Femeile cu risc ridicat de trombembolism venos în contextul consumului de anticoncepționale orale (CO) ar putea fi identificate cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PRS, polygenic risk score), conform unui studiu publicat în American Journal of Obstetrics & Gynecology.
Evaluarea poligenică poate depista riscul suplimentar de tromboembolism venos care nu este surprins prin investigarea genelor asociate frecvent cu trombofilia ereditară. Utilizarea contraceptivelor orale crește semnificativ riscul la scurt timp după inițierea utilizării, însă acesta se reduce odată cu utilizarea continuă.
Principalele rezultate:
- Fără a evalua riscul genetic, s-a constat că riscul de tromboembolism venos este crescut în primii 2 ani de utilizare a CO, dar nu și în timpul utilizării continue
- Când a fost luat în considerare riscul genetic, femeile din categoria cu cel mai ridicat PRS au avut un risc mai crescut de a dezvolta tromboembolism venos în primii 2 ani de utilizare a CO
- Purtătoarele variantelor genetice ale factorului V Leiden și protrombinei au avut risc ridicat de trombembolism venos
- Cel mai mare risc de a dezvolta tromboembolism venos în primii 2 ani de utilizare a CO a fost depistat la femeile cu PRS crescut și care au fost purtătoare ale variantelor genetice ale factorului V Leiden și protrombinei
La nivel mondial, peste 150 de milioane de femei utilizează anticoncepționale orale. Consumul de CO se asociază cu creșterea riscului de trombembolism venos de 3-5 ori din cauza excesului de hormoni estrogeni. Femeile cu trombofilie ereditară sau purtătoare ale anumitor variante genetice, cum ar fi cele de la nivelul genelor care codifică factorul V Leiden și protrombina, prezintă un risc crescut de tromboembolism venos.
Studiul a inclus datele a aproape 250 000 de persoane din UK Biobank. A fost estimat efectul utilizării CO în primii 2 ani și în anii rămași de utilizare a contraceptivelor orale asupra riscului de apariție a tromboembolismului venos. Participantele la studiu au fost stratificate în funcție de scorurile lor de risc poligenic și dacă erau purtătoare de variante genetice ale factorului V Leiden și/sau protrombinei.
Citeşte şi:
- STUDIU. Integrarea unui scor de risc poligenic cu parametri clinici standard identifică pacienții la risc de moarte subită cardiacă
- STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA
- #ESHG23. Momentul în care trebuie inițiat screeningul pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit pe baza unui scor de risc poligenic