#EHU. Ce beneficii aduc datele genomice pentru cetățenii europeni? Inițiativele 1+million Genomes și Genome of Europe
În ultimii ani, progresele în domeniul genomicii au început să fie translatate în practica medicală, oferind oportunități fără precedent pentru prevenție, diagnostic de precizie, terapii țintite și transformând sistemele de sănătate. Genomica, studiul setului complet de ADN al unui organism, stă la baza medicinei personalizate.
Atât inițiativa europeană „1+ Million Genomes” (1+MG), cât și proiectul Genomul Europei (GoE) oferă infrastructura și datele necesare pentru a propulsa medicina personalizată, pentru a îmbunătăți eficiența sistemelor de sănătate și pentru a promova inovația și cercetarea medicală. Acestea sunt componente cheie ale Uniunii Europene a Sănătății, ghidând progresul în cercetarea genomică pentru a îmbunătăți prevenirea bolilor, depistarea precoce și tratamentul personalizat pentru cetățenii europeni.
1+MG este unul dintre cele mai mari proiecte la nivel global în domeniul genomicii, lansat cu scopul de a oferi acces securizat la date genomice și clinice în Europa. Programul este conceput pentru a susține cercetarea medicală, pentru a optimiza strategiile de prevenție și a promova tratamentele personalizate.
Angajamentul UE pentru cercetarea genomică centrată pe nevoile cetățenilor și pacienților asigură menținerea celor mai înalte standarde de utilizare, acces și stocare a datelor. Această inițiativă, aliniată cu obiectivele Spațiului European de Date de Sănătate, își propune să maximizeze potențialul datelor atât pentru cercetare, cât și pentru utilizarea clinică imediată.
De Ziua Mondială dedicată ADN-ului din 2024, Comisia Europeană a anunțat două progrese semnificative: acordarea unui grant de 20 milioane de euro proiectului GoE și extinderea Infrastructurii de Date Genomice (GDI) către noi țări.
Proiectul GoE, cu un buget total de 45 milioane de euro, își propune să stabilească un genom de referință european bazat pe datele genomice complete ale 100.000 de cetățeni europeni, susținând inițiativa 1+ Milioane de Genomuri (1+MG). Acest proiect, care se extinde în 26 de state membre și alte țări, începe în 2024 și va furniza date esențiale pentru cercetare până la începutul anului 2028. În plus, proiectul GDI s-a extins pentru a include Cipru, Ungaria, Malta și România, accelerând dezvoltarea unei infrastructuri de date transfrontaliere pentru accesul securizat la date genomice și clinice de înaltă calitate în UE cu finalizarea integrării preconizată pentru anul 2026.
Reprezentanții României în cadrul grupului de coordonare a inițiativei 1+ Million Genomes sunt Dr. Octavian Bucur și Dr. Marius Geantă.
„A ține separat medicina genomică și a o privi strict sau exclusiv ca pe o componentă de cercetare, fără a te gândi la beneficiile imediate pentru pacienți, reprezintă o lipsă de viziune. Suntem într-un moment de uriașă oportunitate. Suntem într-o noua eră a medicinii, aceea în care nu mai avem o zonă de demarcație atât de strictă în ceea ce clasic numeam cercetare și practică medicală. Trebuie să privim lucrurile interconectat, în care cercetarea alimentează componenta de practică medicală și practica medicală prin nevoile identificate, prin particularitățile descoperite, influențează la rândul ei componenta de cercetare și se potențează reciproc. În punctul de intersecție al acestora este componenta de date, analiză de date, bioinformatică, fără de care nu putem să ne imaginăm acest model.” – Dr. Marius Geantă, reprezentantul României în cadrul 1+MG și Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină.
Medicina genomică
Unul dintre evenimentele de referință ale secolului 21 a fost secvențierea genomului uman. Proiectul Genomului Uman (HGP – Human Genome Project), publicat în 2003, a fost un efort care a necesitat 13 ani. Astăzi, se desfășoară deja proiecte de secvențiere completă a genomului pentru milioane de oameni.
Genomica este studiul totalității genelor unui organism (genomul său). Progresele în domeniul genomicii, în special prin tehnologii precum secvențierea de nouă generație, au făcut posibilă analiza informațiilor genetice cu mare precizie și viteză. Genomica este deja o sursă de date pentru multe discipline medicale, fiind un domeniu transversal care schimbă practica medicală. În ultimul deceniu, genomica a devenit indispensabilă în dezvoltarea de tratamente țintite și eficientizarea studiilor clinice. În contextul pandemiei COVID-19, a devenit evident modul în care secvențierea genomică a revoluționat și domenii precum epidemiologia şi sănătatea publică.
Medicina personalizată se bazează pe informații detaliate despre profilul genetic a unui individ, mediul și stilul de viață al acestuia.
Medicina personalizată este definită, conform Consiliului UE, ca „Un model medical care folosește caracterizarea fenotipurilor și genotipurilor indivizilor (de exemplu, profilare moleculară, imagistică medicală, date despre stilul de viață) pentru a adapta strategia terapeutică potrivită persoanei potrivite la momentul potrivit și/sau pentru a determina predispoziția la boală și/sau pentru a furniza prevenție la timp și țintită”
Medicina personalizată marchează o schimbare de paradigmă față de abordarea tradițională “one-size-fits-all” în sănătate, care adesea se bazează pe tratamente standardizate care nu sunt eficiente pentru toată lumea. Prin luarea în considerare a factorilor genetici, de mediu și de stil de viață care influențează sănătatea, medicina personalizată permite intervenții mai precise și mai eficiente.
În contextul Săptămânii Europene a a Biotehnologiei 2020, Centrul pentru Inovație în Medicină a organizat 5-a a ediției a Conferinței de Medicină Personalizată. În cadrul acestui eveniment a fost invitat, în premieră în România unul dintre pionierii Proiectului Genomului Uman, Dr. Eric Green
Dr. Eric Green, directorul Institutului Național pentru Cercetarea Genomului Uman din SUA. Dr. Green, care a fost implicat de la început până la sfârșit în The Human Genome Project, ne-a împărtășit o parte din experiența sa personală, precum și principalele direcții în domeniul biotehnologiei și perspectivele actuale și viitoare în genomică.
1+ MG: strategii pentru 2023-2027
Pe 10 aprilie 2018, în timpul evenimentului Digital Day 2018, 25 de țări ale UE, împreună cu Marea Britanie și Norvegia, au semnat Declarația Statelor Membre, care sublinia necesitatea unei infrastructuri europene de date pentru datele genomice și implementarea unor reguli naționale comune pentru accesul la date. Inițiativa 1+MG este aliniată cu agenda UE pentru Transformarea Digitală a Sănătății și Îngrijirii și cu obiectivele Spațiului European de Date de Sănătate.
Comisia Europeană a creat Grupul 1+MG, un grup special de reprezentanți ai țărilor semnatare, pentru a facilita cooperarea și coordonarea strategică. Acest grup, co-prezidat de Comisie (DG CNECT) și un reprezentant al unei țări din UE, include 12 grupuri de lucru specializate care definesc specificațiile și liniile directoare pentru implementarea obiectivelor inițiativei.
Țările semnatare au implementat inițiativa 1+MG printr-o foaie de parcurs în două etape (2018-2022 și 2023-2027), concentrându-se pe guvernanță, cadrul de încredere, infrastructură și date. Proiectul Horizon 2020 „Beyond 1 Million Genomes” (B1MG) a susținut prima fază, facilitând acorduri privind infrastructura, orientările legale și tehnice, standardele de date și cele mai bune practici.
În noiembrie 2022, a fost lansat proiectul Genomic Data Infrastructure (GDI), cofinanțat în cadrul programului Digital Europe, marcând începutul fazei de extindere și sustenabilitate. GDI își propune să stabilească o infrastructură decentralizată de date pentru accesul la date genomice și clinice în toată Europa, îmbunătățind interoperabilitatea datelor și promovând mecanisme de coordonare sustenabile.
Pe 14 noiembrie 2023, inițiativa 1 + MG a mai făcut un pas important către obiectivul de a permite accesul securizat, transfrontalier, la date genomice, pentru a promova cercetarea și îngrijirea personalizată în Europa. Grupul special al reprezentanților statelor membre 1 + MG a adoptat, la Barcelona, o nouă foaie de parcurs care detaliază activitățile din etapa de extindere și sustenabilitate a inițiativei în perioada 2023-2027. Inițiativa se va concentra pe crearea unei infrastructuri europene de date federate, durabile și sigure pentru a accesa datele genomice și metadatele privind sănătatea în UE
Aplicațiile vor fi semnificative mai ales în domenii precum bolile rare, cancerele și bolile infecțioase. Accesul la datele genomice va facilita intervențiile pe componenta de prevenție. Pe termen lung, analiza datelor genomice are potențialul de a îmbunătăți eficacitatea, accesibilitatea, eficiența, sustenabilitatea și reziliența sistemelor de sănătate din Uniunea Europeană.
La nivel economic, avansurile științifice și medicale în genomică vor stimula dezvoltarea unor piețe noi pentru servicii, produse și tratamente inovatoare. Crearea unei infrastructuri pentru date genomice va permite mult mai multor persoane, inclusiv profesioniști din domeniul sănătății și cercetători, să beneficieze de partajarea securizată a datelor genomice și a datelor conexe.
Genomul Europei
Proiectul Genomul Europei (GoE) este o inițiativă paneuropeană care vizează crearea unui genom de referință pentru populațiile europene. Acest proiect face parte din inițiativa europeană 1+MG și este conceput pentru a valorifica datele genomice în scopul îmbunătățirii cercetării biomedicale, prevenirii bolilor, medicinei personalizate și strategiilor de sănătate publică în întreaga UE. Proiectul GoE urmărește să analizeze datele obținute din secvențierea genomică completă de la un mare și divers grup de cetățeni europeni. Obiectivele proiectului includ:
- Stabilirea unui genom de referință bazat pe datele secvențierii genomului complet de la 100.000 de cetățeni europeni
- Susținerea medicinei personalizate: permite tratamente medicale mai precise și mai eficiente, adaptate profilurilor genetice individuale.
- Avansarea cercetării medicale: furnizează o resursă valoroasă de date pentru cercetarea bazei genetice a bolilor, facilitând noi descoperiri în prevenirea, diagnosticarea și tratamentul bolilor.
- Îmbunătățirea strategiilor de sănătate publică: datele genomice vor informa măsurile și politicile de sănătate publică, îmbunătățind prevenirea bolilor și sănătatea cetățenilor Europeni
Comisia Europeană a acordat un grant de 20 de milioane de euro pentru proiectul Genomul Europei, cu un buget total de 45 de milioane de euro, cofinanțat prin Programul Europa Digitală. Proiectul implică 26 de state membre ale UE și alte câteva țări. Urmează să înceapă în acest an și are ca obiectiv finalizarea colectării și analizei datelor genomice până la începutul anului 2028.
Susținută de Johnson & Johnson, Merck și AstraZeneca, seria de articole „Uniunea Europeană a Sănătății” pe platforma RaportuldeGardă.ro sintetizează și informează despre cele mai importante priorități în domeniul sănătății la nivel european. Aducem în atenție teme esențiale precum Spațiul European de Date pentru Sănătate, Strategia Farmaceutică Europeană și Planul European de Combatere a Cancerului. Fiecare articol include informații din surse oficiale, validate cu lideri de opinie relevanți pe subiect.
Citește și:
- #EHU. Strategia Farmaceutică Europeană: care sunt măsurile pentru asigurarea accesului echitabil la medicamente inovatoare pentru cetățeni
- #EHU. Cancerul trebuie să rămână o prioritate pe agenda UE. Trei ani de la lansarea Planului European de Combatere a Cancerului și Misiunii pentru Cancer
- #EHU. Mai sănătoși împreună – Inițiativa UE pentru bolile netransmisibile