articole despre summer school on personalised medicine

Rata de răspuns la imunoterapie a pacienților cu melanom ar putea fi crescută prin modificarea microbiomului intestinal

Deşi asocieri ale microorganismelor intestinale cu rata de răspuns la imunoterapie a pacienţilor cu melanom au fost identificate de mai mulţi ani, caracterizarea compoziţională şi funcţională a unui microbiom care să se asocieze constant cu eficacitatea administrării inhibitorilor punctelor de control imune nu a avut succes până în prezent. Diversele studii au raportat profiluri microbiene […]

CE SPUN STUDIILE despre epilarea definitivă

Îndepărtarea părului este realizată cel mai adesea din motive estetice, 40% dintre femei raportând că prezintă pilozitate nedorită. Dintre acestea, 10% au hirsutism, adesea în contextul sindromului ovarelor polichistice. Părul nedorit sau în proporții considerate excesive poate avea consecințe negative la nivel psihologic și asupra calității vieții, putând determina stres, depresie sau izolare socială. Din […]

O nouă metodă de transplant renal la copii elimină nevoia de administrare a medicației imunosupresoare

Transplantul renal la copii este posibil fără a necesita administrarea medicamentelor imunosupresoare pentru tot restul vieţii, datorită unei metode inovatoare dezvoltate în cadrul Stanford Medicine. Acest protocol presupune un transplant iniţial de celule stem, urmând ca abia apoi să fie efectuat şi transplantul renal, de la acelaşi donator. Metoda a fost utilizată cu succes la […]

PREMIERĂ. Secvențierea întregului genom, validată ca test de primă linie pentru diagnosticul bolilor rare în UK. Care sunt beneficiile pentru pacienți și pentru sistemul de sănătate?

Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de […]

Două noi abordări terapeutice pentru anemia falciformă: editarea genomică prin CRISPR-Cas-9 și terapia bazată pe ARN

Terapiile genice care acționează prin creșterea hemoglobinei fetale (HbF) pot fi eficace în terapia anemiei falciforme, sugerează 2 studii publicate de echipe de cercetare independente în The New England Journal of Medicine. Unul dintre cele două studii realizează creșterea producției de HbF prin utilizarea editării genomice CRISPR-Cas9. Este primul studiu publicat care utilizează editarea genică […]

ISTORIC. Medicina de precizie, în practică: guvernul SUA va deconta teste genetice aprobate de FDA pentru bolnavii de cancer avansat aflați în programul Medicare

Aproximativ 22.000 de gene care codifică proteine și 3 bilioane de perechi de baze ce conțin informație în ADN-ul celulelor umane. Au trecut 15 ani de la descifrarea genomului uman, iar astăzi asistăm la momentul în care acestă descoperire schimbă practica medicală – testarea genetică pe scară largă începe să devină o realitate.  În Statele […]

STUDIU: Larotrectinib, eficient în 17 tipuri de cancer în care este evidențiată fuziunea TRK. Se deschide era medicamentelor “tumor-agnostic” în terapia cancerului

Tratarea cancerului după profilul molecular și nu după localizarea tumorii este unul dintre marile obiective ale medicinei de precizie. Larotrectinib este un medicament experimental care îndeplinește acest obiectiv fiind unul dintre așa numitele terapii de tip „tumor – agnostic” și prima terapie orală din această categorie. Despre noua substanță s-a spus în cadrul Întâlnirii Anuale […]

#ESMO17. Prima biopsie lichidă care poate selecta pacienții ce răspund cel mai bine la imunoterapie

Mutațiile de la nivelul unei tumori, cuantificate prin biomarkerul TMB (tumor mutation burden) ar putea fi determinate din sânge, prin noul test dezvoltat de compania farmaceutică Roche în colaborare cu Foundation Medicine. Astfel, prin biopsie lichidă se pot identifica grupurile țintă de pacienți pentru care imunoterapiile funcționează cel mai bine. Primele date din studiile care evaluează […]

STUDIU. Riscul de recurență în cancerul de prostată ar putea fi evaluat printr-o metodă imagistică non-invazivă, PET-IRM cu PSMA radiomarcat

Evaluarea imagistică prin PET-IRM cu PSMA (prostate specific membrane antigen) radiomarcat, în cazurile de cancer de prostată de grad intermediar-crescut, permite evaluarea riscului de recurență la 2 ani după intervenția chirurgicală. Datele provin dintr-un nou studiu publicat în Journal of Nuclear Medicine. În prezent, datele clinice și biopsia permit estimarea modului de evoluție a tumorii […]

Indicele European de Medicină Personalizată: România, locul 32 din 34. Deficiențe în infrastructura digitală din sănătate și investiții scăzute în cercetare și dezvoltare

Criza provocată de pandemia COVID-19 a adus în prim-plan punctele vulnerabile ale sistemelor de sănătate actuale și a demonstrat că acțiunile realizate la nivelul fiecărui membru al societății au un rol esențial în limitarea răspândirii infecției. Deciziile și investițiile realizate în această perioadă reprezintă o oportunitate pentru dezvoltarea unui sistem de sănătate eficient, care să […]