articole despre testare genetica
Adriana Boată 02 decembrie 2023 Citit de 68 ori
1 din 2 copii recent diagnosticați cu cancer în România a fost deja înscris în Programul Gratuit de Testare Genetică al MedLife
În fiecare zi, în România, un copil este diagnosticat cu afecțiuni oncologice și intră într-o luptă dureroasă pentru supraviețuire. #SperanțaNuMoareDeCancer este primul și singurul program gratuit de testare genetică din România pentru copiii recent diagnosticați cu cancer și este derulat în exclusivitate de MedLife, cu acoperire la nivel național. De la lansarea oficială, la începutul […]
Dr. Monica Dugăeșescu 08 octombrie 2023 Citit de 293 ori
#ESCCongres2023. Primul ghid internațional specific pentru bolile miocardului a fost publicat de Societatea Europeană de Cardiologie
Societatea Europeană de Cardiologie (ESC) a publicat primele ghiduri internaționale pentru toate subtipurile de cardiomiopatii în European Heart Journal. Totodată, recomandările incluse au fost prezentate în cadrul conferinței ESC de anul acesta. Elaborarea noilor ghiduri a fost posibilă datorită progreselor metodelor de diagnostic, atât genetic, cât și imagistic, precum și datorită dezvoltării de terapii care […]
Dr. Monica Dugăeșescu 17 iulie 2023 Citit de 275 ori
STUDIU. Testarea farmacogenetică, fezabilă în sistemele de sănătate din Europa. 30% din reacțiile adverse la medicamente ar putea fi evitate
Testarea farmacogenetică utilizând un panel pentru 50 de variante genetice, asociate cu 12 gene, pentru a ghida alegerea tratamentului reduce semnificativ incidenţa reacţiilor adverse şi este fezabilă la nivelul mai multor sisteme de sănătate din Europa. Acestea sunt rezultatele studiului clinic PREPARE, care au fost publicate în The Lancet. Frecvenţa reacţiilor adverse în grupul de participanţi […]
Dr. Monica Dugăeșescu 03 iulie 2023 Citit de 164 ori
#ESHG23. Momentul în care trebuie inițiat screeningul pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit pe baza unui scor de risc poligenic
Momentul inițierii screeningului pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit la nivel individual cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PSR, polygenic risk score), conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics de anul acesta, care s-a desfășurat în Glasgow. Persoanele cu un PRS ridicat ar putea să înceapă […]
Dr. Bianca Cucoș 09 mai 2023 Citit de 212 ori
STUDIU. Disponibilitatea testelor genetice la costuri reduse nu garantează participarea persoanelor eligibile la programele screening
Multe persoane cu risc de boli ereditare nu sunt identificate pe baza ghidurilor actuale de testare. Pacienții sunt evaluați pentru boli ereditare cardiovasculare sau pentru cancer doar atunci când au un istoric familial sugestiv. Cu toate acestea, multe persoane nu își cunosc istoricul familial și în multe sisteme de sănătate nu sunt colectate de rutină […]
Dr. Monica Dugăeșescu 21 martie 2023 Citit de 488 ori
#EAU2023. Cancerele de vezică urinară, depistate cu 12 ani înaintea apariției simptomelor clinice, prin testarea a 10 mutații genetice din urină
Dezvoltarea cancerelor de vezică urinară poate fi depistată cu până la 12 ani înaintea apariției simptomelor prin identificarea mutaţiilor a 10 gene, utilizând probe de urină, conform unui studiu prezentat în cadrul congresului anual al Asociației Europene de Urologie, care a avut loc luna aceasta în Milano. Cancerele vezicii urinare afectează anual peste 200.000 de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 06 februarie 2023 Citit de 316 ori
STUDIU. Secvențierea rapidă a întregului genom poate ghida decizia clinică la 2 din 3 copii internați în secțiile ATI
Secvențierea rapidă a întregului genom în unităţile de terapie intensivă pediatrică depistează cauza bolii la două treimi dintre copiii internați în stare gravă fără un diagnostic cert, conform unui studiu prezentat în cadrul Critical Care Congress 2023, organizat de SCCM (Society of Critical Care Medicine). Managementul cazului a fost schimbat la o treime dintre aceşti […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 ianuarie 2023 Citit de 611 ori
STUDIU. Riscul de boală renală la persoanele cu diabet zaharat poate fi determinat de o mutație genetică rară, cu transmitere ereditară
Un nou studiu demonstrează pentru prima dată transmiterea ereditară a unei mutaţii care se asociată cu o predispoziţie crescută pentru diabet zaharat şi insuficienţă renală, despre care se ştia până în prezent că apare doar în mod spontan, explicând de ce membrii anumitor familii au un risc ridicat de a dezvolta aceste afecţiuni. Studiul a […]
Dr. Denisa Petrescu 21 noiembrie 2022 Citit de 766 ori
Valoarea testării genetice în epilepsie: la 1 din 2 pacienți a fost modificat tratamentul, 75% raportând rezultate clinice îmbunătățite
Un studiu recent arată că testarea genetică a condus la modificarea schemei terapeutice pentru aproape 50% din pacienții cu epilepsie, iar 75% dintre aceștia au raportat efecte clinice îmbunătățite ca urmare a schimbării tratamentului. Studiul a fost condus de o echipă de cercetare a companiei medicale de genetică Invitae și rezultatele au fost publicate în […]
Dr. Monica Dugăeșescu 20 octombrie 2022 Citit de 396 ori
Testarea genetică pentru miocardită la tineri, susținută de rezultatele unui studiu care a identificat noi variante genetice relevante clinic
Un nou studiu publicat în Circulation a identificat o serie de variante genetice asociate cu miocardita, oferind o explicaţie la nivel genomic pentru cazurile de inflamaţie a miocardului care apar la tineri sau la atleţi. Rezultatele studiului susţin testarea genetică a pacienţilor diagnosticaţi cu miocardită, mai ales în lipsa identificării unei cauze, deoarece depistarea acestor […]