articole despre genom
Dr. Carmina Georgescu 14 iulie 2020 Citit de 6017 ori
FDA a aprobat pembrolizumab împreună cu testul FoundationOne CDx, pentru tumorile solide care prezintă markerul TMB-H, indiferent de localizare
FDA (U.S. Food and Drug Administration) a aprobat FoundationOne®CDx ca un test diagnostic de însoțire pentru Keytruda (pembrolizumab), care a fost, de asemenea, aprobată accelerat pentru tratamentul pacienților adulți și pediatrici cu tumori solide nerezecabile sau metastatice, cu încărcătură mutațională mare (TMB-H) [≥10 mutații/megabase (mut / Mb)], care au progresat în urma tratamentului prealabil și […]
Dr. Amelia Voinea 16 martie 2020 Citit de 12587 ori
Pandemia #COVID19: răspuns mult mai rapid și drastic, facilitat de noile tehnologii. Ce am învățat și putem aplica din epidemiile anterioare, SARS și MERS?
Coronavirusurile reprezintă o familie virală care, în general, provoacă la oameni simptome ușoare sau moderate, de tract respirator superior, precum răceala comună. Totuși, în acest secol au existat trei epidemii determinate de coronavirusuri, iar Organizația Mondială a Sănătății a avertizat încă din 2018 asupra riscului apariției unei epidemii cu un germen necunoscut la acel moment […]
Dr. Amelia Voinea 26 ianuarie 2020 Citit de 22262 ori
Genomul coronavirusului SARS-CoV-2, secvențiat într-o lună de la apariția primului caz de boală. Ritmul cercetărilor este fără precedent – un vaccin ar putea fi dezvoltat în următoarele 3 luni
Comunitatea internațională de cercetători a răspuns cu o viteză fără precedent în cazul urgenței de sănătate publică reprezentată de noua tulpină coronavirus Wuhan (denumit de OMS SARS-CoV-2). Acest răspuns a fost posibil datorită tehnologiilor moleculare și de secvențiere genetică de ultimă generație, căilor de comunicare a datelor aproape în timp real, dar și deschiderii către […]
Dr. Bianca Cucoș 18 decembrie 2019 Citit de 5533 ori
Progrese în managementul distrofiei musculare Duchenne: FDA aprobă primul test de screening pentru nou-născuți și o nouă terapie țintită
300 000 persoane suferă în întreaga lume de distrofia musculară Duchenne, o boală fatală cauzată de mutații la nivelul genei distrofinei, cea mai mare din întreg genomul uman. De la observarea primelor semne ale distrofiei musculare Duchenne (DMD) și până la stabilirea diagnosticului pot trece chiar și 2 ani și jumătate. De obicei, pacienții depind […]
Dr. Bianca Cucoș 29 mai 2019 Citit de 8386 ori
Rescrierea codului genetic: Cel mai mare genom artificial creat vreodată în laborator dă naștere unui organism funcțional
Mesajul necesar construirii unui organism se află în secvența de piese care alcătuiesc ADN-ul. Odată cu Proiectul Genomului Uman a fost descifrat acest mesaj codificat în cele 3 miliarde de perechi de baze. Citirea ADN-ului a fost, însă, doar primul pas. Genomul poate fi și rescris de la zero. O echipă de cercetători de la […]
Dr. Bianca Cucoș 14 mai 2019 Citit de 2739 ori
STUDIU. Testarea simultană a ADN și ARN identifică mai mulți pacienți cu neoplasme avansate care ar beneficia de tratamente personalizate
Unul dintre obiectivele medicinei de precizie este tratarea individualizată a pacienților în funcție de particularitățile genomice. Dar uneori nu se identifică mutații la nivelul ADN-ului celulelor neoplazice sau nu există un tratament disponibil pentru toate mutațiile identificate în anumite tumori. Atunci intervine o altă componentă a științelor „omice” – transcriptomica, care studiază setul moleculelor de […]
Dr. Carmina Georgescu 25 aprilie 2019 Citit de 15762 ori
Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?
Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare. ADN-ul (acid […]
Mihai Dorobantu 22 august 2018 Citit de 3466 ori
Biotehnologia de-a lungul istoriei: Cele mai importante momente
În ziua de astăzi, este greu să ne uităm în jur fără să vedem ceva realizat cu ajutorul biotehnologiei, fie că vorbim despre mâncarea din farfurie, hainele pe care le purtăm sau medicamentele care ne ajută să luptăm împotriva bolilor. Cu toate acestea, aplicațiile curente ale biotehnologiei nu ar fi fost posibile fără munca și […]
Ruxandra Schitea 19 februarie 2018 Citit de 7393 ori
Natalis – testul ADN care analizează la nou-născuți mutațiile genetice responsabile de 193 de boli
Natalis este un test dezvoltat de compania Sema4, menit să analizeze și să identifice mutațiile genetice răspunzătoare de aproximativ 193 de posibile afecțiuni în cazul nou-născuților. În ciuda prețului ridicat, această investigare vine drept supliment al testelor de screening deja existente în SUA, jucând un rol mai mult decât important în asigurarea unei calități superioare […]