Podcast #VociCuAutoritate COVID-19
Podcast #VociCuAutoritate COVID-19

STUDIU. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt diagnosticate greșit. Testarea genetică permite diagnosticarea corectă a tipului de diabet la copii și stabilirea unui tratament personalizat

mm
06 Mar 2020
1516 Views

Diabetul monogenic reprezintă între 1 și 4% din toate formele de diabet zaharat, însă este frecvent confundat cu tipurile 1 și 2 ale bolii. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt greșit diagnosticate, deoarece simptomele și semnele clinice sunt similare celorlalte forme de diabet. 

Un studiu publicat recent în revista Diabetes aduce noi dovezi asupra necesității introducerii principiilor medicinei de precizie în managementul diabetului și bolilor metabolice. Prin testarea genetică, s-au identificat corect cazurile de diabet monogenic  în populația pediatrică. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților, tratamentele au fost ajustate în funcție de caracteristicile genetice ale bolii. De asemenea, 11 noi gene asociate diabetului monogenic au fost identificate. 

abonare

Studiul a fost realizat de oameni de știință de la Universitatea din Geneva, Spitalul Universitar din Geneva și Universitatea Lituaniană pentru Științele Sănătății din Vilnius.

„Aceasta este o dovadă a nevoii de medicină de precizie, în care tratamentul să fie adaptat cauzei bolii, nu numai simptomelor”, a adăugat Prof. Dr. Valérie Schwitzgebel.

Testarea glicemiei în populația pediatrică. Sursa foto: Virtual Medical Centre

Unsprezece mutații genetice detectate pentru prima dată în diabetul monogenic

Studiul populațional a înrolat 1.209 de copii și adulți tineri diabetici. În etapa inițială a fost evaluată prezența auto-anticorpilor, markeri ai diabetului zaharat de tip 1. Ulterior s-a realizat o analiză genetică completă a celor 153 de pacienți la care nu s-a detectat prezența anticorpilor sau care aveau doar anticorpi anti-insulină, care pot apărea în urma tratamentului insulinic.

Lituania deține un registru național al copiilor diabetici, care include și majoritatea adulților tineri, astfel încât studiul epidemiologic derulat este unul populațional, la scară largă”, a declarat Prof. Dr. Valérie Schwitzgebel, coordonator al Centrului pentru Diabet din cadrul UNIGE.

Mutația genetică responsabilă pentru dezvoltarea diabetului monogenic a fost detectată la 42 de pacienți, un număr mult mai mare decât cel prevăzut. În plus, 10% dintre pacienții la care au fost decelați anticorpii anti-insulină aveau diabet monogenic.

Majoritatea pacienților au prezentat o singură genă defectivă, însă au fost identificate mai multe mutații, dintre care unsprezece au fost detectate în premieră. Încă nu se știe dacă toate aceste mutații conduc către aceleași efecte. 

Conform colaboratorilor, în etapa următoare a studiului se vor realiza analize și în familiile pacienților, precum și experimente pentru a înțelege funcția acestor gene nou identificate.

Tratament personalizat adaptat în funcție de mutațiile genetice

În general, copiii și adolescenții diagnosticați cu diabet de tip 1 trebuie să urmeze un regim de tratament strict, bazat pe injecții cu insulină. Cu toate acestea, în cazul multor mutații genetice, celulele beta pancreatice pot fi stimulate cu ajutorul unor medicamente antidiabetice, care sunt mai ușor de administrat comparativ cu insulina injectabilă, și care au un efect metabolic mai bun. 

Diferitele tipuri de diabet. Sursa foto: Springer

Mulți dintre pacienții diagnosticați cu diabet monogenic în cadrul studiului, inclusiv cei cu vârstă foarte mică, au putut schimba tratamentul către unul oral, mai ușor de tolerat, sau au putut chiar întrerupe medicația complet.

Diagnosticul diabetului bazat pe analize genetice

„În Geneva am integrat deja aceste date noi în practica clinică. Am dezvoltat un test diagnostic bazat pe 40 de mutații genetice care ar putea conduce către diabet monogenic. Toți copiii, la care nu se detectează auto-anticorpii pancreatici, sunt astfel testați”, a declarat Dr. Jean-Louis Blouin, cercetător în cadrul Departamentului de Genetică Medicală, UNIGE.

Un astfel de test ar putea fi util chiar și la adulți deoarece diabetul monogenic este uneori greșit diagnosticat drept diabet de tip 2, cu consecințe importante asupra managementului.

Formele de diabet zaharat ar trebui să fie investigate corect. Cu cât se decelează mai repede cauza reală, cu atât mai repede poate fi inițiat tratamentul adecvat, minimizând riscul de complicații pe termen lung.

Diabetul zaharat, mai mult decât o singură boală

Diabetul zaharat afectează mai mult de 400 de milioane de persoane la nivel global, fiind o problemă majoră de sănătate publică. Diabetul nu este o singură boală, ci reprezintă un grup de afecțiuni metabolice, având hiperglicemia drept trăsătură comună.

Diabetul se definește prin hiperglicemie cronică, ce poate conduce către complicații severe. Cele mai cunoscute forme sunt diabetul de tip 2, asociat frecvent cu obezitatea, și de tip 1, în care există auto-anticorpi care distrug celulele beta pancreatice producătoare de insulină.

Diabetul monogenic este o formă provocată de mutația unei singure gene. În majoritatea cazurilor, aceste mutații împiedică buna funcționare a celulelor beta, conducând către apariția bolii încă din adolescență. Uneori, pancreasul nu se dezvoltă, caz în care este nevoie de administrarea insulinei imediat după naștere.

Mai multe informații despre schimbările de paradigmă în diabetul zaharat în următorul podcast marca Raportul de gardă:

Citește și: