articole despre genetica
Dr. Bianca Cucoș 06 aprilie 2024 Citit de 332 ori
Folosirea dominantă a mâinii stângi, asociată cu variante genetice rare. Cum influențează riscul de boli neurologice?
Oamenii care își folosesc predominant mâna stângă prezintă variante genetice specifice implicate în formarea microtubulilor din celule, structuri implicate în dezvoltarea creierului. Rezultatele sunt importante atât din perspectiva înțelegerii componentei genetice a asimetriei funcțiilor cerebrale, cât și prin prisma asocierii cu anumite boli neurologice. Studiul a fost realizat de o echipă de la Institutul de […]
Dr. Iulia Andrei-Bitere 29 martie 2024 Citit de 114 ori
PREMIERĂ. Primul transplant la om al unui rinichi de porc modificat genetic prin editare CRISPR-Cas9, realizat în SUA
Chirurgii de la Massachusetts General Hospital, din SUA, au reușit în premieră transplantul unui rinichi de la un porc modificat genetic la un om viu. Pacientul, în vârstă de 62 de ani, diagnosticat cu boală cronică de rinichi în stadiu terminal, beneficiase anterior de un transplant de la donator uman, însă rinichiul s-a degradat până […]
Dr. Monica Dugăeșescu 26 februarie 2024 Citit de 88 ori
Esențial în sănătate publică. Stresul cronic favorizează dezvoltarea metastazelor la pacienții cu cancer
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea bolilor transmisibile și netransmisibile care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Săptămâna 19 – 25 februarie 2024 Cum favorizează stresul apariția metastazelor în cancer? Stresul contribuie la diseminarea cancerului prin modificări ale micromediului tumoral, în care sunt implicate neutrofilele, crescând dezvoltarea […]
Dr. Bianca Cucoș 09 mai 2023 Citit de 215 ori
STUDIU. Disponibilitatea testelor genetice la costuri reduse nu garantează participarea persoanelor eligibile la programele screening
Multe persoane cu risc de boli ereditare nu sunt identificate pe baza ghidurilor actuale de testare. Pacienții sunt evaluați pentru boli ereditare cardiovasculare sau pentru cancer doar atunci când au un istoric familial sugestiv. Cu toate acestea, multe persoane nu își cunosc istoricul familial și în multe sisteme de sănătate nu sunt colectate de rutină […]
Dr. Bianca Cucoș 14 mai 2022 Citit de 1368 ori
FDA a aprobat mavacamten, primul tratament specific pentru cardiomiopatia hipertrofică obstructivă simptomatică
Mavacamten (Camzyos) este prima și singura terapie aprobată de FDA care țintește mecanismele fiziopatologice ale cardiomiopatiei hipertrofice (CMH). Aprobarea se bazează pe rezultatele studiului de fază 3 EXPLORER-HCM, în care mavacamten a demonstrat ameliorarea simptomatologiei, îmbunătățirea calității vieții și statusului funcțional în cazul persoanelor cu CMH obstructivă (CMHO), încadrați în clasele II-III NYHA (New York […]
Dr. Carmina Georgescu 17 martie 2021 Citit de 996 ori
Zolgensma a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1
Terapia genică Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1, cu vârste de până la 12 luni. Zolgensma, care are un preț raportat la 1,79 milioane de lire sterline, a devenit astfel cel mai scump tratament aprobat vreodată de Institutul Național pentru Excelență […]
Dr. Carmina Georgescu 23 noiembrie 2020 Citit de 3118 ori
Algoritmii de învățare automată, superiori scorurilor clinice pentru identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială
Algoritmii de învățare automată sunt mai eficienți în identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, comparativ cu scorurile clinice utilizate ca alternative la metoda standard de diagnostic, testarea genetică. Diagnosticarea genetică „virtuală” oferă o abordare mai fiabilă a diagnosticului prin tehnica de învățare automată ce ar putea fi de folos în special în clinicile fără acces la […]
Dr. Carmina Georgescu 17 noiembrie 2020 Citit de 4186 ori
Testarea genetică universală detectează cu aproape 50% mai multe mutații genetice în cancerele solide decât testarea bazată pe ghidurile actuale
1 din 8 pacienți cu cancer prezintă mutații genetice moștenite care e posibil să fi contribuit la dezvoltarea cancerelor, însă aproape jumătate dintre aceste mutații nu ar fi fost depistate utilizând ghidurile clinice actuale. Testarea genetică universală poate detecta mutațiile genetice moștenite și poate individualiza managementul terapeutic, îmbunătăți supraviețuirea și consolida utilizarea tratamentelor personalizate. Rămâne […]
Dr. Carmina Georgescu 12 noiembrie 2020 Citit de 6089 ori
CRISPR/Cas9: promisiunile și provocările editării genice în medicină. Care sunt aplicațiile practice?
După doar 8 ani de la descoperirea sistemului de editare genomică CRISPR-Cas9, Emmanuelle Charpentier și Jennifer A. Doudna au primit premiul Nobel pentru Chimie. Cele două cercetătoare au transformat un mecanism imun bacterian, obscur, într-un instrument care poate edita într-o manieră simplă și ieftină genomul tuturor organismelor, de la plante, la animale și oameni. Genomul este […]
Dr. Carmina Georgescu 30 septembrie 2020 Citit de 1001 ori
#BiotechWeek2020. Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman: „Genomica a devenit parte din societate”
Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]