Canalul Youtube Raportul de gardă
Rolul educației pentru sănătate în medicina personlizată

State of Innovation 2019: Medicina de precizie și aplicațiile acesteia în oncologie

mm
02 Aug 2019
3225 Views

Medicina de precizie reprezintă o schimbare de paradigmă în practica medicală modernă, care ia în considerare variațiile fiecărui individ datorate bagajului genetic, mediului înconjurător sau stilului de viață. Potențialul acestei abordări a fost recunoscut atât la nivelul Uniunii Europene, cât și în Statele Unite. La sfârșitul anului 2015, Consiliul Uniunii Europene a recunoscut medicina de precizie drept o prioritate a UE în următorii ani, iar în SUA a fost lansată Inițiativa pentru Medicina de Precizie.  

„Știința întâlnește Politicienii” State Innovation Dr. Marius Geanta

Dr. Marius Geantă, în deschiderea evenimentului „Știința întâlnește politicienii” 2019

Medicina de precizie a reprezentat un subiect important pe agenda evenimentului „Știința întâlnește Politicienii”, realizat de Centrul pentru Inovație în Medicină în parteneriat cu Comisia pentru Sănătate și Familie din Camera Deputaților și Comisia de Sănătate din Senat. Cu ocazia acestui eveniment a fost prezentat raportul anual State of Innovation, iar aplicațiile în acest domeniu au fost expuse pe larg în raport.

abonare

Medicina de precizie

Medicina de precizie, sau personalizată, poate fi definită drept un model medical, care ia în calcul caracteristicile individuale ale pacientului (profil molecular și genetic, date de imagistică medicală, informații asupra stilului de viață, etc.), cu scopul de a crea strategia terapeutică potrivită, pentru pacientul potrivit, la momentul potrivit. În plus, medicina de precizie își propune să dezvolte metode de identificare precoce a unei boli (sau a predispoziției pentru anumite boli) și de a oferi pacientului metode personalizate și rapide de prevenție.

Medicina de precizie se înscrie în tendința generală de medicină centrată pe pacient, o reflexie a faptului că sistemele de sănătate au nevoie de îmbunătățiri pentru a răspunde mai eficient nevoilor populației.

tratament-medicina-personalizata-vs-empirica-testare-genetica

Avantajul de selecție a tratamentului optim ai medicinei personalizate față de medicina clasică.
Imagine adaptată Cambridge Design Partnership

O terapie personalizată este definită drept un tratament al cărui RCP (rezumatul caracteristicilor produsului) menționează utilizarea unui biomarker specific, care poate fi identificat printr-un test diagnostic specific. Astfel, medicina personalizată reprezintă un domeniu prioritar și pentru instituțiile responsabile cu aprobarea noilor terapii (FDA în Statele Unite, EMA în Uniunea Europeană). În 2018, FDA a aprobat 25 de noi terapii personalizate, ceea ce reprezintă 42% din totalul tratamentelor aprobate în acel an. 

Despre biomarkeri

Importanta biomarkerilor in medicina de precizie

Importanța biomarkerilor în medicina de precizie, pentru administrarea terapiei potrivite pacientului potrivit

Biomarkerii reprezintă un element-cheie în medicina personalizată. Cu ajutorul lor, se poate administra tratamentul potrivit pacientului potrivit, la momentul potrivit. Un biomarker reprezintă o caracteristică biologică, care poate fi măsurată și evaluată în mod obiectiv, devenind un indicator al un proces biologic normal, patologic sau al unui răspuns al organismului la o intervenție terapeutică. Biomarkerii pot fi de mai multe feluri, în funcție de utilitatea acestora:

  • biomarkeri de risc – indică riscul de a suferi de o anumită boală
  • biomarkeri diagnostici – arată prezența unei boli în organism
  • biomarkeri de predicție – indică răspunsul și toxicitatea față de un anumit tratament
  • biomarkeri de prognostic – dau indicii cu privire la evoluția favorabilă sau agresivă a unei boli

Beneficiile biomarkerilor în oncologie

Cele mai importante rezultate ale medicinei de precizie au fost obținute, până în momentul actual, în oncologie. Acest fapt se datorează mecanismelor particulare prin care apare cancerul: adesea, apariția tumorii este declanșată de una sau mai multe  mutații genetice în celulele normale. Astfel, mutația poate fi detectată cu ajutorul unor teste specifice (astfel devenind biomarker) și se poate dezvolta un tratament care să țintească respectiva mutație și manifestările acesteia în celula tumorală (terapia de precizie). 

De aceea, dintre cele 25 de terapii personalizate aprobate de FDA în 2018, 10 se utilizează împotriva unor tipuri oncologice, precum cancerul pulmonar, mamar sau melanomul.

Cancer pulmonar

Cancer pulmonar
Sursă imagine: nileinternational.net

Cancerul pulmonar reprezintă un tip tumoral care a beneficiat din plin de inovațiile din medicina de precizie. În acest sens, Centrul pentru Inovație în Medicină a publicat în 2018 documentul de poziție Biomarkeri în cancerul pulmonar non-microcelular, cu scopul de a contribui la realizarea primului plan de testare a biomarkerilor pentru pacienții cu cancer din România. În plus, beneficiile testării biomarkerilor și administrării precoce a unui tratament țintit sunt confirmate de studii.

Grafic istoric evoluție tratament în cancerul pulmonar non-microcelular

Începând cu anul 2000 se observă o creștere semnificativă a tratamentelor țintite disponibile pentru cancerul pulmonar Sursa foto – Lung Cancer Research Foundation

Cancerul mamar este un alt tip tumoral care beneficiază de terapii țintite, însă într-o măsură mai redusă, față de cancerul pulmonar. Având în vedere faptul că este al doilea cancer ca incidență la nivel mondial, dezvoltarea și utilizarea medicinei personalizate în acest domeniu poate conduce la beneficii semnificative.

Cancer san

Cancerul la sân este cel mai răspândit tip de cancer la femei, în 2012 diagnosticându-se 1,7 milioane de cazuri noi

În cazul tumorilor mamar hormonodependente, este importantă detecția mutației PIK3CA, care poate cauza rezistența tumorii la tratamentul hormonal. De asemenea, studii recente au descris eficiența terapiilor contra mutației CDK 4/6, iar primele terapii (precum ribociclib) sunt deja aprobate în UE.

În cazul melanomului, cel mai important biomarker la momentul actual este BRAF, care relevă mutației genei BRAF la aproape jumătate dintre pacienții cu melanom la nivel mondial. Această mutație poate fi asociată cu mutația genei MEK, iar țintirea ambelor mutații prin terapii de precizie crește rata de răspuns la tratament.  

Recomandări pentru acțiune

Concluziile întâlnirii „Știința întâlnește Politicienii” 2019

Concluziile întâlnirii „Știința întâlnește Politicienii” 2019

Împreună cu o trecere în revistă a progresului în domeniul medicinei de precizie, raportul State of Innovation include și o serie de măsuri care pot fi adoptate pentru aplicarea eficientă a medicinei de precizie în sistemul de sănătate din România:

  • Dezvoltarea unui program de diagnostic de precizie pentru cancer. În acele tipuri de cancer în care biomarkerii sunt validați științific și pentru acele medicamente a căror prescriere este condiționată de existența unui biomarker, pacientul nu trebuie să primească niciun tratament înainte de efectuarea obligatorie a testelor pentru determinarea biomarkerilor.
  • Constituirea, la nivelul CNAS, a unui fond pentru decontarea costului testelor necesare pentru diagnosticul de precizie al cancerului, la care să contribuie proporțional și mediul privat.
  • Pentru cancerul pulmonar non-microcelular, specific, urmarea recomandărilor din Documentul de Poziție “Biomarkeri în cancerul pulmonar non-microcelular”, elaborat de Centrul pentru Inovație în Medicină.
  • Constituirea Registrului Național de Cancer și dezvoltarea altor instrumente digitale esențiale, precum dosarul electronic al pacientului, extrem de util în special pentru patologia oncologică în contextul acumulării masive de date medicale.
  • În contextul programului de diagnostic de precizie al cancerului, dezvoltarea unei rețele naționale de laboratoare de diagnostic de precizie pentru cancer, dotate la cel mai înalt standard profesional și tehnologic (NGS). 
  • Definirea unei căi rapide de evaluare și compensare pentru medicamentele personalizate și testele specifice care-și demonstrează valoarea rapid în studiile clinice.
  • Includerea medicinei personalizate printre criteriile de calitate în acreditarea spitalelor și, în special, a centrelor oncologice.

Citește și:

Leave a Comment

Your email address will not be published.