Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?
Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare.
ADN-ul (acid deoxiribonucleic) este o moleculă de la nivelul nucleilor celulari și se află la baza alcătuirii oricărui organism, ca principal constituent al cromozomilor. Este compus din gene, fiind purtătorul imformației genetice.
Watson și Crick au arătat structura ADN-ului, cu formă helicoidală, precum o scară ale cărei mânere sunt răsucite. Componentele de legătură sunt alcătuite din patru compuși numiți nucelotide, alcătuite din fosfat, monozaharid și bază azotată. Bazele azotate sunt: adenină (A), timină (T), guanină (G), citozină (C) și se pot atașa numai sub forma combinațiilor: A-T și G-C. Monozaharidul și grupul fosfat realizează scheletul moleculei, unind nucleotidele din același lanț.
Urmările descoperirii structurii ADN-ului:
1. Înțelegerea genelor
Timp de secole oamenii s-au întrebat care este modul prin care o persoană moștenește însușiri de la părinți. Descifrarea structurii ADN-ului a explicat cum funcționează gena, unitatea responsabilă de transmiterea caracteristicilor de la o generație la alta.
Rolul principal al ADN-ului este capacitatea de a se autoreplica repetat, precum un „fotocopiator” biologic. ADN-ul trebuie copiat în momentul formării unor celule noi și atunci când materialul genetic trece de la părinți la copii. Structura dublu helicoidală a ADN-ului permite copierea repetată și cu puține erori.
Replicarea ADN-ului determină ruperea legăturilor dintre bazele azotate iar dublul helix „se desface” precum un fermoar. Cu ajutorul ADN-polimerazei se atașează noi nucleotide pe întreaga lungime a fiecărui lanț, formându-se astfel două noi helixuri pornind de la cel inițial. Astfel se obțin două copii ale ADN-ului.
2. Înțelegerea și prevenția bolilor dobândite genetic
Sir Archibald Edward Garrod, a fost primul care în anul 1902 a asociat o boală cu moștenirea genetică. Una dintre primele boli la care s-a descoperit cauza genetică a fost anemia falciformă (siclemia), o boală hematologică determinată de o mutație la nivelul genei care codifică hemoglobina. Majoritatea bolilor genetice au rămas incurabile însă înțelegerea modului de producere este primul pas către tratarea și eventual vindecarea lor.
Înțelegerea bolilor genetice a permis și prevenția unora. Diagnosticarea și tratamentul au fost transformate de introducerea biomarkeilor, indicatorilor genetici care direcționează spre o boală specifică. Unele boli genetice sunt provocate de defecte genetice care acționează simultan, precum în cancer, în care se produc modificări celulare cauzate de mutații genetice. În anul 1990 a fost identificată prima genă asociată cu susceptibilitate crescută pentru cancer de sân și ovarian familial. Această genă supresoare tumorală a fost denumită BRCA1. Modificările la nivelul genei determină acumularea de mutații, care ulterior pot cauza apariția tumorilor. Datorită înțelegerii rolului genei BRCA1 au fost introduse teste care identifică prezența unor modificări la nivelul genei și care prezic astfel apariția cancerului de sân și celui ovarian moștenite genetic.
3. Cunoașterea istoriei omenirii
Analiza ADN-ului ne-a permis obținerea de informații despre începuturilor rasei umane, despre migrarea popoarelor și distribuția geografică a strămoșilor de-a lungul istoriei. Dovezile științifice bazate pe ADN arată că oamenii moderni au apărut pentru prima dată în zona Africii, în urmă cu aproape 200.000 de ani.
Începuturile geneticii au fost umbrite de o perioadă neagră din cauza lipsei de înțelegere a noilor descoperiri. În anul 1883 a apărut conceptul de „eugenie”, legat de știința eredității și a dezvoltării unor produși de concepție superiori. De-a lungul timpului însă, studiile au arătat că oamenii sunt identici din punct de vedere genetic în proporție de 99.5%, indiferent de originea rasială. La nivel molecular, conceptul de rasă devine aproape nesemnificativ deorece ADN-ul uman prezintă foarte puține diferențe în funcție de etnie. Acest lucru a fost observat atunci când oamenii de știință au studiat ADN-ul israelienilor evrei și arabi (două grupuri culturale separate de etnie și religie) și au descoperit afinități genetice mari.
4. Cunoașterea genomului uman în întregime
Anul 2003 a marcat un moment istoric prin finalizarea cu succes a proiectului genomului uman, datorită căruia au fost înregistrate toate cele 3.2 miliarde de baze azotate ale genomului. Secvențierea genomului uman a condus către accelerarea cercetării biomedicale și va continua să influențeze inovația medicală și viitorul sănătății.
Proiectul genomului uman a fost inițiat în 1990 și s-a desfășurat pe parcursul a 13 ani, având ca obiectiv determinarea secvenței ADN-ului întregului genom uman. La început, proiectul a fost întâmpinat cu scepticism însă astăzi este recunoscut rolul său în inițierea unei noi ere în medicină.
5. Producerea medicamentelor prin inginerie genetică
În ziua de astăzi este posibilă dezvoltarea medicamentelor prin inginerie genetică, precum insulina, hormonul de creștere, etc. În urmă cu 30 de ani, pacienții cu hemofilie depindeau de transfuziile cu factorul VIII al coagulării, provenite de la donatori. Din cauza transfuziilor repetate, mulți au contactat infecții virale (de ex. virusul hepatitic sau HIV) de la donatori contaminați. În prezent există factor VIII artificial, care elimină acest risc și este mai ușor accesibil pacienților.
6. Prima ființă vie modificată genetic și primul animal clonat
În 1980 s-a derulat un experiment care a urmărit producerea unor modificări genetice cancerigene predeterminate la un șoarece de laborator. Acesta a devenit prima ființă vie modificată genetic. Scopul studiului a fost de a descoperi ulterior căi de a întârzia sau preveni procesul cancerigen, ajutând astfel la dezvoltarea unui tratament. Există în continuare dezbateri asupra moralității utilizării animalelor de laborator modificate genetic în scopul cercetărilor științifice.
Clonarea este prezentă în natură în mod natural (de ex. înmulțirea bacteriilor asexuate). Clona are aceeași secvență ADN precum celula de la care pornește, fiind identice genetic. Au fost realizate numeroase clonări animale în laborator, pornind de la ADN-ul embrionar. Oaia „Dolly” a fost primul mamifer clonat pornind de la o celulă adultă. Această reușită științifică a demonstrat că ADN-ul provenit de la celule adulte, specializate pentru o anumită funcție, pot fi utilizate pentru a crea un organism întreg. Implicațiile au fost uriașe și au ridicat numeroase întrebări despre posibilitatea clonării umane în viitor.
7. A arătat că stilul de viață influențează expresia genetică
Epigenetica a devenit în ultimele decenii un domeniu de mare interes științific, urmărind modul în care markeri biologici influențează secvența ADN-ului. S-a observat că experiențele și alegerile noastre legate de stilul de viață influențează activitatea mecanismelor de reglare genetică, determinând modificări ale expresiei genelor. Mai mult decât atât, aceste modificări genetice pot fi transmise mai departe generațiilor următoare. Acest lucru a fost observat la câteva zeci de ani după foametea olandeză din anii 1944-1945, care a produs modificări prin expunerea prenatală a descendenților. În plus, chiar și generațiile următoare, care fuseseră bine hrănite, au continuat să fie mai subponderale și să prezinte anumite trăsături moștenite de pe acea vreme.
8. Analiza ADN în sprijinul justiției
Analiza ADN-ului permite identificarea corectă a inculpaților. Colin Pitchfork a fost prima persoană condamnată pe baza analizei genetice, în anul 1988. ADN-ul său a fost identificat pe o mostră de material găsită la locul faptei. Din acel moment, posibilitatea analizării ADN-ului a revoluționat investigațiile criminale. Testarea ADN-ului permite de asemenea stabilirea fără dubiu a paternității și identificarea altor rude.
9. Apariția unui nou tip de hrană
În anii 1980 s-au desfășurat primele experimente asupra unor culturi alimentare modificate genetic în speranța de a rezolva problema hranei mondiale. Manipularea ADN-ului a permis oamenilor de știință modificarea genelor la nivelul plantelor, astfel încât să le confere rezistență la ierbicide și pesticide, precum și îmbunătățirea valorii nutriționale. Culturile modificate genetic au dat naștere multor controverse, însă au impact mare în state precum SUA, Brazilia și China, care cultivă astfel de plante.
10. Noi probleme etice
Omenirea a fost expusă unor noi dileme etice odată cu descoperirea naturii moștenirii genetice și a posibilităților oferite. Bolile genetice debilitante care ar putea fi depistate dar nu și tratate momentan, ridică problema dorinței de cunoaștere a acestor diagnostice de către pacienți. Oportunitatea și moralitatea avortului apare în momentul depistării unor boli prin teste genetice antenatale. În momentul de față, fertilizarea în vitro oferă posibilitatea cunoașterii și alegerii sexului genetic al copilului. Ar putea fi permis părinților să opteze pentru modificarea genetică a embrionului astfel încât să excludă anumite boli genetice? Și dacă da, atunci ar putea deveni acceptabilă manipularea genetică astfel încât descendenții să prezinte anumite trăsături preferate de către părinți? Toate aceste posibilități și oportunități apărute odată cu dezvoltarea geneticii aduc după sine numeroase responsabilități și probleme etice.
