articole despre genom
Dr. Monica Dugăeșescu 25 iunie 2022 Citit de 1227 ori
Etapa genomului uman de 100$ este deja o realitate. Care sunt noile tehnologii de secvențiere ce ar putea revoluționa medicina?
Secvențierea ADN-ului este esențială în domeniul medicinei nu doar pentru cercetare, ci și pentru multiple aplicații practice, în prevenție, diagnostic, tratament. În contextul pandemiei COVID-19, a devenit evident modul în care secvențierea genomică a revoluționat și domenii precum epidemiologia şi sănătatea publică. Costurile asociate secvențierii genomice sunt în scădere, ceea ce ar putea determina o creştere […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 mai 2022 Citit de 517 ori
Cel mai mare arbore genealogic asamblat vreodată arată cum a evoluat genomul uman în ultimii 100.000 de ani
Prin metode statistice şi computaţionale avansate, aplicate pe seturi de date genomice de provenienţă antică şi modernă a fost asamblat cel mai amplu arbore genealogic realizat vreodată. Studiul publicat în Science aduce o nouă perspectivă asupra modului în care genomul uman s-a schimbat şi a evoluat de-a lungul timpului şi între populaţii. Disponibilitatea mai ridicată a […]
Dr. Carmina Georgescu 18 decembrie 2021 Citit de 1433 ori
SABCS2021. Terapia țintită crește supraviețuirea în cancerul de sân metastatic doar dacă este administrată în funcție de scala ESMO care validează țintele moleculare acționabile
Utilizarea secvențierii genomice ca instrument în alegerea terapeutică a îmbunătățit supraviețuirea pacienților cu cancer de sân metastatic, însă numai atunci când modificările genomice identificate au fost clasificate în nivelurile I sau II ale scalei ESMO privind acționabilitatea clinică a țintelor moleculare (ESCAT). Rezultatele studiului SAFIR02-BREAST au fost prezentate în cadrul ediției din acest an a […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2021 Citit de 4362 ori
Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere
Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]
Dr. Denisa Petrescu 05 iunie 2021 Citit de 942 ori
Cea mai amplă analiză genomică asupra tulburării despresive majore identifică noi variante genetice implicate
Cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom desfășurat până în prezent, care a evaluat modificările genomice asociate tulburării depresive majore, a permis identificarea a 178 de variante genetice care pot conduce la dezvoltarea acestei afecțiuni. Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS, genome-wide-association study) identifică mii de variante genetice care se […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 mai 2021 Citit de 414 ori
STUDIU. Primele hărți comprehensive ale regiunilor enhancer de la nivelul genomului uman: noi instrumente pentru predicția riscului de boală și selectarea markerilor GWAS relevanți
Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) identifică mii de variante genetice care se asociază cu numeroase boli, însă sunt dificil de interpretat atunci când variantele se află în regiunile care nu codifică proteine, cum sunt cele de la nivelul regiunilor amplificatoare (enhancers). Acestea sunt regiuni reglatoare care influențează expresia unor gene aflate la […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 aprilie 2021 Citit de 1782 ori
Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată
Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]
Dr. Carmina Georgescu 03 martie 2021 Citit de 498 ori
STUDIU: Secvențierea întregului genom al cancerului colorectal metastatic identifică trăsăturile moleculare specifice și efectele tratamentelor anterioare
Profilul genomic al cancerului colorectal metastatic (mCRC) prezintă modificări definitorii, comparativ cu cancerul colorectal primar și este afectat de tratamentele anterioare. Datele de secvențiere genomică completă (WGS – whole genome sequencing) ale pacienților cu cancer colorectal metastatic au arătat mai multe caracteristici moleculare care ar putea fi asociate cu sensibilitatea la anumiți agenți antineoplazici. O […]
Dr. Monica Dugăeșescu 17 februarie 2021 Citit de 807 ori
STUDIU. 20% din variabilitatea răspunsului la terapia oncologică bazată pe inhibitori ai punctelor de control este determinată de componenta genetică
Imunoterapia cu inhibitori ai punctelor de control (checkpoint inhibitors) a devenit un pilon important în tratamentul cancerului. Totuși, beneficiile clinice aduse de aceste terapii se regăsesc la aproximativ 15% dintre pacienți. O provocare actuală este identificarea persoanelor care vor răspunde la inhibitorii punctelor de control. Un studiu recent, realizat de cercetătorii de la Universitatea din […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 ianuarie 2021 Citit de 4147 ori
STUDIU. Gemenii monozigoți acumulează diferențe genetice începând din perioada de dezvoltare intrauterină
Modificările care apar în replicarea ADN-ului în stadiile precoce ale dezvoltării intrauterine determină apariția de diferențe între gemenii monozigoți, încă de dinainte de naștere, deși embriogeneza pornește de la același material genetic. Studiul care demonstrează existența acestor modificări genetice precoce a fost publicat pe 7 ianuarie în Nature genetics și a fost realizat de cercetătorii de […]