articole scrise de Dr. Monica Dugăeșescu

Dr. Monica Dugăeșescu a absolvit Facultatea de Medicină din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București în 2020. În urma obținerii a două burse Erasmus Traineeship, a studiat și a lucrat în laboratoare de analize medicale și de cercetare din străinătate. În prezent urmează rezidențiatul în specialitatea medicină de laborator, în cadrul Institutului Clinic Fundeni.

Principalele sale interese sunt reprezentate de biologia moleculară, genetică, oncologie, virusologie, imunologie, cercetare medicală, educație medicală și voluntariat în departamente științifice sau de educația medicală ale societăților cu profil medical. S-a alăturat echipei Raportul de Gardă în anul 2020 și abordează subiecte precum medicina personalizată, altfel despre cancer, health literacy și accesul la inovații medicale.

STUDIU. TMB-H se corelează cu răspunsul la imunoterapia cu inhibitori ai punctelor de control doar pentru anumite tipuri de tumori solide

Încărcătura ridicată a mutațiilor tumorale (TMB-H, high tumor mutation burden) nu reprezintă un biomarker universal care poate prezice răspunsul la imunoterapia cu inhibitorii punctelor de control (ICB, immune checkpoint blockade) la pacienții cu tumori solide, conform unui studiu publicat în Annals of Oncology. TMB-H a fost utilizat cu succes ca biomarker predictiv doar într-un subgrup […]

---

STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare

Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]

---

Două noi abordări terapeutice pentru anemia falciformă: editarea genomică prin CRISPR-Cas-9 și terapia bazată pe ARN

Terapiile genice care acționează prin creșterea hemoglobinei fetale (HbF) pot fi eficace în terapia anemiei falciforme, sugerează 2 studii publicate de echipe de cercetare independente în The New England Journal of Medicine. Unul dintre cele două studii realizează creșterea producției de HbF prin utilizarea editării genomice CRISPR-Cas9. Este primul studiu publicat care utilizează editarea genică […]

---

STUDIU. O treime din genele asociate cu riscul de boală coronariană sunt implicate în reglarea expresiei genice la nivel hepatic

Peste o treime din variantele genetice care cresc riscul de boală coronariană (CAD) reglează expresia genelor la nivelul ficatului. Aceste variante sunt implicate și în expresia genelor care reglează metabolismul colesterolului. Datele provin dintr-un studiu publicat recent în American Journal of Human Genetics, realizat de cercetători de la Universitatea de Est din Finlanda, Spitalul Universitar Kuopio, Universitatea […]

---

In situ genomic sequencing: prima tehnologie care permite secvențierea genomică direct la nivelul celulelor

O nouă tehnică permite secvențierea genomică direct în celule intacte, conform unui studiu realizat de specialiști de la Institutul pentru Cercetarea Creierului McGovern, Departamentul de Celule Stem și Biologie Regenerativă al Universității Harvard și Broad Institute al MIT și Harvard. Tehnica utilizată integrează tehnologia de secvențiere a ADN-ului cu microscopia, reușind să identifice cu exactitate […]

---

FDA a aprobat evinacumab pentru tratamentul hipercolesterolemiei familiale homozigote

U.S. Food and Drug Administration (FDA) a aprobat Evkeeza (evinacumab-dgnb) pentru a fi utilizat ca medicație adăugată celorlalte terapii care scad LDL-colesterolul (LDL-C) în rândul adulților și pacienților pediatrici în vârstă de minimum 12 ani, diagnosticați cu hipercolesterolemie familială homozigotă (HoFH). Evinacumab a fost dezvoltat de Regeneron Pharmaceuticals și reprezintă prima terapie de tip inhibitor […]

---

STUDIU. 20% din variabilitatea răspunsului la terapia oncologică bazată pe inhibitori ai punctelor de control este determinată de componenta genetică

Imunoterapia cu inhibitori ai punctelor de control (checkpoint inhibitors) a devenit un pilon important în tratamentul cancerului. Totuși, beneficiile clinice aduse de aceste terapii se regăsesc la aproximativ 15% dintre pacienți. O provocare actuală este identificarea persoanelor care vor răspunde la inhibitorii punctelor de control. Un studiu recent, realizat de cercetătorii de la Universitatea din […]

---

#WCLC2020. Diagnosticarea cazurilor noi de cancer pulmonar a scăzut cu 38% în timpul pandemiei COVID-19

Diagnosticarea cazurilor noi de cancer pulmonar a scăzut cu 38% în timpul pandemiei COVID-19, iar mortalitatea la 30 de zile a fost mai ridicată, conform unui studiu retrospectiv desfășurat în Spania. Au fost comparate datele colectate de la 162 de cazuri de cancer pulmonar diagnosticate în două perioade: ianuarie-iunie 2019 și ianuarie-iunie 2020. Cercetătorii au […]

---

#WCLC2020. Combinația pembrolizumab – chimioterapie standard dublează supraviețuirea globală la 4 ani pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular metastatic, în linia I de tratament

Terapia cu pembrolizumab (Keytruda, Merck) și pemetrexed/chimioterapie cu derivați de platină dublează supraviețuirea la pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC), subtipul non-scuamos, în comparație cu administrarea chimioterapiei standard, conform rezultatelor studiului Keynote-189. Rezultatele prezentate pe 28 ianuarie 2021 în cadrul Conferinței Mondiale despre Cancerul Pulmonar 2020 (WCLC2020,World Conference on Lung Cancer) provin din urmărirea pe […]

---

STUDIU. Gemenii monozigoți acumulează diferențe genetice începând din perioada de dezvoltare intrauterină

Modificările care apar în replicarea ADN-ului în stadiile precoce ale dezvoltării intrauterine determină apariția de diferențe între gemenii monozigoți, încă de dinainte de naștere, deși embriogeneza pornește de la același material genetic. Studiul care demonstrează existența acestor modificări genetice precoce a fost publicat pe 7 ianuarie în Nature genetics și a fost realizat de cercetătorii de […]

---