State of Innovation 2019: Medicina de precizie și aplicațiile acesteia în oncologie
Medicina de precizie reprezintă o schimbare de paradigmă în practica medicală modernă, care ia în considerare variațiile fiecărui individ datorate bagajului genetic, mediului înconjurător sau stilului de viață. Potențialul acestei abordări a fost recunoscut atât la nivelul Uniunii Europene, cât și în Statele Unite. La sfârșitul anului 2015, Consiliul Uniunii Europene a recunoscut medicina de precizie drept o prioritate a UE în următorii ani, iar în SUA a fost lansată Inițiativa pentru Medicina de Precizie.
Medicina de precizie a reprezentat un subiect important pe agenda evenimentului „Știința întâlnește Politicienii”, realizat de Centrul pentru Inovație în Medicină în parteneriat cu Comisia pentru Sănătate și Familie din Camera Deputaților și Comisia de Sănătate din Senat. Cu ocazia acestui eveniment a fost prezentat raportul anual State of Innovation, iar aplicațiile în acest domeniu au fost expuse pe larg în raport.
Medicina de precizie
Medicina de precizie, sau personalizată, poate fi definită drept un model medical, care ia în calcul caracteristicile individuale ale pacientului (profil molecular și genetic, date de imagistică medicală, informații asupra stilului de viață, etc.), cu scopul de a crea strategia terapeutică potrivită, pentru pacientul potrivit, la momentul potrivit. În plus, medicina de precizie își propune să dezvolte metode de identificare precoce a unei boli (sau a predispoziției pentru anumite boli) și de a oferi pacientului metode personalizate și rapide de prevenție.
Medicina de precizie se înscrie în tendința generală de medicină centrată pe pacient, o reflexie a faptului că sistemele de sănătate au nevoie de îmbunătățiri pentru a răspunde mai eficient nevoilor populației.
Imagine adaptată Cambridge Design Partnership
O terapie personalizată este definită drept un tratament al cărui RCP (rezumatul caracteristicilor produsului) menționează utilizarea unui biomarker specific, care poate fi identificat printr-un test diagnostic specific. Astfel, medicina personalizată reprezintă un domeniu prioritar și pentru instituțiile responsabile cu aprobarea noilor terapii (FDA în Statele Unite, EMA în Uniunea Europeană). În 2018, FDA a aprobat 25 de noi terapii personalizate, ceea ce reprezintă 42% din totalul tratamentelor aprobate în acel an.
Despre biomarkeri
Biomarkerii reprezintă un element-cheie în medicina personalizată. Cu ajutorul lor, se poate administra tratamentul potrivit pacientului potrivit, la momentul potrivit. Un biomarker reprezintă o caracteristică biologică, care poate fi măsurată și evaluată în mod obiectiv, devenind un indicator al un proces biologic normal, patologic sau al unui răspuns al organismului la o intervenție terapeutică. Biomarkerii pot fi de mai multe feluri, în funcție de utilitatea acestora:
- biomarkeri de risc – indică riscul de a suferi de o anumită boală
- biomarkeri diagnostici – arată prezența unei boli în organism
- biomarkeri de predicție – indică răspunsul și toxicitatea față de un anumit tratament
- biomarkeri de prognostic – dau indicii cu privire la evoluția favorabilă sau agresivă a unei boli
Beneficiile biomarkerilor în oncologie
Cele mai importante rezultate ale medicinei de precizie au fost obținute, până în momentul actual, în oncologie. Acest fapt se datorează mecanismelor particulare prin care apare cancerul: adesea, apariția tumorii este declanșată de una sau mai multe mutații genetice în celulele normale. Astfel, mutația poate fi detectată cu ajutorul unor teste specifice (astfel devenind biomarker) și se poate dezvolta un tratament care să țintească respectiva mutație și manifestările acesteia în celula tumorală (terapia de precizie).
De aceea, dintre cele 25 de terapii personalizate aprobate de FDA în 2018, 10 se utilizează împotriva unor tipuri oncologice, precum cancerul pulmonar, mamar sau melanomul.
Sursă imagine: nileinternational.net
Cancerul pulmonar reprezintă un tip tumoral care a beneficiat din plin de inovațiile din medicina de precizie. În acest sens, Centrul pentru Inovație în Medicină a publicat în 2018 documentul de poziție Biomarkeri în cancerul pulmonar non-microcelular, cu scopul de a contribui la realizarea primului plan de testare a biomarkerilor pentru pacienții cu cancer din România. În plus, beneficiile testării biomarkerilor și administrării precoce a unui tratament țintit sunt confirmate de studii.
Cancerul mamar este un alt tip tumoral care beneficiază de terapii țintite, însă într-o măsură mai redusă, față de cancerul pulmonar. Având în vedere faptul că este al doilea cancer ca incidență la nivel mondial, dezvoltarea și utilizarea medicinei personalizate în acest domeniu poate conduce la beneficii semnificative.
În cazul tumorilor mamar hormonodependente, este importantă detecția mutației PIK3CA, care poate cauza rezistența tumorii la tratamentul hormonal. De asemenea, studii recente au descris eficiența terapiilor contra mutației CDK 4/6, iar primele terapii (precum ribociclib) sunt deja aprobate în UE.
În cazul melanomului, cel mai important biomarker la momentul actual este BRAF, care relevă mutației genei BRAF la aproape jumătate dintre pacienții cu melanom la nivel mondial. Această mutație poate fi asociată cu mutația genei MEK, iar țintirea ambelor mutații prin terapii de precizie crește rata de răspuns la tratament.
Recomandări pentru acțiune
Împreună cu o trecere în revistă a progresului în domeniul medicinei de precizie, raportul State of Innovation include și o serie de măsuri care pot fi adoptate pentru aplicarea eficientă a medicinei de precizie în sistemul de sănătate din România:
- Dezvoltarea unui program de diagnostic de precizie pentru cancer. În acele tipuri de cancer în care biomarkerii sunt validați științific și pentru acele medicamente a căror prescriere este condiționată de existența unui biomarker, pacientul nu trebuie să primească niciun tratament înainte de efectuarea obligatorie a testelor pentru determinarea biomarkerilor.
- Constituirea, la nivelul CNAS, a unui fond pentru decontarea costului testelor necesare pentru diagnosticul de precizie al cancerului, la care să contribuie proporțional și mediul privat.
- Pentru cancerul pulmonar non-microcelular, specific, urmarea recomandărilor din Documentul de Poziție “Biomarkeri în cancerul pulmonar non-microcelular”, elaborat de Centrul pentru Inovație în Medicină.
- Constituirea Registrului Național de Cancer și dezvoltarea altor instrumente digitale esențiale, precum dosarul electronic al pacientului, extrem de util în special pentru patologia oncologică în contextul acumulării masive de date medicale.
- În contextul programului de diagnostic de precizie al cancerului, dezvoltarea unei rețele naționale de laboratoare de diagnostic de precizie pentru cancer, dotate la cel mai înalt standard profesional și tehnologic (NGS).
- Definirea unei căi rapide de evaluare și compensare pentru medicamentele personalizate și testele specifice care-și demonstrează valoarea rapid în studiile clinice.
- Includerea medicinei personalizate printre criteriile de calitate în acreditarea spitalelor și, în special, a centrelor oncologice.
Citește și:
- Conferinţa de Medicină Personalizată 2018: „Re-Gândim Medicina: prin inovaţie digitală și inovaţie analogică”
- State of Innovation: Dr. Marius Geantă vorbește despre biomarkeri și diagnostic de precizie
- PODCAST. #ReGândimMedicina: Hemofilia, la începutul unei revoluții terapeutice. Care sunt noile standarde în abordarea bolii?