articole despre WGS – whole genome sequencing
Dr. Monica Dugăeșescu 23 octombrie 2024 Citit de 123 ori
UK: primii nou-născuți primesc testarea prin secvențierea întregului genom pentru screeningul a 200 de boli rare
A început testarea a sute de nou-născuţi din Regatul Unit pentru peste 200 de afecţiuni genetice rare, prin secvenţierea întregului genom, din probe de sânge prelevat din cordonul ombilical, ca parte a studiului The Generation. Studiul își propune să investigheze fezabilitatea și acceptabilitatea utilizării secvențierii întregului genom la screening-ul nou-născuților pentru afecțiunile rare pentru care […]
Dr. Monica Dugăeșescu 18 aprilie 2024 Citit de 217 ori
#AACR24. Cancerul de prostată este mai agresiv la anumite grupuri etnice. Biomarkerii proteogenomici indică riscul de recurență și tratamentul țintit
Anumite caracteristici proteogenomice ale tumorilor maligne de prostată ale bărbaţilor de descendenţă europeană și africană se asociază cu riscul ridicat de metastazare sau recurenţe ale bolii, conform unui studiu prezentat în cadrul întâlnirii de anul acesta a American Association for Cancer Research (AACR24). Aceste rezultate ar putea să explice de ce cancerul de prostată are […]
Dr. Bianca Cucoș 03 aprilie 2024 Citit de 248 ori
STUDIU. Toate cazurile de cancere solide pediatrice ar trebui testate prin secvențierea întregului genom. 11% sunt asociate cu sindroame ereditare
Proiectul ChiCaP (Childhood Cancer Predisposition), desfășurat în Suedia, arată rolul esențial al testării genomice în evaluarea cazurilor de cancere pediatrice. Diagnosticul bazat pe secvențierea întregului genom (WGS) la copiii cu sindroame de predispoziție la cancer și tumori solide este fezabil pe scară largă și informează tratamentul personalizat pentru majoritatea cazurilor. Studiul a fost realizat de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 09 martie 2023 Citit de 212 ori
STUDIU. Un test de biopsie lichidă permite diagnosticul şi monitorizarea cancerelor solide la copii, în cazurile în care biopsia standard nu este posibilă
Un nou test de biopsie lichidă permite stabilirea unui diagnostic de precizie în cazul cancerelor solide pediatrice și ar putea reprezenta o alternativă la biopsia clasică atunci când aceasta nu poate fi realizată. Testul a fost dezvoltat în cadrul spitalului de pediatrie din Los Angeles (Children’s Hospital Los Angeles, CHLA) iar cele mai recente date […]
Dr. Bianca Cucoș 28 februarie 2023 Citit de 670 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal
Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]
Dr. Monica Dugăeșescu 06 februarie 2023 Citit de 403 ori
STUDIU. Secvențierea rapidă a întregului genom poate ghida decizia clinică la 2 din 3 copii internați în secțiile ATI
Secvențierea rapidă a întregului genom în unităţile de terapie intensivă pediatrică depistează cauza bolii la două treimi dintre copiii internați în stare gravă fără un diagnostic cert, conform unui studiu prezentat în cadrul Critical Care Congress 2023, organizat de SCCM (Society of Critical Care Medicine). Managementul cazului a fost schimbat la o treime dintre aceşti […]
Dr. Monica Dugăeșescu 27 august 2022 Citit de 654 ori
ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?
Sute de mii de genomuri umane complete, reprezentând populații diverse, au fost secvențiate până în prezent, în cadrul a două programe diferite: All of us şi UK Biobank. Eforturile de descifrare a informaţiilor înscrise în ADN-ul uman au presupus o colaborare între instituții guvernamentale, din sectorul privat și ONG-uri. Datorită diversităţii şi numărului mare de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 17 august 2022 Citit de 601 ori
Testarea moleculară comprehensivă a tumorilor maligne fără origine primară cunoscută poate indica terapii personalizate pentru fiecare pacient
Caracterizarea moleculară aprofundată a tumorilor cu origine primară necunoscută prin analiza genomului, transcriptomului şi epigenomului poate identifica sursa neoplaziei, sugerând totodată potenţiale terapii eficace, conform unui studiu realizat în cadrul programului MASTER al National Center for Tumor Diseases şi German Cancer Consortium (NCT/DKTK). Aplicarea terapiilor recomandate de către o comisie multidisciplinară (MTB, molecular tumor board) […]
Dr. Monica Dugăeșescu 30 iulie 2022 Citit de 885 ori
Genome-to-treatment: Diagnosticarea bolilor genetice este posibilă în doar 13 ore cu ajutorul unui nou sistem de secvențiere și interpretare rapidă a datelor pe baza AI
Un nou sistem automat bazat pe inteligenţă artificială, adresat diagnosticului afecţiunilor genetice şi îndrumării asupra managementului acut al acestora, identifică boala în doar 13,5 ore, oferind totodată informaţii cu privire la terapiile indicate. Metoda presupune secvenţierea rapidă a întregului genom, precum şi o interpretare automată a rezultatelor (Genome-to-Treatment), care este extrem de importantă în context […]
Dr. Carmina Georgescu 21 iunie 2022 Citit de 685 ori
#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]