#FHAware2024. Accesul la programe de screening pediatric pentru hipercolesterolemia familială ar trebui să fie un drept al cetățenilor europeni. Care este situația actuală în UE?
În fiecare minut se naște în lume un copil cu hipercolesterolemie familială (HF). 500.000 de copii sunt afectați în Europa. Dacă nu primesc un diagnostic la timp și tratamentul potrivit, aceștia dezvoltă boli cardiovasculare înainte de vârsta de 40 de ani. Pe 24 septembrie este marcată la nivel internațional Ziua de Conștientizare a Hipercolesterolemiei Familiale (FH Awareness Day) iar în acest an atenția este îndreptată către necesitatea creșterii accesului la metodele moderne pentru depistarea precoce și prevenție personalizată cu scopul promovării sănătății cardiovasculare.
HF este o afecțiune genetică ce se caracterizează prin niveluri ridicate de LDL-colesterol, ceea ce duce la un risc semnificativ mai mare de boală cardiovasculară prematură. 1 din 300 de persoane la nivel global suferă de HF, fiind una dintre cele mai frecvente boli genetice, dar adesea rămâne nediagnosticată și netratată. 90% din persoane nu sunt diagnosticate.
Screening-ul copiilor pentru HF este un pas esențial în depistarea precoce și prevenirea complicațiilor cardiovasculare pe termen lung. Screening-ul pediatric pentru HF permite intervenția timpurie, inclusiv modificarea stilului de viață și, dacă este necesar, administrarea de medicamente pentru scăderea colesterolului, care pot reduce semnificativ riscul de evenimente cardiovasculare.
În 2021, screeningul pediatric pentru HF a fost recunoscut de către Portalul de bune practici în Sănătate Publică al Comisiei Europene ca fiind un model de bune practici în prevenirea bolilor netransmisibile. În Septembrie 2022, statele membre UE au semnat Declarația de la Praga, un apel la acțiune pentru decidenți care vizează asigurarea implementării screeningului pediatric pentru HF în Europa, ca parte a strategiilor europene și naționale de prevenire a bolilor cardiovasculare și de promovare a sănătății cardiovasculare. În 2024, Ziua Conștientizării HF are loc pe fondul intensificării eforturilor Alianței Europene pentru Sănătatea Cardiovasculară (EACH) de a stabili un Plan European pentru Sănătatea Cardiovasculară.
Motivul principal pentru care HF este adesea nediagnosticată este faptul că efectele sale sunt silențioase în stadii incipiente. Un copil poate părea complet sănătos, în timp ce are niveluri periculos de ridicate de colesterol. Screening-ul pentru HF în copilărie s-a dovedit a fi extrem de eficient, deoarece depistează niveluri ridicate de colesterol de la o vârstă fragedă, când strategiile de prevenție pot avea cel mai mare impact. Cercetările au arătat că începerea tratamentului devreme poate preveni sau întârzia apariția bolilor cardiovasculare, adesea cu câteva decenii. De asemenea, deoarece HF este o afecțiune moștenită, identificarea unui copil cu HF poate duce la diagnosticarea altor membri ai familiei care ar putea avea, de asemenea, un risc genetic ridicat.
SONDAJ. Opinia ta contează în prevenția bolilor cardiovasculare! Completează chestionarul PERFECTO – Răspunsurile tale ne vor ajuta să creăm campanii de educare care să promoveze testarea pentru hipercolesterolemie și să reducă impactul bolilor cardiovasculare.
Screeningul pentru HF se bazează pe măsurarea nivelurilor de colesterol, efectuarea testării genetice sau o combinație a acestora. Primele programe organizate de screening pentru HF din Europa au fost bazate pe testarea în cascadă, adică testarea genetică a persoanelor cu risc, care sunt rude de gradul întâi ale cazurilor index ce au fost testate pozitiv pentru HF.
Metoda principală de screening implică măsurarea nivelurilor de colesterol din sânge, în special a colesterolului LDL. Nivelurile crescute de colesterol LDL la copii, în special peste percentila 95, pot indica HF. Screeningul este de obicei efectuat între vârstele de 5 și 11 ani, cu teste de urmărire în adolescență. Dacă se detectează colesterol ridicat, testarea genetică poate fi utilizată pentru a confirma prezența mutațiilor în genele asociate cu FH, cum ar fi LDLR, APOB sau PCSK9. Odată ce un copil este diagnosticat cu FH, se recomandă de obicei screeningul în cascadă pentru membrii familiei, pentru a identifica alți indivizi afectați.
Tipuri de Screening pentru HF
Metodele de screening variază în funcție de țară, unele optând pentru screening universal, în care toți copiii din grupuri de vârstă specifice sunt testați, indiferent de istoricul familial. Alte regiuni folosesc screening selectiv, testând copiii cu un istoric familial de colesterol ridicat sau boli cardiovasculare. Screeningul oportunist poate avea loc, de asemenea, în timpul vizitelor medicale de rutină. În unele țări, cum ar fi Republica Cehă, programele pilot folosesc testarea sângelui din cordonul ombilical la naștere pentru a măsura nivelurile de colesterol, urmată de testarea genetică pentru cei cu niveluri ridicate. Odată diagnosticați, copiii sunt monitorizați îndeaproape, iar opțiunile de tratament, cum ar fi modificările stilului de viață și medicamentele pentru scăderea colesterolului, pot fi recomandate pentru a reduce riscul de complicații cardiovasculare.
Screeningul universal
Această metodă implică testarea tuturor copiilor, indiferent de istoricul familial sau de factorii de risc, pentru a identifica cazuri care altfel ar putea trece neobservate. Screening-ul universal a fost susținut de diverse organizații medicale, inclusiv Academia Americană de Pediatrie, și este implementat în Statele Unite, vizând copii cu vârste cuprinse între 9 și 11 ani. Acest tip de screening pentru HF este adoptat și de țările europene. De exemplu, programul de screening universal din Slovenia testează toți copiii de 5 ani pentru colesterol ridicat, având ca scop diagnosticarea precoce a HF și prevenirea complicațiilor cardiovasculare pe termen lung asociate cu această afecțiune. Această metodă ajută la identificarea și tratarea promptă a celor care nu prezintă factori de risc vizibili sau un istoric familial cunoscut de HF.
Screeningul oportunist
Screeningul oportunist are loc atunci când pacienții sunt testați în timpul vizitelor de rutină sau al consultațiilor legate de alte probleme de sănătate. Spre deosebire de screeningul universal, care este planificat pentru un grup larg, screeningul oportunist vizează persoanele pe baza factorilor de risc observați în timpul vizitei, cum ar fi nivelurile ridicate de colesterol sau un istoric familial de boli cardiovasculare. Acest tip de screening se bazează pe inițiativa medicilor de a recunoaște semnele posibile ale HF și de a efectua teste suplimentare. De exemplu, un pacient poate veni pentru un control general, iar dacă medicul constată că are colesterol ridicat, acesta poate sugera teste suplimentare pentru HF. Screeningul oportunist poate fi eficient în detectarea cazurilor de HF la persoanele care nu ar fi fost vizate de programele de screening mai ample.
Screening-ul în cascadă
Screening-ul în cascadă este inițiat după ce o persoană, de obicei un adult, este diagnosticată cu HF. Membrii familiei persoanei diagnosticate sunt apoi testați pentru a identifica alți purtători ai mutației genetice. Screening-ul în cascadă este o metodă extrem de eficientă pentru identificarea HF în cadrul familiilor și este adesea utilizat în combinație cu programele de screening universal sau selectiv. Acesta permite identificarea mai multor persoane afectate într-o familie, fiind o abordare rentabilă odată ce a fost pus primul diagnostic.
Modele de bune practici în Europa
Numeroase dovezi științifice susțin cost-eficiența implementării unor astfel de programe, iar modelele de bune practici din Europa arată fezabilitatea lor în lumea reală.
Diagnosticul precoce este esențial pentru gestionarea HF, însă nu poate fi realizat fără screening în copilărie. S-a constatat că screeningul în cascadă, de unul singur, nu poate identifica toți pacienții cu HF dintr-o țară. Chiar și în cele mai eficiente programe, doar 50% dintre persoanele afectate sunt identificate prin această metodă. Fără o combinație de screening universal, în cascadă și oportunist, sute de mii de cetățeni europeni vor rămâne nediagnosticați.
Există deja programe model în în Europa privind screeningul pediatric pentru HF, acestea fiind bazate pe screening în cascadă al rudelor de gradul întâi ale persoanelor afectate, screening universal pentru colesterol ridicat, screening oportunist al persoanelor cu risc crescut sau o combinație a acestor abordări.
Slovenia
În 1995, Slovenia a introdus screeningul universal pentru hipercolesterolemie la copiii de cinci ani, marcând un pas semnificativ în prevenirea și depistarea precoce a hipercolesterolemiei familiale . Această inițiativă a fost implementată prin sistemul național de sănătate, în timpul vizitelor de rutină la medicii pediatri primari. În prezent, programul acoperă aproximativ 91% din populația de copii a Sloveniei, testând anual în jur de 20.000 de copii.
Date recente din registrul național de HF al Sloveniei arată că pentru fiecare 1.000 de copii testați, 2,3 au fost diagnosticați cu HF confirmată, iar 3,4 au fost identificați cu cazuri posibile de HF. Programul a reușit să crească proporția pacienților diagnosticați cu HF de la doar 1% la 20% în ultimii 15 ani. Pentru fiecare copil diagnosticat cu HF, se oferă screening în cascadă pentru părinți, extinzând astfel beneficiile depistării precoce și la membrii familiei.
Cheia succesului acestui program este rețeaua puternică de asistență medicală primară din Slovenia și un sistem de asigurări de sănătate care oferă o acoperire aproape universală. Pediatrii joacă un rol esențial, asigurându-se că aproape toți copiii sunt testați în timpul examenelor preventive regulate, care includ vaccinările și educația pentru sănătate. Sistemul centralizat de trimitere pentru copiii cu colesterol ridicat asigură un diagnostic precis și îngrijirea ulterioară. Integrarea screeningului universal pentru HF în curriculum-ul școlilor de medicină și educația profesională continuă au fost, de asemenea, esențiale pentru menținerea eficienței programului.
Olanda
Olanda a fost prima țară care a implementat un program național de screening pentru hipercolesterolemia familială în 1994. Acest program s-a concentrat pe identificarea cazurilor index – pacienți cu HF confirmată genetic – și realizarea screeningului în cascadă al rudelor. Pe parcursul a 20 de ani, programul a identificat peste 30.000 de cetățeni olandezi cu HF, inclusiv aproape 7.000 de copii, reprezentând mai mult de 80% dintre cei afectați din țară. Acesta a redus cu 75% rata de infarct miocardic acut la persoanele cu HF, aducând riscul acestora la nivelul populației generale. Cu toate acestea, o limitare a programului a fost că copiii puteau fi identificați doar dacă un membru adult al familiei era diagnosticat. Fără un screening al colesterolului la nivelul populației generale, mulți copii cu HF nu puteau fi detectați. Programul olandez a devenit un model pentru inițiative similare în țări precum Norvegia, Republica Cehă, Spania și Regatul Unit.
Cehia
Republica Cehă a făcut, de asemenea, pași importanți în implementarea screeningului pediatric pentru HF. Programul de screening pentru HF din Republica Cehă, bazat pe proiectul internațional MedPed (Make Early Diagnoses to Prevent Early Deaths), a început în 1998. Include testare oportunistă și screening în cascadă, susținut de o rețea de 68 de centre specializate. Până în prezent, au fost diagnosticați peste 8.800 de pacienți cu HF, inclusiv 647 de copii, acoperind 21% din populația cu HF din țară.
Screeningul selectiv este obligatoriu la vârsta de 5 ani pentru copiii cu istoric familial de boli cardiovasculare premature. În 2021, a fost lansat un proiect pilot pentru screening universal al HF, folosind nivelurile de lipide din sângele din cordonul ombilical, urmat de testare genetică pentru cei cu colesterol peste percentila 85.
Hipercolesterolemia familială, model de inovație în prevenția personalizată a bolilor cardiovasculare
În prezent, există un consens la nivel European cu privire la implementarea screeningului pediatric pentru hipercolesterolemia familială, utilizând atât măsurarea colesterolului, cât și testarea genetică. Acesta ar trebui recunoscut ca un drept fundamental pentru toți cetățenii europeni pentru a preveni evenimentele cardiovasculare viitoare.
Pe 6 septembrie 2022 a fost organizat un eveniment de nivel înalt cu privire la screeningul pediatric pentru hipercolesterolemia familială, în contextul Președintiei Cehiei la Consiliul UE: FH Paediatric screening – moving prevention from evidence to action. Overcoming the barriers to implementation. Evenimentul s-a concretizat prin semnarea Declarației de la Praga (The Time is Now: Achieving FH Paediatric Screening Across Europe), un apel la acțiune pentru decidenții din statele membre UE, care vizează asigurarea implementării screeningului pediatric pentru HF în Europa, ca parte a strategiilor europene și naționale de prevenire a bolilor cardiovasculare și de promovare a sănătății cardiovasculare.
Evenimentul este o continuare a demersurilor de pe 11 octombrie 2021, când a avut loc o altă întâlnire în contextul Președinției Sloveniei la Consiliului Uniunii Europene, dedicată echității și inovării în screeningul pediatric pentru hipercolesterolemie familială în Europa. Ca urmare a întâlnirii tehnice organizate de Slovenia, a fost publicat un consens în European Journal of Preventive Cardiology, pe 5 septembrie 2022, care cuprinde recomandări pentru implementarea screeningului HF în UE.
Pe baza unei revizuiri cuprinzătoare a datelor științifice, a perspectivelor pacienților și a ghidurilor medicale bazate pe dovezi, este clar că programele de screening ar trebui implementate în întreaga UE. Această inițiativă este deosebit de oportună, având în vedere accentul tot mai mare pe cooperarea în domeniul sănătății la nivel european, în special în contextul creării post-COVID-19 a Uniunii Europene a Sănătății. În 2021, 12 organizații europene și internaționale, cu activitate în domeniul sănătății, au semnat o declarație comună pentru a solicita Uniunii Europene să dezvolte un Plan UE comprehensiv pentru bolile cardiovasculare.
Citește și
- #EHU. Planul European pentru Sănătatea Cardiovasculară: toate țările UE ar trebui să dezvolte planuri naționale bazate pe inovație și parteneriate noi
- STUDIU. Chiar și valorile moderat crescute de LDL-colesterol, asociate cu risc dublu de boală coronariană dacă pacienții au predispoziție genetică
- Cauzele genetice asociate cu riscul de boală cardiovasculară aterosclerotică: Care este rolul lipoproteinei (a)?