articole despre WGS – whole genome sequencing
Dr. Denisa Petrescu 03 martie 2022 Citit de 1670 ori
Secvențierea întregului genom ar putea deveni metoda standard pentru diagnosticarea celor mai frecvente boli neurologice moștenite
Un studiu recent confirmă faptul că secvențierea întregului genom (whole genome sequencing, WGS) poate detecta rapid și cu acuratețe cele mai comune afecțiuni neurologice moștenite. Dovezile științifice susțin utilizarea secvențierii întregului genom ca instrument standard de diagnostic în practica clinică de rutină. Rezultatele au fost publicate în jurnalul The Lancet Neurology. „Acesta reprezintă un progres […]
Dr. Monica Dugăeșescu 04 ianuarie 2022 Citit de 531 ori
#ESMO21. Realizarea profilului molecular tumoral, pentru toate cazurile de cancere rare, poate accelera dezvoltarea de noi terapii personalizate
Cancerele rare reprezintă 24% din toate tipurile de cancer întâlnite la adulți şi sunt cauza a peste 30% dintre decese. Opţiunile de tratament sunt limitate, iar dezvoltarea unor terapii eficiente pentru tumorile maligne rare este lentă, din cauza numărului scăzut de subiecţi care pot fi incluşi în studiile clinice. În ultimii ani, au apărut noi […]
Dr. Bianca Cucoș 17 noiembrie 2021 Citit de 1677 ori
PREMIERĂ. Secvențierea întregului genom, validată ca test de primă linie pentru diagnosticul bolilor rare în UK. Care sunt beneficiile pentru pacienți și pentru sistemul de sănătate?
Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de […]
Adriana Boată 06 octombrie 2021 Citit de 408 ori
Genomics England va lansa un program pilot pentru secvențierea întregului genom (WGS) de la 200 de mii de nou-născuți. Câte boli rare ar putea fi depistate și tratate astfel?
Analiza genomică la scară largă și-a demonstrat valoarea și a venit în atenția publică mai mult ca oricând de la Human Genome Project în 2001, în contextul COVID-19. Primul genom SARS-CoV-2 a fost secvențiat în doar 34 de zile, iar după 6 luni, zeci de mii de genomuri erau deja disponibile în bazele de date […]
Dr. Carmina Georgescu 03 martie 2021 Citit de 495 ori
STUDIU: Secvențierea întregului genom al cancerului colorectal metastatic identifică trăsăturile moleculare specifice și efectele tratamentelor anterioare
Profilul genomic al cancerului colorectal metastatic (mCRC) prezintă modificări definitorii, comparativ cu cancerul colorectal primar și este afectat de tratamentele anterioare. Datele de secvențiere genomică completă (WGS – whole genome sequencing) ale pacienților cu cancer colorectal metastatic au arătat mai multe caracteristici moleculare care ar putea fi asociate cu sensibilitatea la anumiți agenți antineoplazici. O […]
Dr. Bianca Cucoș 10 mai 2019 Citit de 2190 ori
STUDIU. Bolile genetice ar putea fi diagnosticate în mai puțin de 24 de ore cu ajutorul unui sistem bazat pe inteligență artificială
„Secvențierea rapidă a întregului genom va deveni o metodă de diagnostic de primă linie în secțiile de neonatologie” – Dr. Stephen Kingsmore În februarie 2018, o echipă de cercetători de la Rady Children’ s Institute for Genomic Medicine (RCGM), condusă de Dr. Kingsmore a stabilit recordul mondial pentru cel mai rapid diagnostic prin secvențierea întregului […]