articole despre screening

#ESHG23. Momentul în care trebuie inițiat screeningul pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit pe baza unui scor de risc poligenic

Momentul inițierii screeningului pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit la nivel individual cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PSR, polygenic risk score), conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics de anul acesta, care s-a desfășurat în Glasgow. Persoanele cu un PRS ridicat ar putea să înceapă […]

---

Testarea HPV cu auto-recoltare acasă dublează participarea la programele de screening pentru cancerul de col uterin

Testarea HPV prin auto-colectarea probei la domiciliu, la care s-a adăugat asistența pentru programarea unei consultații în clinică, ar putea dubla ratele de participare la programele de screening pentru cancerul de col uterin în rândul femeilor din medii defavorizate, cu venituri mici, în comparație cu abordarea clasică de invitare la screening (72% versus 37%). Datele […]

---

STUDIU. Riscul de cancer pancreatic, detectat cu 3 ani înaintea diagnosticului, pe baza unui algoritm AI

Conform unui studiu publicat în jurnalul Nature Medicine, un algoritm de inteligență artificială poate evalua cu o acuratețe „cel puțin la fel de bună precum cea a testelor de secvențiere genetică” riscul de cancer pancreatic, numai pe baza istoricului medical al pacientului. În antrenarea și testarea instrumentului digital au fost incluse date medicale provenind de […]

---

STUDIU. Disponibilitatea testelor genetice la costuri reduse nu garantează participarea persoanelor eligibile la programele screening

Multe persoane cu risc de boli ereditare nu sunt identificate pe baza ghidurilor actuale de testare. Pacienții sunt evaluați pentru boli ereditare cardiovasculare sau pentru cancer doar atunci când au un istoric familial sugestiv. Cu toate acestea, multe persoane nu își cunosc istoricul familial și în multe sisteme de sănătate nu sunt colectate de rutină […]

---

#AACR23. Un nou test de biopsie lichidă detectează precoce 12 tipuri de cancere, inclusiv pe cele care eliberează cantități mici de ADN circulant în sânge

12 tipuri de cancere ar putea fi detectate în faze incipiente printr-un nou test de biopsie lichidă, inclusiv anumite tipuri de tumori care eliberează cantități foarte mici de ADN circulant în sânge. Datele provin dintr-un studiu  prezentat la Întâlnirea Anuală AACR 2023 (American Association for Cancer Research 2023). 70% dintre decesele de cauză oncologică sunt […]

---

STUDIU. Riscul de cancer endometrial, evaluat prin testarea markerilor metilării ADN din probe auto-recoltate acasă

Cancerul endometrial, un tip de cancer uterin, este cel mai frecvent diagnosticat cancer al aparatului genital feminin. Detectarea precoce este esențială în acest tip de cancer, deoarece supraviețuirea la 5 ani în stadiu avansat este redusă, de cca. 15%. În aproximativ 90% din cazuri, sângerarea postmenopauză precede cancerul endometrial, însă doar 5% – 10% dintre […]

---

STUDIU. Dispozitivele wearables, eficiente în screeningul persoanelor la risc de fibrilație atrială și insuficiență cardiacă

Smartwatch-urile și dispozitivele wearable care beneficiază de funcția de înregistrare a electrocardiogramelor pot interveni în screeningul persoanelor aflate la risc înalt de a dezvolta aritmii sau insuficiență cardiacă. Rezultatele provin dintr-un studiu publicat în The European Heart Journal – Digital Health care a analizat înregistrări EKG de 15 secunde, cu o singură derivație, provenite de […]

---

Ziua Bolilor Rare 2023. Screening-ul la nou născuți în Europa de Sud-Est: cum ar putea fi îmbunătățit accesul în România

Programele de screening la nou-născut (New-born screening, NBS) includ un set important de teste făcute într-un interval scurt de timp după naștere, pentru a descoperi boli congenitale rare în perioada pre-simptomatică, când detecția timpurie și tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecințe ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul. Screeningul neonatal a început în anul 1960 […]

---

STUDIU. Sybil, algoritmul AI care ar putea optimiza screeningul pentru cancerul pulmonar folosind o singură scanare CT cu doză mică

O echipă din cadrul Mass General Cancer Center, în colaborare cu MIT (Massachusetts Institute of Technology) a dezvoltat un instrument bazat pe algoritmi de inteligență artificială care ar putea eficientiza strategiile de screening pentru cancerul pulmonar. Sybil folosește o singură scanare CT cu iradiere scăzută, fără a necesita informații suplimentare (date clinice, comentarii ale medicului […]

---

STUDIU. Fenotiparea inversă, o nouă abordare în cercetarea medicală, poate revoluționa screeningul genomic, diagnosticarea bolilor rare și clasificarea bolilor comune

Până acum, studierea mecanismelor unei boli pornea de la ceea ce era observabil: erau evaluate semnele și simptomele, apoi se trecea la căutarea cauzelor, inclusiv a celor genetice. Astăzi, datorită accesibilității tehnologiilor de secvențiere genomică și a metodelor avansate de analiză a datelor este posibilă gruparea persoanelor în funcție profilul genomic și determinarea ulterioară a […]

---