni precum boala coronariană (CAD), oferă informații despre predispozițiile genetice care ar putea ghida strategii de îngrijire personalizate. Totuși, un nou studiu realizat de Școala de Medicină Perelman […]

---

STUDIU. Includerea scorurilor poligenice în evaluarea riscului de boli cardiovasculare ar putea preveni peste 20.000 de cazuri de infarct miocardic și accident vascular cerebral

8% din adulții din Marea Britanie au același risc de a dezvolta boli cardiovasculare ca persoanele cu hipercolesterolemie familială (HF). În aceste cazuri însă, există o contribuție poligenică, determinată de efectul cumulativ al mai multor variante genetice, spre deosebire de HF care este o boală monogenică. Studiul a fost publicat în jurnalul PLOS One, de […]

---

STUDIU. Peste 67 de boli ar putea fi depistate cu 10 ani înainte de apariția simptomelor prin testarea anumitor proteine din sânge

Riscul de a dezvolta 67 de boli poate fi indicat cu precizie crescută, chiar și cu 10 ani înainte, prin determinarea profilului proteic dintr-o singură probă de sânge, conform unui nou studiu publicat în Nature Medicine. Bolile evaluate cuprind patologii diverse, precum mielomul multiplu, boala neuronului motor, fibroza pulmonară, limfomul non-Hodgkin, cardiomiopatia dilatativă. Pentru fiecare […]

---

STUDIU. Cauzele genetice ale hipertensiunii arteriale, elucidate. Riscul ar putea fi evaluat prin scoruri poligenice

Într-un studiu realizat de National Institutes of Health (NIH) sunt descrise 100 de noi regiuni genomice asociate cu mecanisme prin care este reglată tensiunea arterială (TA). Studiul, publicat în Nature Genetics, reprezintă una dintre cele mai ample investigații asupra genomului în legătură cu TA, bazându-se pe date de la peste un milion de participanți. Rezultatele […]

---

STUDIU. Infecția persistentă cu tulpini HPV cu risc înalt, mai frecventă la anumite persoane cu predispoziție genetică

Un studiu recent efectuat de Universitatea de Medicină din Maryland arată că anumite persoane au o predispoziție genetică asociată cu dobândirea și persistența infecțiilor cu HPV cu risc ridicat. Această descoperire este importantă deoarece permite dezvoltarea de scoruri de risc poligenic, care ar putea fi folosite pentru a evalua probabilitatea unei infecții persistente în funcție […]

---

Aplicarea scorurilor de risc poligenic în practică: 10 teste au fost validate în premieră pentru boli cardiovasculare, cancer și diabet

Un nou studiu publicat în Nature Medicine arată că scorurile de risc poligenic (PRS, polygenic risk score) pot fi implementate cu succes în practica medicală, contribuind la prevenţia personalizată a 10 dintre cele mai comune afecțiuni care determină o povară semnificativă pentru sistemele de sănătate şi societate, bolile cardiovasculare, cancer, diabet, anumite boli respiratorii și […]

---

STUDIU. Riscul de trombembolism la femeile care utilizează anticoncepționale orale poate fi evaluat printr-un scor de risc poligenic

Femeile cu risc ridicat de trombembolism venos în contextul consumului de anticoncepționale orale (CO) ar putea fi identificate cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PRS, polygenic risk score), conform unui studiu publicat în American Journal of Obstetrics & Gynecology. Evaluarea poligenică poate depista riscul suplimentar de tromboembolism venos care nu este surprins prin investigarea […]

---

#ESHG23. Momentul în care trebuie inițiat screeningul pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit pe baza unui scor de risc poligenic

Momentul inițierii screeningului pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit la nivel individual cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PSR, polygenic risk score), conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics de anul acesta, care s-a desfășurat în Glasgow. Persoanele cu un PRS ridicat ar putea să înceapă […]

---

STUDIU. Un algoritm de inteligență artificială „traduce” scorurile poligenice de risc în recomandări personalizate pentru scăderea riscului cardiovascular

Conform unei analize retrospective prezentate cu ocazia Sesiunilor Științifice ale Colegiului American de Cardiologie și Federației Mondiale a Inimii, un sistem de inteligență artificială cauzală poate determina cu precizie cât de mult trebuie reduse valorile tensiunii arteriale și ale LDL-C la o persoană cu risc genetic de boală arterială coronariană (CAD). Având capacitatea de a […]

---