articole despre michael Houghton

STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare

Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]

STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare

Multe detalii despre biologia cancerului pediatric rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Pentru a putea face conexiuni între anumite mutații genetice și riscul de boală este nevoie de o mulțime de […]

STUDIU. Diagnosticul timpuriu al sindromului QT lung: un algoritm AI a depășit capacitatea specialiștilor în interpretarea EKG

Sindromul de QT lung (LQTS) este o tulburare de ritm cardiac care determină un risc crescut de moarte subită cardiacă. O persoană poate fi născută cu mutații genetice care cresc riscul de sindrom de QT lung. Deși prelungirea intervalului QT este caracteristica distinctivă a LQTS, aproximativ 40% dintre pacienții cu LQTS confirmat genetic au un […]

Apel pentru reducerea poluării atmosferice, un factor de risc important în apariția bolilor cardiovasculare. Care sunt recomandările societăților internaționale de cardiologie?

Conform Organizației Mondiale a Sănătății, anual sunt înregistrate aproximativ 7 milioane de decese în întreaga lume din cauza poluării atmosferice. Mai mult decât atât, conform estimărilor, 9 din 10 persoane nu respiră un aer curat, ci un aer cu un conținut ridicat de poluanți. În anul 2019, aproximativ 6,7 milioane de decese sau, mai precis, […]

BREAKING NEWS. FDA a autorizat vaccinul Moderna contra COVID-19 pentru utilizare de urgență în SUA

Vaccinul de tip ARN mesager produs de Moderna contra COVID-19 a primit autorizația de utilizare de urgență în SUA, cu indicație la persoanele în vârstă 18 ani și peste. Este a doua aprobare a unui vaccin contra COVID-19: pe 11 decembrie, FDA a emis o autorizație de utilizare de urgență (EUA) similară pentru vaccinul Pfizer-BioNTech. […]

Indicele European de Medicină Personalizată: România, locul 32 din 34. Deficiențe în infrastructura digitală din sănătate și investiții scăzute în cercetare și dezvoltare

Criza provocată de pandemia COVID-19 a adus în prim-plan punctele vulnerabile ale sistemelor de sănătate actuale și a demonstrat că acțiunile realizate la nivelul fiecărui membru al societății au un rol esențial în limitarea răspândirii infecției. Deciziile și investițiile realizate în această perioadă reprezintă o oportunitate pentru dezvoltarea unui sistem de sănătate eficient, care să […]

Ghid NIH: noi standarde pentru raportarea și calculul scorurilor de risc poligenic în studii

Oamenii de știință, specialiștii și furnizorii de servicii medicale încep să utilizeze o nouă abordare pentru evaluarea riscului moștenit al unei persoane de a dezvolta anumite boli (precum diabetul de tip 2, bolile coronariene, cancerul de sân), care implică calcularea unui scor de risc poligenic (SRP). Scorul oferă o estimare a riscului unei persoane pentru […]

#ESCCongress: Apixaban scade riscul de accident vascular cerebral la pacienții cu fibrilație atrială, tratați prin cardioversie

Studiul EMANATE, prezentat la Congresul Societății Europene de Cardiologie, demonstrează că apixabanul este eficient în prevenirea accidentului vascular cerebral, în urma procedurii de cardioversie pentru fibrilație atrială, fără să crească semnificativ riscul de hemoragii. Acest studiu a comparat două grupuri de pacienți. Au fost incluși pacienți cu fibrilație atrială non-valvulară cu debut recent, care au […]

FDA aprobă prima terapie CAR-T pentru tratamentul limfomului cu celule de manta: brexucabtagene autoleucel

Administrația Alimentelor și Medicamentelor din SUA (FDA) a aprobat prin procedură accelerată Tecartus (brexucabtagene autoleucel), prima terapie CAR-T (chimeric antigen receptor T-cell) pentru tratamentul adulților cu limfom cu celule de manta (MCL-mantle cell lymphoma), refractar sau recidivat. În plus, Tecartus a primit din partea FDA statut prioritar (Priority Review) și pe cel de medicament inovator […]

Știința întâlnește Politicienii 2020: Implementarea inovației în Strategia Națională de Sănătate 2021-2027

Ediția a 4-a a evenimentului „Știința întâlnește politicienii”, organizat de Centrul pentru Inovație în Medicină, în parteneriat cu Comisia pentru Sănătate și Familie din Camera Deputaților și Comisia de Sănătate din Senat a avut loc anul acesta în format online. În cadrul evenimentului au fost abordat principalele direcții pe care trebuie să le urmeze Strategia […]