articole despre hipercolesterolemie familiala
Dr. Bianca Cucoș 31 august 2020 Citit de 2123 ori
Testarea genetică pentru bolile cardiovasculare ereditare: noile recomandări American Heart Association
Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel global, conform OMS. O treime dintre decese apar prematur. Bolile care determină cea mai mare povară globală, cum sunt și BCV, sunt multifactoriale. Cu câțiva ani în urmă, pentru identificarea persoanelor la risc se utilizau indicatori precum istoricul familial, iar intervențiile terapeutice urmăreau în mare […]
Adriana Boată 17 august 2020 Citit de 895 ori
Raportul anual State of Innovation. ReGândim Medicina: Hipercolesterolemia Familială, o boală genetică subdiagnosticată, care deschide o nouă eră în prevenția personalizată în cardiologie
În ediția aceasta a emisiunii Raportul de Gardă LIVE am abordat Hipercolesterolemia Familială (HF), unul dintre subiectele capitolului ReGândim Medicina din Raportul anual „State of Innovation”, realizat de InoMed. Gazdele emisiunii sunt editorii Raportuldegardă.ro, Adriana Boată și Dr. Bianca Cucoș, medic rezident genetică medicală. Invitatul special din această ediție este domnul doctor Marius Geantă, președinte […]
Dr. Bianca Cucoș 11 august 2020 Citit de 3109 ori
STUDIU. Screeningul genetic în masă, eficient în detectarea persoanelor la risc de a dezvolta hipercolesterolemie familială și două tipuri de sindroame asociate cancerelor ereditare
Hipercolesterolemia familială (HF) e diagnosticată în jurul vârstei de 48 de ani, iar în forma homozigotă reprezintă o cauză importantă de infarct miocardic la tineri Sindromul Lynch presupune un risc înalt de apariție a unor cancere ereditare, dintre care cel mai frecvent e cancerul de colon. Cu toate acestea, se estimează că 95% dintre persoane […]
Dr. Carmina Georgescu 31 iulie 2020 Citit de 4057 ori
Rolul testării genetice pentru optimizarea managementului persoanelor cu suspiciune de dislipidemie ereditară: Document de poziție National Lipid Association
National Lipid Association (societate americană dedicată managementului dislipidemiilor) a lansat un document de poziție cu privire la rolul testării genetice în dislipidemie, și oferă medicilor clinicieni recomandări privind consilierea pacienților pentru testare genetică, pornind de la beneficii și indicații, până la riscurile sale. Declarația de poziție privind testarea genetică se bazează pe recomandările NLA anterioare […]
Dr. Bianca Cucoș 17 iunie 2020 Citit de 2162 ori
STUDIU. 1 din 17 pacienți cu boală cardiovasculară aterosclerotică prezintă o afecțiune genetică: hipercolesterolemie familială. În peste 90% dintre țările de pe glob nu se cunoaște prevalența HF
De ce infarctul miocardic apare și la o persoană tânără? De ce tratamentul cu statine nu funcționează la fel de bine pentru toți pacienții cu boală aterosclerotică? De ce o persoană cu un stil de viață sănătos are valori crescute ale LDL-colesterolului? Științele „omice” ne demonstrează în ultimii ani că pentru aceste întrebări pot exista […]
Adriana Boată 15 iunie 2020 Citit de 3838 ori
Campania #JustGo: Pacienții cu urgențe cardiovasculare trebuie să solicite ajutor medical fără întârziere în această perioadă. Riscul de deces din cauza unui infarct miocardic netratat este 10 ori mai mare decât cel din cauza COVID-19
Una dintre consecințele crizei provocate de COVID-19 este că persoanele care suferă un infarct miocardic (IM) sau un accident vascular cerebral (AVC) întârzie să solicite ajutor medical, ceea ce duce la o recuperare deficitară și rezultate mai grave. La nivel mondial, victimele IM și AVC evită spitalele, prezentându-se prea târziu pentru a primi tratamentul care […]
Ruxandra Schitea 03 martie 2020 Citit de 7865 ori
FDA aprobă Nexletol, un nou tip de tratament pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă, la pacienții care nu răspund la tratamentul cu doza maximă tolerată de statine
Nexletol este un medicament aprobat recent de către Food and Drug Administration (FDA) pentru utilizarea în cazul pacienților cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH), în cazurile în care nu se atinge valoarea optimă a LDL-colesterol prin terapia cu doză maximă de statine. Medicamentul a primit aprobare și pentru tratamentul persoanelor cu boală cardiovasculară aterosclerotică (ASCVD), unde […]
Maria Marinescu 29 februarie 2020 Citit de 1835 ori
Datele din practica medicală confirmă eficacitatea și siguranța evolocumab în tratamentul hipercolesterolemiei familiale homozigote și heterozigote severe
Administrarea pe termen lung a evolocumab este eficientă și sigură la pacienții cu hipercolesterolemie familială (HF), formele homozigote sau heterozigote-severe. Aceste rezultate provin din cel mai îndelungat studiu în HF, care confirmă beneficiile evolocumab. Medicamentul este aprobat deja de către EMA pentru tratamentul acestei afecțiuni în Uniunea Europeană. Rezultatele studiului TAUSSIG Studiul TAUSSIG, care reunește […]
Dr. Amelia Voinea 29 februarie 2020 Citit de 5745 ori
#RareDiseaseDay: Cum au evoluat opțiunile terapeutice pentru hipercolesterolemia familială homozigotă și care sunt noile standarde pentru reducerea LDL-colesterolului
Hipercolesterolemia familială (FH) este o boală genetică caracterizată prin niveluri extrem de ridicate ale colesterolului cu densitate scăzută (LDL-C) și prin predispoziția de a dezvolta afectare cardiovasculară aterosclerotică cu debut precoce. Hipercolesterolemia familială homozigotă (HoFH) este o formă rară a bolii, care afectează 1 persoană dintr-un milion. Netratați, majoritatea pacienților cu HoFH dezvoltă boală coronariană aterosclerotică […]
Maria Marinescu 29 februarie 2020 Citit de 6205 ori
#RareDiseaseDay. Hipercolesterolemia familială homozigotă: o boală genetică subdiagnosticată și insuficient tratată, care poate determina infarct miocardic înainte de vârsta de 30 de ani
Hipercolesterolemia familială homozigotă (HoFH) este o boală deosebit de rară – se estimează că aproximativ o persoană dintr-un milion este afectată. În Europa, trăiesc aproximativ 5630 de astfel de pacienți. Deși puțini, impactul HoFH este sever – sistemul cardiovascular este afectat precoce de ateroscleroză, iar supraviețuirea fără tratament este în jurul vârstei de 30 de […]