articole despre genom

Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere

Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]

---

Cea mai amplă analiză genomică asupra tulburării despresive majore identifică noi variante genetice implicate

Cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom desfășurat până în prezent, care a evaluat modificările genomice asociate tulburării depresive majore, a permis identificarea a 178 de variante genetice care pot conduce la dezvoltarea acestei afecțiuni. Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS, genome-wide-association study) identifică mii de variante genetice care se […]

---

STUDIU. Primele hărți comprehensive ale regiunilor enhancer de la nivelul genomului uman: noi instrumente pentru predicția riscului de boală și selectarea markerilor GWAS relevanți

Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) identifică mii de variante genetice care se asociază cu numeroase boli, însă sunt dificil de interpretat atunci când variantele se află în regiunile care nu codifică proteine, cum sunt cele de la nivelul regiunilor amplificatoare (enhancers). Acestea sunt regiuni reglatoare care influențează expresia unor gene aflate la […]

---

Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată

Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]

---

STUDIU: Secvențierea întregului genom al cancerului colorectal metastatic identifică trăsăturile moleculare specifice și efectele tratamentelor anterioare

Profilul genomic al cancerului colorectal metastatic (mCRC) prezintă modificări definitorii, comparativ cu cancerul colorectal primar și este afectat de tratamentele anterioare. Datele de secvențiere genomică completă (WGS – whole genome sequencing) ale pacienților cu cancer colorectal metastatic au arătat mai multe caracteristici moleculare care ar putea fi asociate cu sensibilitatea la anumiți agenți antineoplazici. O […]

---

STUDIU. 20% din variabilitatea răspunsului la terapia oncologică bazată pe inhibitori ai punctelor de control este determinată de componenta genetică

Imunoterapia cu inhibitori ai punctelor de control (checkpoint inhibitors) a devenit un pilon important în tratamentul cancerului. Totuși, beneficiile clinice aduse de aceste terapii se regăsesc la aproximativ 15% dintre pacienți. O provocare actuală este identificarea persoanelor care vor răspunde la inhibitorii punctelor de control. Un studiu recent, realizat de cercetătorii de la Universitatea din […]

---

STUDIU. Gemenii monozigoți acumulează diferențe genetice începând din perioada de dezvoltare intrauterină

Modificările care apar în replicarea ADN-ului în stadiile precoce ale dezvoltării intrauterine determină apariția de diferențe între gemenii monozigoți, încă de dinainte de naștere, deși embriogeneza pornește de la același material genetic. Studiul care demonstrează existența acestor modificări genetice precoce a fost publicat pe 7 ianuarie în Nature genetics și a fost realizat de cercetătorii de […]

---

CRISPR/Cas9: promisiunile și provocările editării genice în medicină. Care sunt aplicațiile practice?

După doar 8 ani de la descoperirea sistemului de editare genomică CRISPR-Cas9, Emmanuelle Charpentier și Jennifer A. Doudna au primit premiul Nobel pentru Chimie. Cele două cercetătoare au transformat un mecanism imun bacterian, obscur, într-un instrument care poate edita într-o manieră simplă și ieftină genomul tuturor organismelor, de la plante, la animale și oameni. Genomul este […]

---

#BiotechWeek2020. Dr. Benedikt Westphalen, expert în onco-genomică: „Oncologia de precizie este precum un puzzle. Avem toate piesele și datoria să le potrivim, pentru ca pacienții să poată beneficia de întregul potențial”

Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]

---

#BiotechWeek2020. Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman: „Genomica a devenit parte din societate”

Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]

---