articole scrise de Dr. Bianca Cucoș

Dr. Bianca Cucoș este medic specialist Genetică Medicală și editor-șef la Raportuldegarda.ro. S-a alăturat echipei Raportul de Gardă în anul 2017, ca absolventă a primei ediții a cursului de comunicare medicală InoMedia Academy (“Comunicarea Inovației, Inovație în Comunicare”).

Ariile de interes includ medicina genomică, prevenția personalizată, terapiile celulare și genice, imuno-oncologia. De asemenea, este membră Young Forum Gastein din cadrul Forumului European de Politici de Sănătate (EHFG) și membra EIT Health Alumni.

STUDIU. Infecția persistentă cu tulpini HPV cu risc înalt, mai frecventă la anumite persoane cu predispoziție genetică

Un studiu recent efectuat de Universitatea de Medicină din Maryland arată că anumite persoane au o predispoziție genetică asociată cu dobândirea și persistența infecțiilor cu HPV cu risc ridicat. Această descoperire este importantă deoarece permite dezvoltarea de scoruri de risc poligenic, care ar putea fi folosite pentru a evalua probabilitatea unei infecții persistente în funcție […]

---

#AACR24. Mai puțin de 50% din terapiile aprobate pe cale accelerată de FDA demonstrează beneficii clinice după 5 ani

Mai puțin de jumătate dintre medicamentele aprobate de FDA (Food and Drug Administration) pe cale accelerată au arătat beneficii reale în termen de cinci ani de la obținerea aprobării. Pentru cele mai multe terapii oncologice nu s-a putut demonstra o creștere a supraviețuirii globale sau a îmbunătățirii calității vieții în această perioada  Studiul a fost […]

---

#AACR24. Un vaccin terapeutic personalizat ARNm scade riscul de recidivă în cancerul pancreatic. Răspunsuri imune susținute după 3 ani

Vaccinul oncologic personalizat pe bază de ARN mesager, autogene cevumeran, determină răspunsuri imune celulare durabile și scade riscul de recidivă a bolii la anumiți pacienți cu cancer pancreatic rezecabil, conform rezultatelor urmăririi pe trei ani, raportate la Întâlnirea Anuală a Asociației Americane pentru Cercetarea Cancerului (AACR) din 2024, desfășurată în perioada 5-10 aprilie. Noi date dintr-un […]

---

Folosirea dominantă a mâinii stângi, asociată cu variante genetice rare. Cum influențează riscul de boli neurologice?

Oamenii care își folosesc predominant mâna stângă prezintă variante genetice specifice implicate în formarea microtubulilor din celule, structuri implicate în dezvoltarea creierului. Rezultatele sunt importante atât din perspectiva înțelegerii componentei genetice a asimetriei funcțiilor cerebrale, cât și prin prisma asocierii cu anumite boli neurologice. Studiul a fost realizat de o echipă de la Institutul de […]

---

STUDIU. Noi gene descoperite care cresc de până la 6 ori riscul de obezitate la adult, prin mecanisme neurodegenerative

O echipă de la Universitatea din Cambridge a identificat variantele genetice cu cel mai mare impact demonstrat până acum asupra riscului de obezitate. Studiul, publicat în Nature Genetics, descrie variante rare ale genelor BSN și APBA1, pe baza datelor din UK Biobank, de la jumătate de milion de persoane la care s-a realizat secvențierea întregului […]

---

STUDIU. Scorurile de risc poligenic ar trebui incluse în programele de screening pentru cancerul de sân

Un studiu recent, realizat în Finlanda, arată că includerea scorurilor de risc poligenic, alături de metodele clasice precum analiza istoricului familial și identificarea variantelor patogene (BRCA1/2, PALB2, CHEK2), îmbunătățește semnificativ stratificarea riscului de cancer de sân. Această abordare inovatoare ar putea optimiza programele de screening. Rezultatele sunt publicate în Journal of Clinical Oncology. Scorurile de […]

---

STUDIU. Toate cazurile de cancere solide pediatrice ar trebui testate prin secvențierea întregului genom. 11% sunt asociate cu sindroame ereditare

Proiectul ChiCaP (Childhood Cancer Predisposition), desfășurat în Suedia, arată rolul esențial al testării genomice în evaluarea cazurilor de cancere pediatrice. Diagnosticul bazat pe secvențierea întregului genom (WGS) la copiii cu sindroame de predispoziție la cancer și tumori solide este fezabil pe scară largă și informează tratamentul personalizat pentru majoritatea cazurilor. Studiul a fost realizat de […]

---

Pembrolizumab, indicație nouă aprobată în UE: tratamentul cancerului pulmonar non-microcelular, înainte și după intervenția chirurgicală

Comisia Europeană a autorizat utilizarea pembrolizumab ca parte din tratamentul perioperator pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) considerați cu risc ridicat de recidivă. Această abordare terapeutică duală implică administrarea inițială ca terapie neoadjuvantă, urmată de continuarea sa ca monoterapie în faza adjuvantă post-chirurgicală. Pembrolizumab este prima terapie anti-PD-1 aprobată în Europa pentru NSCLC rezecabil, […]

---

Esențial în sănătate publică. Speranța de viață a scăzut cu 1,6 ani în timpul pandemiei COVID-19 la nivel global

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea bolilor transmisibile și netransmisibile care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Știrile săptămânii 11 – 17 martie 2024: Speranța de viață a scăzut cu 1,6 ani în timpul pandemiei COVID-19 Un studiu recent publicat în The Lancet prezintă […]

---

EU AI Act: Parlamentul European adoptă prima lege din lume privind utilizarea inteligenței artificiale. Reglementează drepturile fundamentale ale cetățenilor și promovează inovația

Miercuri, 13 martie, Parlamentul European a luat o decizie istorică, adoptând Actul pentru Inteligența Artificială (EU AI ACT), ceea ce reprezintă un pas semnificativ către asigurarea siguranței și conformitatea cu drepturile fundamentale ale cetățenilor în utilizarea inteligenței artificiale (AI), promovând în același timp inovația. Regulamentul, convenit în negocieri cu statele membre în decembrie 2023, a […]

---