articole despre secventiere
Dr. Monica Dugăeșescu 25 ianuarie 2022 Citit de 420 ori
Slide-DNA-seq: o nouă tehnologie care permite analiza modificărilor genomice în raport cu localizarea celulelor la nivelul tumorilor maligne
Studierea factorilor care pot influenţa rezistenţa la terapiile oncologice, promovarea metastazării şi recăderile la pacienţii cu cancer ar putea fi facilitată de Slide-DNA-seq, o nouă tehnologie care realizează secvențierea ADN-ului la nivelul celulelor tumorale în raport cu localizarea spațială. Această metodă păstrează arhitectura tumorală prin analiza de secțiuni tisulare intacte și permite surprinderea heterogenității celulelor […]
Dr. Silvia Rădulescu 20 iulie 2021 Citit de 657 ori
Ghid ACMG: testele bazate pe secvențierea exomului/genomului, recomandate pentru diagnosticul pacienților pediatrici cu anomalii congenitale și dizabilitate intelectuală
Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) a publicat primul ghid de practică clinică pe tema secvențierii exomului și a genomului pentru pacienții pediatrici cu anomalii congenitale sau dizabilitate intelectuală. Acesta a apărut în Genetics in Medicine, revista oficială a ACMG. Secvențierea exomului și a genomului au demonstrat utilitate clinică pentru pacienți și familiile […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2021 Citit de 4038 ori
Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere
Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 aprilie 2021 Citit de 1570 ori
Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată
Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]
Dr. Bianca Cucoș 10 martie 2021 Citit de 669 ori
PROPUNERE. Supravegherea prin secvențiere genomică a virusului SARS-CoV-2 în România: recomandările Centrului pentru Inovație în Medicină
Secvențierea genomului SARS-CoV-2 într-un timp record, la doar o lună de la identificarea primelor cazuri de boală, a condus la instrumente cheie pentru controlul pandemiei: dezvoltarea rapidă de teste de diagnostic și producerea de vaccinuri în mai puțin de un an. Dar aceasta este doar o componentă. Utilizarea potențialului datelor genomice în informarea măsurilor de […]
Dr. Denisa Petrescu 19 ianuarie 2021 Citit de 801 ori
STUDIU. Alegerea tratamentului oncologic în cadrul unui Molecular Tumor Board poate crește ratele de supraviețuire pentru pacienții cu cancere avansate
Recomandarea tratamentului oncologic de către un comitet multidisciplinar (Molecular Tumor Board – MTB) permite alegerea terapiei optime pentru pacienți cu neoplasme avansate. Un studiu publicat recent în Nature arată că atunci când medicul curant aderă la recomandările unui MTB, tratamentul se potrivește profilului molecular al tumorii pacientului, ceea ce se traduce printr-un prognostic mai bun. […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 ianuarie 2021 Citit de 3262 ori
STUDIU. Gemenii monozigoți acumulează diferențe genetice începând din perioada de dezvoltare intrauterină
Modificările care apar în replicarea ADN-ului în stadiile precoce ale dezvoltării intrauterine determină apariția de diferențe între gemenii monozigoți, încă de dinainte de naștere, deși embriogeneza pornește de la același material genetic. Studiul care demonstrează existența acestor modificări genetice precoce a fost publicat pe 7 ianuarie în Nature genetics și a fost realizat de cercetătorii de […]
Dr. Bianca Cucoș 29 septembrie 2020 Citit de 1623 ori
#BiotechWeek2020. Cum a evoluat domeniul genomicii și care sunt aplicațiile în practica medicală?
În următorii 5 ani se estimează că datele genomice de la peste 60 milioane de persoane vor fi generate în sistemele de sănătate. La sfârșitul secolului trecut începe revoluția științelelor „omice”, odată cu dezvoltarea tehnologiilor de secvențiere ADN. Genomica este prima dintre științele omice care a condus nu doar la redefinirea patologiilor umane, dar chiar […]
Dr. Amelia Voinea 26 ianuarie 2020 Citit de 22262 ori
Genomul coronavirusului SARS-CoV-2, secvențiat într-o lună de la apariția primului caz de boală. Ritmul cercetărilor este fără precedent – un vaccin ar putea fi dezvoltat în următoarele 3 luni
Comunitatea internațională de cercetători a răspuns cu o viteză fără precedent în cazul urgenței de sănătate publică reprezentată de noua tulpină coronavirus Wuhan (denumit de OMS SARS-CoV-2). Acest răspuns a fost posibil datorită tehnologiilor moleculare și de secvențiere genetică de ultimă generație, căilor de comunicare a datelor aproape în timp real, dar și deschiderii către […]