articole despre secventiere

STUDIU. Variante genetice patogene asociate cu cancerul ereditar de prostată au fost identificate pentru prima dată. Implicaţii pentru screening şi diagnostic precoce

Anumite variante transmise ereditar ale genei WNT9B cresc riscul de cancer de prostată, conform unui nou studiu publicat în JCO Precision Oncology. Modificările genetice identificate se află la nivelul regiunii codante a genei WNT9B şi prezenţa lor are drept consecinţă modificarea unui aminoacid din compoziţia proteinei codificate. Principalele concluzii: Varianta WNT9B E152K a asociat o […]

---

TriOx, testul care poate depista precoce multiple tipuri de cancer, cu ajutorul inteligenței artificiale

Noul test TriOx ar putea contribui la screeningul și diagnosticul rapid, sensibil și minim invaziv al cancerului încă din stadiile precoce de boală, prin analiza a multiple caracteristici ale ADN-ului din probe de sânge. Cu ajutorul inteligenței artificiale, testul poate identifica modificări moleculare subtile care indică malignitate, dificil de evidențiat prin alte metode, conform studiului […]

---

Tipul plăcilor de aterom, influențat de factorii genetici. Riscul cardiovascular ar putea fi evaluat prin secvențierea ARN

Un studiu realizat de Institutul Karolinska, publicat în European Heart Journal, evidențiază modul în care trăsăturile genetice influențează compoziția plăcilor aterosclerotice și, în cele din urmă, riscul unui pacient de a suferi un accident vascular cerebral sau un infarct miocardic. Prin integrarea datelor genetice, a parametrilor clinici și a datelor transcriptomice, cercetătorii au clasificat pacienții […]

---

STUDIU. O nouă strategie terapeutică pentru insuficienţa cardiacă cu fracţie de ejecţie păstrată: blocarea semnalizării prin glucagon

Existenţa simultană a hipertensiunii arteriale şi a tulburărilor metabolice precum obezitatea şi diabetul zaharat determină creşterea semnalizării la nivelul căilor moleculare în care este implicat glucagonul, ceea ce conduce la dezvoltarea insuficienţei cardiace cu fracţie de ejecţie păstrată, conform unui studiu publicat în Circulation Research. Glucagonul este un hormon hiperglicemiant, existând în prezent medicamente de […]

---

Esențial în sănătate publică. Începem să prioritizăm stilul de viață sănătos după 40 de ani. Cum este influențat de personalitate și factori sociali?

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea bolilor transmisibile și netransmisibile care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Știrile săptămânii 15 – 21 aprilie 2024 Cea mai frecventă complicație a fibrilației atriale este insuficiența cardiacă, nu accidentul vascular cerebral Riscul de a dezvolta fibrilație atrială […]

---

STUDIU. Noi gene descoperite care cresc de până la 6 ori riscul de obezitate la adult, prin mecanisme neurodegenerative

O echipă de la Universitatea din Cambridge a identificat variantele genetice cu cel mai mare impact demonstrat până acum asupra riscului de obezitate. Studiul, publicat în Nature Genetics, descrie variante rare ale genelor BSN și APBA1, pe baza datelor din UK Biobank, de la jumătate de milion de persoane la care s-a realizat secvențierea întregului […]

---

STUDIU. Metaboliţii produşi de microbiomul intestinal pot indica pacienţii care vor dezvolta reacţia de rejet a grefei în urma transplantului alogen de celule stem

Probabilitatea de a dezvolta reacția de tip grefă contra gazdă în urma transplantului de celule stem este mai scăzută la pacienții care au o anumită compoziție a microbiomului intestinal, asociată cu producţia de metaboliţi imunomodulatori (IMMs). Acestea sunt concluziile unui studiu publicat în Nature Cancer. Metaboliții derivați din microorganismele intestinale modulează răspunsul clinic al pacienților […]

---

STUDIU. Expresia genică a țesutului sănătos peritumoral, indicativă pentru pacienții cu adenocarcinom pulmonar care vor recidiva post-chirurgie

Produșii de transcripție (ARN) de la nivelul țesutului pulmonar peritumoral al pacienților cu adenocarcinom pulmonar ar putea fi utilizați pentru predicția recurențelor după tratamentul chirurgical, conform unui studiu publicat în Nature Communications. Principalele concluzii: analiza produșilor de transcripție din celulele normale peritumorale poate indica recidivele în 83% dintre cazuri analiza produșilor de transcripție din țesutul […]

---

UK Biobank: Jumătate de million de genomuri complet secvențiate. Cum schimbă cel mai mare set de date genomice din lume înțelegerea bolilor și a sănătații?

Biobanca din Marea Britanie (UK Biobank) a publicat, pe 30 noiembrie 2023, genomurile complete pentru fiecare dintre cei 500.000 de voluntari britanici înscriși în baza de date. Ceea ce este cu adevărat unic și cu relevanță imediată pentru practica medicală este integrarea informației genomice cu date despre fenotip, la scară largă. Încă de la înființare, […]

---

RAPORT. ”Sănătatea de precizie” pentru toți cetățenii europeni: recomandări pentru implementarea inovației în combaterea bolilor cardiovasculare, diabetului de tip 1, COVID-19 și cancerului

Valoarea medicinei de precizie a fost demonstrată până acum mai ales în domeniul oncologiei și bolilor rare, însă tot mai multe date susțin transformările pe care le poate aduce și în controlul bolilor frecvente în populație, cum sunt bolile cardiovasculare, diabetul sau bolile infecțioase. În contextul îmbătrânirii populației, ținând cont de impactul și experiența pandemiei […]

---