articole despre michael Houghton

STUDIU. Imunoterapia urmată de terapie țintită crește supraviețuirea globală la pacienții cu melanom avansat BRAF pozitiv

Pentru pacienții cu melanom avansat, cu mutație BRAF V600, începerea tratamentului cu combinația de inhibitori ai punctelor de control (nivolumab/ipilimumab), urmată de terapie țintită (dabrafenib/trametinib), crește supraviețuirea globală la doi ani în comparație cu secvența inversă de tratament. Noile date au fost prezentate în cadrul sesiunilor plenare ale Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO). Rezultatele […]

Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere

Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]

FDA aprobă avapritinib, prima terapie țintită pentru tumorile stromale gastrointestinale (GIST), la pacienții care prezintă o mutație genetică rară

Administrația Alimentelor și Medicamentelor SUA (FDA) a aprobat avapritinib (denumire comercială Ayvakit) pentru tratamentul tumorilor stromale gastrointestinale (GIST) nerezecabile, care prezintă mutații ex 18 PDGFRA (la nivelul exonului 18 din cadrul genei care codifică receptorul A pentru factorul de creștere derivat din plachete sangvine). Această aprobare vine în urma declarării avapritinib medicament orfan și declanșării […]

Ghid NIH: noi standarde pentru raportarea și calculul scorurilor de risc poligenic în studii

Oamenii de știință, specialiștii și furnizorii de servicii medicale încep să utilizeze o nouă abordare pentru evaluarea riscului moștenit al unei persoane de a dezvolta anumite boli (precum diabetul de tip 2, bolile coronariene, cancerul de sân), care implică calcularea unui scor de risc poligenic (SRP). Scorul oferă o estimare a riscului unei persoane pentru […]

USPSTF: Screeningul cancerului pulmonar trebuie început după vârsta de 50 de ani la persoanele cu istoric de fumat de peste 20 pachete-an

Grupul american de lucru pentru prevenție (U.S. Preventive Services Task Force – USPSTF) a realizat două modificări în recomandările de screening pentru cancerul pulmonar, care vor dubla aproape numărul de persoane eligibile pentru screening: începerea screeningului la vârsta de 50 de ani, față de 55 de ani, în trecut; reducerea indicelui pachete-an de la 30 […]

Indicele European de Medicină Personalizată: România, locul 32 din 34. Deficiențe în infrastructura digitală din sănătate și investiții scăzute în cercetare și dezvoltare

Criza provocată de pandemia COVID-19 a adus în prim-plan punctele vulnerabile ale sistemelor de sănătate actuale și a demonstrat că acțiunile realizate la nivelul fiecărui membru al societății au un rol esențial în limitarea răspândirii infecției. Deciziile și investițiile realizate în această perioadă reprezintă o oportunitate pentru dezvoltarea unui sistem de sănătate eficient, care să […]

STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare

Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]

STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare

Multe detalii despre biologia cancerului pediatric rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Pentru a putea face conexiuni între anumite mutații genetice și riscul de boală este nevoie de o mulțime de […]

Contribuție românească. Studiul CheckMate -9LA: nivolumab + ipilimumab combinate cu chimioterapie, cresc supraviețuirea în prima linie de tratament a cancerului pulmonar non-microcelular metastazat, indiferent de expresia PD-L1

Rezultatele studiului CheckMate -9LA demonstrează beneficiul combinării a două imunoterapii cu chimioterapia limitată pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC), indiferent de statusul PD-L1. La realizarea acestuia au contribuit și experți români în oncologie: Prof. Dr. Tudor-Eliade Ciuleanu, de la Institutul Oncologic Prof. Dr. Ion Chiricuta din Cluj Napoca, Conf. Dr. Michael Schenker, de la […]

STUDIU. 1 din 17 pacienți cu boală cardiovasculară aterosclerotică prezintă o afecțiune genetică: hipercolesterolemie familială. În peste 90% dintre țările de pe glob nu se cunoaște prevalența HF

De ce infarctul miocardic apare și la o persoană tânără? De ce tratamentul cu statine nu funcționează la fel de bine pentru toți pacienții cu boală aterosclerotică? De ce o persoană cu un stil de viață sănătos are valori crescute ale LDL-colesterolului? Științele „omice” ne demonstrează în ultimii ani că pentru aceste întrebări pot exista […]