articole despre CRISPR-Cas9

Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă: „Tehnologia CRISPR-CAS9 pare că ar putea să deschidă noi orizonturi pentru tratamentul sindromului Down”

Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială, caracterizată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Un studiu recent a utilizat tehnologia de editare genică CRISPR-Cas9 pentru a încerca eliminarea cromozomului 21 suplimentar din celule. Experimentul s-a desfășurat în laborator, pe două tipuri de celule cu trisomie 21: celule stem pluripotente și fibroblaste. Obiectivul studiului a […]

---

Sindromul Down ar putea fi tratat prin editare genică: cromozomul 21 suplimentar a fost eliminat din celulele afectate prin CRISPR-Cas9

Tehnologia CRISPR-Cas9 a fost folosită în premieră pentru a elimina cromozomul 21 suplimentar din celulele afectate de sindromul Down. Acest studiu de tip „proof-of-concept” oferă speranța că, odată perfecționată, tehnica ar putea fi folosită ca un posibil tratament pentru trisomia 21, afecțiunea genetică responsabilă de sindromul Down. Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de […]

---

90% din variantele cu semnificație incertă asociate genei BRCA2 au fost clasificate în premieră. Implicații pentru evaluarea riscului de cancer și tratament personalizat

Un studiu condus de Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center aduce noi perspective modificărilor genei BRCA2, implicată în creșterea riscul de cancer ereditar. Rezultatele ar putea permite evaluări mai precise ale riscului și tratamente personalizate pentru persoanele care poartă aceste variante. Genele BRCA1 și BRCA2 sunt esențiale pentru menținerea stabilității genomice. Aceste gene codifică proteine care […]

---

#EHA24. Terapiile genice pentru beta talasemie și anemie falciformă: eficacitatea se menține pe termen lung

Noi rezultate pozitive din studiile clinice care evaluează efectele pe termen lung ale terapiilor genice pentru beta talasemia dependentă de transfuzii și anemia falciformă severă au fost prezentate în cadrul congresului EHA (European Hematology Association) de anul acesta, care a avut loc în iunie în Madrid, Spania. Iată principalele concluzii: Casgevy, după o perioadă maximă […]

---

PREMIERĂ. Primul transplant la om al unui rinichi de porc modificat genetic prin editare CRISPR-Cas9, realizat în SUA

Chirurgii de la Massachusetts General Hospital, din SUA, au reușit în premieră transplantul unui rinichi de la un porc modificat genetic la un om viu. Pacientul, în vârstă de 62 de ani, diagnosticat cu boală cronică de rinichi în stadiu terminal, beneficiase anterior de un transplant de la donator uman, însă rinichiul s-a degradat până […]

---

Anul 2023 din perspectiva accesului pacienţilor la terapii inovatoare în Uniunea Europeană. Care sunt medicamentele aprobate în ultimul trimestru de EMA

La finalul anului 2023, raportuldegarda.ro vă prezintă principalele progrese înregistrate în domeniul medicamentelor în Uniunea Europeană (UE) în ultimele 12 luni, cele mai inovatoare terapii care au devenit disponibile sau au primit aviz pozitiv pentru aprobare în UE, precum și rezultatele studiilor care au constituit baza autorizării pentru comercializare.  Cele mai importante realizări din al […]

---

Inovația Anului 2023 în viziunea Raportuldegardă.ro: An record pentru medicina genomică și medicina personalizată

Pe parcursul anului 2023, echipa RaportuldeGardă.ro v-a prezentat cele mai importante noutăţi din domeniul medical, de la descoperiri cu impact major generate de cercetarea fundamentală, la rezultatele celor mai ample studii clinice investigând terapii inovatoare la nivel mondial. La finalul acestor 12 luni, sintetizăm pentru voi, cititorii noştri, cele mai importante date referitoare la inovaţiile […]

---

Virusul HIV ar putea fi eliminat din organismul uman prin editare genică: primele rezultate din studii clinice

Administrarea terapiei genice EBT-101 împotriva HIV (human immunodeficiency virus) este sigură și nu a fost asociată cu efecte secundare serioase sau toxicitate care ar limita tratamentul, conform rezultatelor prezentate în cadrul conferinței European Society for Gene & Cell Therapy de anul acesta. Acesta este primul studiu clinic autorizat care investighează un tratament împotriva HIV bazat […]

---

#AHA23. Scăderea LDL-colesterolului prin editare genică: 50% reducere cu o doză din terapia VERVE-101 la persoanele cu hipercolesterolemie familială

În contextul Congresului Asociației Americane a Inimii (AHA – American Heart Association) 2023, Verve Therapeutics a prezentat date dintr-o analiză interimară a studiului clinic de faza 1b HEART-1, demonstrând potențialul VERVE-101, o terapie bazată pe editare genetică, de a reduce semnificativ nivelurile de colesterol LDL (LDL-C) la pacienții cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH). HeFH este […]

---

Cancerele determinate de fuziuni genice ar putea fi tratate prin tehnologia CRISPR/Cas9

Un nou tip de terapie pentru cancerele determinate de fuziuni genice a fost raportată într-un studiu preclinic, de o echipă de la Arhus University, din Danemarca. Prin tehnologia CRISPR/Cas9, terapia genică permite blocarea diviziunii celulare în cazul leucemiei acute mieloide (LAM), un tip de cancer hematologic agresiv. Abordarea ar putea fi folosită și pentru cancerele […]

---