articole despre genom
Dr. Ana Maria Vasile 26 aprilie 2025 Citit de 75 ori
O nouă metodă de biopsie lichidă permite depistarea timpurie a cancerului și monitorizarea bolii, la costuri reduse
Un studiu recent realizat în cadrul Weill Cornell Medicine și New York Genome Center propune o metodă avansată de detectare a ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) prin secvențierea întregului genom (WGS) combinată cu o tehnică inovatoare de corectare a erorilor. Publicat în revista Nature Methods, studiul evidențiază performanța superioară a unei noi platforme comerciale de secvențiere […]
Dr. Ana Maria Vasile 20 iunie 2024 Citit de 174 ori
STUDIU. Apariția rezistenței la tratament în cancerul pulmonar non-microcelular la nefumători, determinată de factori genetici
Un studiu publicat în Nature Communications descrie mcanismele care explică de ce tratamentul țintit pentru cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) eșuează la unii pacienți, în special la cei care nu au fumat niciodată. Studiul arată cum celulele tumorale care prezintă mutații în genele EGFR și p53 dezvoltă modificări genomice care favorizează apariția rezistenței la tratament. Aproximativ 85% dintre […]
Dr. Bianca Cucoș 11 iunie 2024 Citit de 468 ori
STUDIU. Tipul de cancer de sân și agresivitatea acestuia, în genele noastre încă de la naştere. O nouă teorie a originii cancerului
Anumite gene moștenite de la părinți, care interacționează cu sistemul imun, sunt un indicator al tipului și severității cancerului de sân pe care o persoană îl poate dezvolta de-a lungul vieții. Această descoperire contrazice teoria tradițională, conform căreia, majoritatea cancerelor apar în principal din cauza mutațiilor întâmplătoare acumulate de-a lungul vieții. Studiul realizat la Stanford […]
Dr. Bianca Cucoș 22 aprilie 2024 Citit de 232 ori
Esențial în sănătate publică. Începem să prioritizăm stilul de viață sănătos după 40 de ani. Cum este influențat de personalitate și factori sociali?
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea bolilor transmisibile și netransmisibile care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Știrile săptămânii 15 – 21 aprilie 2024 Cea mai frecventă complicație a fibrilației atriale este insuficiența cardiacă, nu accidentul vascular cerebral Riscul de a dezvolta fibrilație atrială […]
Dr. Ana Maria Vasile 12 aprilie 2024 Citit de 498 ori
STUDIU. Modul în care gândim ne influențează sănătatea la nivel genetic. Ce putem face pentru a ne crește calitatea vieții?
Tipurile de personalitate au un impact semnificativ asupra expresiei anumitor gene, conform unui studiu care a folosit inteligența artificială pentru a analiza raportul dintre transcripția întregului genom și personalitate. Dovezile că genele noastre nu funcționează separat, ci prin interacțiune cu alte gene, proteine și molecule mici sunt în continuă creștere. Astfel, variația independentă a unei singure […]
Dr. Ana Maria Vasile 14 martie 2024 Citit de 176 ori
STUDIU. Creșterea cu 10 cm în circumferința abdominală duce la costuri de îngrijire medicală cu 15% mai mari
Costurile serviciilor de sănătate sunt într-o creștere continuă la nivel global, ajungând la aproximativ 10% din produsul intern brut. Pentru a putea prioritiza mai bine promovarea sănătății la nivel public, cât și a programelor de prevenție și screening, s-a realizat un nou studiu prin care s-a analizat impactul a 15 factori de risc asupra costurilor […]
Dr. Bianca Cucoș 05 decembrie 2023 Citit de 389 ori
UK Biobank: Jumătate de million de genomuri complet secvențiate. Cum schimbă cel mai mare set de date genomice din lume înțelegerea bolilor și a sănătații?
Biobanca din Marea Britanie (UK Biobank) a publicat, pe 30 noiembrie 2023, genomurile complete pentru fiecare dintre cei 500.000 de voluntari britanici înscriși în baza de date. Ceea ce este cu adevărat unic și cu relevanță imediată pentru practica medicală este integrarea informației genomice cu date despre fenotip, la scară largă. Încă de la înființare, […]
Adriana Boată 01 octombrie 2023 Citit de 177 ori
STUDIU. Secvențierea rapidă a genomului sugarilor cu convulsii inexplicabile și al părinților acestora influențează conduita terapeutică în 90% dintre cazuri
Epilepsia infantilă impune o povară semnificativă asupra copiilor afectați, părinților și, adesea, familiei extinse. Această afecțiune, caracterizată prin crize recurente, pune piedici în procesul de învățare al copilului, în joacă și petrecerea timpului liber, dar și în celelalte activități de socializare. Diagnosticarea corectă și găsirea tratamentului eficient poate fi un proces lung și anevoios. În […]
Dr. Monica Dugăeșescu 20 octombrie 2022 Citit de 498 ori
Harta remodelării cordului în urma unui infarct miocardic acut, realizată la o rezoluție multi-omică fără precedent. Care sunt implicațiile terapeutice?
Un nou studiu prezintă o hartă integrativă a cordului după un infarct miocardic acut (IMA), utilizând analiza expresiei genice la nivel unicelular, accesibilitatea cromatinei şi profilarea transcriptomică spaţială la nivelul regiunilor fiziologice din puncte distincte ale miocardului. Rezoluţia molecular-spațială la care a fost realizată caracterizarea proceselor de reparare şi remodelare cardiacă este fără precedent. Acest […]
Dr. Monica Dugăeșescu 30 iulie 2022 Citit de 904 ori
Genome-to-treatment: Diagnosticarea bolilor genetice este posibilă în doar 13 ore cu ajutorul unui nou sistem de secvențiere și interpretare rapidă a datelor pe baza AI
Un nou sistem automat bazat pe inteligenţă artificială, adresat diagnosticului afecţiunilor genetice şi îndrumării asupra managementului acut al acestora, identifică boala în doar 13,5 ore, oferind totodată informaţii cu privire la terapiile indicate. Metoda presupune secvenţierea rapidă a întregului genom, precum şi o interpretare automată a rezultatelor (Genome-to-Treatment), care este extrem de importantă în context […]