articole despre secventiere
Dr. Monica Dugăeșescu 25 octombrie 2022 Citit de 362 ori
STUDIU. Microorganismele de la nivelul tumorilor maligne pancreatice ar putea reprezenta noi ținte pentru diagnosticul precoce și tratament
Unele adenocarcinoame ductale pancreatice au un microbiom dezvoltat, a cărui prezenţă se asociază cu un prognostic nefavorabil, conform unui studiu publicat în Cancer Cell. Microorganismele tumorale interacţionează cu celulele maligne, dar şi cu celelalte componente ale micromediului tumoral, influenţând modul în care are loc evoluţia neoplaziei. Analiza transcriptomului a indicat că limfocitele T de la […]
Dr. Monica Dugăeșescu 20 octombrie 2022 Citit de 519 ori
Testarea genetică pentru miocardită la tineri, susținută de rezultatele unui studiu care a identificat noi variante genetice relevante clinic
Un nou studiu publicat în Circulation a identificat o serie de variante genetice asociate cu miocardita, oferind o explicaţie la nivel genomic pentru cazurile de inflamaţie a miocardului care apar la tineri sau la atleţi. Rezultatele studiului susţin testarea genetică a pacienţilor diagnosticaţi cu miocardită, mai ales în lipsa identificării unei cauze, deoarece depistarea acestor […]
Dr. Monica Dugăeșescu 12 octombrie 2022 Citit de 989 ori
STUDIU. Sute de mii de asocieri între metaboliţii plasmatici şi microbiom. Este starea noastră de sănătate dictată de microbiom?
Un nou studiu a identificat sute de mii de asocieri între microbiomul intestinal şi metaboliţii plasmatici, sugerând că microorganismele din corpul uman ar putea fi implicate în toate procesele metabolice şi ar putea să influenţeze nivelul tuturor compuşilor metabolici din plasmă, fiecare având roluri specifice în sănătatea umană şi patogeneză. Rezultatele au fost publicate în […]
Dr. Denisa Petrescu 13 aprilie 2022 Citit de 1240 ori
Un pas mai aproape de elucidarea complexității biologice a schizofreniei: noi dovezi asupra rolului factorilor genetici
Schizofrenia este una dintre cele mai severe tulburări mintale, deteminând dificultăți de funcționare atât în sfera relațiilor interpersonale, cât și în domeniul profesional sau în activitățile de auto-îngrijire. Boala afectează circa 1 din 300 de persoane la nivel mondial. Două studii recent publicate în Jurnalul Nature evidențiază modificările genetice asociate unui risc crescut de schizofrenie […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 ianuarie 2022 Citit de 464 ori
Slide-DNA-seq: o nouă tehnologie care permite analiza modificărilor genomice în raport cu localizarea celulelor la nivelul tumorilor maligne
Studierea factorilor care pot influenţa rezistenţa la terapiile oncologice, promovarea metastazării şi recăderile la pacienţii cu cancer ar putea fi facilitată de Slide-DNA-seq, o nouă tehnologie care realizează secvențierea ADN-ului la nivelul celulelor tumorale în raport cu localizarea spațială. Această metodă păstrează arhitectura tumorală prin analiza de secțiuni tisulare intacte și permite surprinderea heterogenității celulelor […]
Dr. Silvia Rădulescu 20 iulie 2021 Citit de 707 ori
Ghid ACMG: testele bazate pe secvențierea exomului/genomului, recomandate pentru diagnosticul pacienților pediatrici cu anomalii congenitale și dizabilitate intelectuală
Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) a publicat primul ghid de practică clinică pe tema secvențierii exomului și a genomului pentru pacienții pediatrici cu anomalii congenitale sau dizabilitate intelectuală. Acesta a apărut în Genetics in Medicine, revista oficială a ACMG. Secvențierea exomului și a genomului au demonstrat utilitate clinică pentru pacienți și familiile […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2021 Citit de 4363 ori
Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere
Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 aprilie 2021 Citit de 1782 ori
Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată
Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]
Dr. Bianca Cucoș 10 martie 2021 Citit de 719 ori
PROPUNERE. Supravegherea prin secvențiere genomică a virusului SARS-CoV-2 în România: recomandările Centrului pentru Inovație în Medicină
Secvențierea genomului SARS-CoV-2 într-un timp record, la doar o lună de la identificarea primelor cazuri de boală, a condus la instrumente cheie pentru controlul pandemiei: dezvoltarea rapidă de teste de diagnostic și producerea de vaccinuri în mai puțin de un an. Dar aceasta este doar o componentă. Utilizarea potențialului datelor genomice în informarea măsurilor de […]
Dr. Denisa Petrescu 19 ianuarie 2021 Citit de 917 ori
STUDIU. Alegerea tratamentului oncologic în cadrul unui Molecular Tumor Board poate crește ratele de supraviețuire pentru pacienții cu cancere avansate
Recomandarea tratamentului oncologic de către un comitet multidisciplinar (Molecular Tumor Board – MTB) permite alegerea terapiei optime pentru pacienți cu neoplasme avansate. Un studiu publicat recent în Nature arată că atunci când medicul curant aderă la recomandările unui MTB, tratamentul se potrivește profilului molecular al tumorii pacientului, ceea ce se traduce printr-un prognostic mai bun. […]