articole despre genom

CRISPR/Cas9: promisiunile și provocările editării genice în medicină. Care sunt aplicațiile practice?
După doar 8 ani de la descoperirea sistemului de editare genomică CRISPR-Cas9, Emmanuelle Charpentier și Jennifer A. Doudna au primit premiul Nobel pentru Chimie. Cele două cercetătoare au transformat un mecanism imun bacterian, obscur, într-un instrument care poate edita într-o manieră simplă și ieftină genomul tuturor organismelor, de la plante, la animale și oameni. Genomul este […]

#BiotechWeek2020. Dr. Benedikt Westphalen, expert în onco-genomică: „Oncologia de precizie este precum un puzzle. Avem toate piesele și datoria să le potrivim, pentru ca pacienții să poată beneficia de întregul potențial”
Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]

#BiotechWeek2020. Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman: „Genomica a devenit parte din societate”
Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]

FDA a aprobat pembrolizumab împreună cu testul FoundationOne CDx, pentru tumorile solide care prezintă markerul TMB-H, indiferent de localizare
FDA (U.S. Food and Drug Administration) a aprobat FoundationOne®CDx ca un test diagnostic de însoțire pentru Keytruda (pembrolizumab), care a fost, de asemenea, aprobată accelerat pentru tratamentul pacienților adulți și pediatrici cu tumori solide nerezecabile sau metastatice, cu încărcătură mutațională mare (TMB-H) [≥10 mutații/megabase (mut / Mb)], care au progresat în urma tratamentului prealabil și […]

Pandemia #COVID19: răspuns mult mai rapid și drastic, facilitat de noile tehnologii. Ce am învățat și putem aplica din epidemiile anterioare, SARS și MERS?
Coronavirusurile reprezintă o familie virală care, în general, provoacă la oameni simptome ușoare sau moderate, de tract respirator superior, precum răceala comună. Totuși, în acest secol au existat trei epidemii determinate de coronavirusuri, iar Organizația Mondială a Sănătății a avertizat încă din 2018 asupra riscului apariției unei epidemii cu un germen necunoscut la acel moment […]

Genomul coronavirusului SARS-CoV-2, secvențiat într-o lună de la apariția primului caz de boală. Ritmul cercetărilor este fără precedent – un vaccin ar putea fi dezvoltat în următoarele 3 luni
Comunitatea internațională de cercetători a răspuns cu o viteză fără precedent în cazul urgenței de sănătate publică reprezentată de noua tulpină coronavirus Wuhan (denumit de OMS SARS-CoV-2). Acest răspuns a fost posibil datorită tehnologiilor moleculare și de secvențiere genetică de ultimă generație, căilor de comunicare a datelor aproape în timp real, dar și deschiderii către […]

Progrese în managementul distrofiei musculare Duchenne: FDA aprobă primul test de screening pentru nou-născuți și o nouă terapie țintită
300 000 persoane suferă în întreaga lume de distrofia musculară Duchenne, o boală fatală cauzată de mutații la nivelul genei distrofinei, cea mai mare din întreg genomul uman. De la observarea primelor semne ale distrofiei musculare Duchenne (DMD) și până la stabilirea diagnosticului pot trece chiar și 2 ani și jumătate. De obicei, pacienții depind […]

Rescrierea codului genetic: Cel mai mare genom artificial creat vreodată în laborator dă naștere unui organism funcțional
Mesajul necesar construirii unui organism se află în secvența de piese care alcătuiesc ADN-ul. Odată cu Proiectul Genomului Uman a fost descifrat acest mesaj codificat în cele 3 miliarde de perechi de baze. Citirea ADN-ului a fost, însă, doar primul pas. Genomul poate fi și rescris de la zero. O echipă de cercetători de la […]

STUDIU. Testarea simultană a ADN și ARN identifică mai mulți pacienți cu neoplasme avansate care ar beneficia de tratamente personalizate
Unul dintre obiectivele medicinei de precizie este tratarea individualizată a pacienților în funcție de particularitățile genomice. Dar uneori nu se identifică mutații la nivelul ADN-ului celulelor neoplazice sau nu există un tratament disponibil pentru toate mutațiile identificate în anumite tumori. Atunci intervine o altă componentă a științelor „omice” – transcriptomica, care studiază setul moleculelor de […]

Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?
Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare. ADN-ul (acid […]