articole despre beta talasemie

Terapiile bazate pe editare genică CRISPR-Cas9: cum funcționează și ce studii clinice sunt desfășurare

În 2020, Jennifer Doudna şi Emmanuelle Charpentier au primit Premiul Nobel în Chimie pentru dezvoltarea metodei de editare genică CRISPR. În prezent, la puţin peste 10 ani de la publicarea metodei în 2012, aceasta a fost remarcabil de rapid adaptată pentru aplicaţii terapeutice. Începând cu anul 2020,  se află în stadii variate de investigare clinică […]


Accesul la terapii inovatoare în Uniunea Europeană: sinteza activității EMA în primul trimestru al 2024

EMA (European Medicines Agency) este agenția Uniunii Europene responsabilă de evaluarea științifică, supravegherea și monitorizarea siguranței medicamentelor. În cadrul său funcționează o serie de comitete, rolul principal în autorizarea medicamentelor de uz uman revenind CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use). CHMP se întrunește o dată pe lună pentru a evalua aplicațiile pentru avizarea […]


Anul 2023 din perspectiva accesului pacienţilor la terapii inovatoare în Uniunea Europeană. Care sunt medicamentele aprobate în ultimul trimestru de EMA

La finalul anului 2023, raportuldegarda.ro vă prezintă principalele progrese înregistrate în domeniul medicamentelor în Uniunea Europeană (UE) în ultimele 12 luni, cele mai inovatoare terapii care au devenit disponibile sau au primit aviz pozitiv pentru aprobare în UE, precum și rezultatele studiilor care au constituit baza autorizării pentru comercializare.  Cele mai importante realizări din al […]


Inovația Anului 2023 în viziunea Raportuldegardă.ro: An record pentru medicina genomică și medicina personalizată

Pe parcursul anului 2023, echipa RaportuldeGardă.ro v-a prezentat cele mai importante noutăţi din domeniul medical, de la descoperiri cu impact major generate de cercetarea fundamentală, la rezultatele celor mai ample studii clinice investigând terapii inovatoare la nivel mondial. La finalul acestor 12 luni, sintetizăm pentru voi, cititorii noştri, cele mai importante date referitoare la inovaţiile […]


FDA aprobă terapia genică Zynteglo pentru pacienţii cu beta-talasemie dependentă de transfuzii

Terapia genică Zynteglo (Betibeglogene autotemcel, beti-cel) a fost aprobată de către U.S. Food and Drug Administration (FDA) pentru pacienţii aduţi şi pediatrici cu beta-talasemie dependentă de transfuzii. Agenţia a stabilit că beneficiile administrării acestei terapii inovative depăşesc potenţialele riscuri asociate. Zynteglo a fost dezvoltat de compania Bluebird bio şi este a treia terapie genică aprobată […]


#EHA22. Terapia exa-cel, bazată pe tehnologia CRISPR/Cas9, ar putea determina vindecarea anumitor categorii de pacienți cu beta-talasemie și anemie falciformă

Exa-cel (exagamglogene autotemcel, CTX001) ar putea deveni prima terapie genică bazată pe tehnologia CRISPR/Cas9 care determină vindecarea pacienţilor cu beta-talasemie dependentă de transfuzii (TDT) şi anemie falciformă (SCD, siclemie), după o singură administrare. 95% dintre pacienţii cu talasemie dependentă de transfuzii trataţi cu exa-cel nu au mai avut nevoie de transfuzii şi niciun pacient cu […]


Două noi abordări terapeutice pentru anemia falciformă: editarea genomică prin CRISPR-Cas-9 și terapia bazată pe ARN

Terapiile genice care acționează prin creșterea hemoglobinei fetale (HbF) pot fi eficace în terapia anemiei falciforme, sugerează 2 studii publicate de echipe de cercetare independente în The New England Journal of Medicine. Unul dintre cele două studii realizează creșterea producției de HbF prin utilizarea editării genomice CRISPR-Cas9. Este primul studiu publicat care utilizează editarea genică […]


Luspatercept, aprobat de EMA pentru tratamentul anemiei din beta-talasemie și sindrom mielodisplazic

Luspatercept este primul și singurul agent de maturare eritroidă aprobat în Uniunea Europeană, reprezentând o nouă clasă terapeutică. Aprobarea este bazată pe datele provenite din studiile pivot de fază 3 MEDALIST și BELIEVE, prezentate în cadrul Congresului Societății Americane de Hematologie 2018. Luspatercept va putea fi folosit în tratamentul: Pacienților adulți cu anemie dependentă de […]


Prima terapie genică pentru pacienții cu beta-talasemie, aproape de aprobare în Uniunea Europeană

Zynteglo este o terapie genică destinată pacienților cu forme grave de beta talasemie, care impun dependența de transfuzii de sânge pe termen lung. Această nouă terapie se administrează o singură dată în viață și presupune introducerea unor copii funcționale ale genei de beta globină în celulele stem hematopoietice recoltate de la pacient. Comitetul pentru Produse […]


#ASH18. Luspatercept scade necesarul trasfuzional la pacienții cu beta-talasemie și sindrom mielodisplazic

Două studii clinice independente au demonstrat că luspatercept (agent de maturare eritroidă) este eficient și sigur în reducerea numărului necesar de transfuzii la pacienții cu beta-talesemie și sindrom mielodisplazic. Aceste date au fost prezentate în cadrul Congresului Societății Americane de Hematologie 2018. Studiul BELIEVE a evaluat luspatercept la adulții cu beta-talasemie care necesită transfuzii sanguine regulate. […]