STUDIU. Bolile genetice ar putea fi diagnosticate în mai puțin de 24 de ore cu ajutorul unui sistem bazat pe inteligență artificială
„Secvențierea rapidă a întregului genom va deveni o metodă de diagnostic de primă linie în secțiile de neonatologie” – Dr. Stephen Kingsmore
În februarie 2018, o echipă de cercetători de la Rady Children’ s Institute for Genomic Medicine (RCGM), condusă de Dr. Kingsmore a stabilit recordul mondial pentru cel mai rapid diagnostic prin secvențierea întregului genom în doar 19 ore.
Pornind de la metoda realizată la RCGM, anul acesta s-a dezvoltat un sistem bazat pe inteligență artificială care permite stabilirea rapidă a diagnosticului, în mai puțin de 24 de ore pentru nou născuții și copiii din secțiile de terapie intensivă, suspectați de boli genetice grave. Tehnologia permite integrarea datelor obținute din dosarele electronice ale pacienților, din secvențierea rapidă a întregului genom (rWGS) și scanarea datelor din literatură, sub supravegherea specialiștilor. Rezultatele au fost publicate în Science Translational Medicine.
„Unii oameni numesc asta inteligență artificială, noi o numim inteligență amplificată. Îngrijirea pacienților va începe și se va termina întotdeauna cu un medic. Dar prin puterea tehnologiei putem să determinăm rapid și cu precizie cauza unei boli genetice. Oferim rapid această informație vitală specialiștilor de la terapie intensive pentru a se concentra asupra personalizării îngrijirii copiilor care se luptă să supraviețuiască.” – Dr. Kinsmore
Dintr-o probă de sânge, tehnologia rWGS permite identificarea a mii de anomalii genetice. Analizarea datelor obținute prin secvențiere de nouă generație (NGS) este realizată cu ajutorul unui software bazat pe inteligență artificială, MOON, care poate identifica în 5 minute o mutație dintre 4,5 milioane de variante dintr-un genom.
Datele despre fenotip s-au obținut din dosarele electronice ale pacienților pe baza unor tehnologii automatizate de procesare a limbajului natural cu o precizie de 80%. Pentru 101 copii, la care s-au identificat 105 boli genetice, determinarea fenotipului folosind metode automatizate de prelucrare a datelor clinice s-a potrivit cu trăsăturile bolilor respective. Metoda automatizată a fost superioară analizei manuale.
În studiu s-a demonstrat retrospectiv că diagnosticul facilitat prin acest sistem de inteligență artificială oferă rezultate similare cu interpretarea realizată de un expert în genetică – precizie de 99 % pentru 95 de copii diagnosticați cu 97 de boli genetice.
Secvențierea genomică și interpretarea automatizată a datelor în aproximativ 20 de ore permite diagnosticul precoce și intervenția medicală precisă în secțiile de terapie intensivă.
„Un sistem de inteligență artificială nu înlocuiește experții umani. De fapt, le sporește acestora abilitățile. Secvențierea rapidă a genomului poate contribui la intervenția precoce cu un tratament țintit și să îmbunătățească semnificativ prognosticul copiilor cu boli genetice grave” – Michelle Clark, autorul principal al studiului
Automatizarea acestui tip de diagnostic reduce analiza manuală care este consumatoare de timp și depășește neajunsurile reprezentate de numărul redus de geneticieni calificați să interpreteze aceste date.
Conform statisticilor din SUA, 15% dintre internările copiilor în spital sunt cauzate de boli genetice. O analiză realizată de American Board of Medical Genetics and Genomics arată că în 2017 erau mai puțin de 1600 de experți în domeniu la nivel național.
Studiile anterioare au demonstrat că diagnosticul stabilit prin WGS în secția de terapie intensivă neonatală determină schimbarea managementului pentru 49% – 72% dintre pacienți. Mai mult decât atât, au arătat că între 38% și 45% dintre diagnosticele stabilite pe această cale nu erau luat în considerare înainte.
Primul studiu care a evaluat utilitatea rWGS în secțiile de terapie intensivă pediatrică a fost publicat anul acesta și confirmă rezultatele menționate. Pentru 61% dintre pacienții care au primit un diagnostic prin rWGS s-a demonstrat necesitatea schimbării strategiei terapeutice. De exemplu, în anumite cazuri cu diagnostic incert unii pacienți prezentau deficit de factor XIII și aveau nevoie de terapie de substituție sau alții nu au mai fost supuși biopsiei renale pentru că diagnosticul s-a pus pe baza testului genetic.
Va fi nevoie de adaptarea acestui sistem la nevoile fiecărui spital, însă rezultatele încurajează implementarea tehnicilor de secvențiere genomică pe scară largă. Inteligența artificială s-ar dovedi în acest context un instrument util care ar crește calitatea îngrijirilor medicale.
Citește și
- #ASCO18. Testarea completă a mutațiilor din cancerul pulmonar, de la început, ar duce la economii de 2 milioane de dolari față de testarea panelului de 4 mutații
- #ESMO17: Secvențierea genomului poate ajuta la identificarea tratamentelor potrivite pentru unele cancere rare