Inovația anului 2019 pe Raportuldegardă.ro. Publicul și editorii au decis: Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală
Topul celor 5 inovații 2019 de pe Raportuldegardă.ro reprezintă rezumatul acestui an în ceea ce privește cele mai importante concretizări ale progreselor în medicină. Iar noi, cei de la Raportuldegardă.ro, putem afirma cu mândrie că am scris și ținut pasul și anul acesta în comunicarea inovației către cititorii noștri.
În cinstea acestui an și inovațiilor care l-au marcat, redacția RaportuldeGardă.ro a decis să evidențieze cele mai importante inovații ale 2019 printr-un top 5 al acestora, realizat prin colaborarea dintre redacția Raportuldegarda.ro și cititorii noștri: fiecare editor a propus o listă de articole, care au fost ulterior cumulate și a rezultat o lista de cinci articole. Cititorii au fost invitați să voteze cea mai importantă inovație medicală din această listă, iar câștigătorul a fost Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală.
Această terapie răspunde unei nevoi neacoperite în medicină – dacă pentru formele grave de atrofie musculară spinală, speranța de viață nu depășea vârsta de 2 ani, cu ajutorul terapiei genice pacienții au reușit să se deplaseze, să vorbească și la 4 ani de la administrarea tratamentului.
După cum se va vedea în rândurile de mai jos, topul cuprinde trei inovații posibile doar cu ajutorul medicinei genetice și a bioinformaticii, o aplicație a medicinei digitale, respectiv aprobarea unei substanțe controversate în UE pentru managementul unei boli.
- FDA a aprobat Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală
- Terapiile CAR-T, eficiente și în cazul tumorilor solide: primele rezultate pozitive în studii de faza I
- Rescrierea codului genetic: Cel mai mare genom artificial creat vreodată în laborator dă naștere unui organism funcțional
- SOMA, dispozitivul pentru administrare orală a insulinei ar putea înlocui injecțiile la pacienții cu diabet zaharat de tip 1
- Primul medicament pe bază de canabidiol, aprobat în Uniunea Europeană pentru epilepsia severă
FDA a aprobat Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală
Food and Drug Administration a aprobat Zolgensma, prima terapia genică pentru copiii cu atrofie musculară spinală, cu vârste sub 2 ani. Terapia este indicată inclusiv pacienților la care nu au apărut simptomele la momentul diagnosticului. După Luxturna (prima terapie genică aprobată pentru distrofia retiniană ereditară, care a ocupat locul 3 în topul inovațiilor 2018), aceasta este a doua terapie genică aprobată pentru o boală ereditară în Statele Unite.
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) este o terapie administrată o singură dată în viață, iar prețul se ridică la 2,1 milioane de dolari, fiind considerat cel mai scump tratament din lume.
Prin introducerea unei copii funcționale a genei SMN1 în organism, tratamentul cu Zolgensma a determinat rezultate fără precedent în evoluția bolii, în cele două studii care au condus la aprobarea FDA.
Terapiile CAR-T, eficiente și în cazul tumorilor solide: primele rezultate pozitive în studii de faza I
Terapiile celulare CAR-T, dezvoltate împotriva antigenului CD19 au oferit rezultate fără precedent la pacienții cu neoplasme hematologice, care anterior aveau un prognostic sumbru. Astăzi, la acești pacienți se înregistrează rate de răspuns de peste 80%. În 2017, FDA a aprobat două terapii celulare Kymriah și Yescarta, iar un an mai târziu terapiile devin disponibile și în Europa. Cu toate acestea, marea provocare din ultimul deceniu în ceea ce privește terapiile CAR-T a fost extinderea utilizării acestora în tumorile solide.
Combinația dintre terapia CAR-T și inhibitorii punctelor de control oferă rate de răspuns de peste 70% la pacienții cu mezoteliom malign și alte tumori solide.
Rescrierea codului genetic: Cel mai mare genom artificial creat vreodată în laborator dă naștere unui organism funcțional
Mesajul necesar construirii unui organism se află în secvența de piese care alcătuiesc ADN-ul. Odată cu Proiectul Genomului Uman a fost descifrat acest mesaj codificat în cele 3 miliarde de perechi de baze. Citirea ADN-ului a fost, însă, doar primul pas. Genomul poate fi și rescris de la zero.
O echipă de cercetători de la Universitatea Cambridge, condusă de Dr. Jason Chin a rescris în laborator ADN-ul unei specii de E. Coli. Acesta este cel mai mare genom artificial construit vreodată, fiind alcătuit din 4 milioane de perechi de baze, de 4 ori mai mare decât în cazul altor organisme modificate până în prezent. Pentru printarea întregii secvențe ar fi necesare 970 de pagini. Codul genetic al bacteriei se bazează pe 61 de codoni și nu pe 64 cum se întâmplă în toată lumea vie.
Noul organism se numește Syn61 și este mai lung decât bacteria naturală, crește mai lent însă este primul organism viabil cu cele mai multe modificări genomice posibile. Celulele sale produc aceleași proteine, dar folosind un cod genetic diferit. Datele studiului au fost publicate în Nature.
SOMA, dispozitivul pentru administrare orală a insulinei ar putea înlocui injecțiile la pacienții cu diabet zaharat de tip 1
O echipă de specialiști de la MIT (Massachusetts Institute of Technology) a dezvoltat o capsulă care poate fi utilizată pentru administrarea orală a dozelor de insulină. Astfel, injecțiile zilnice pe care trebuie să le facă pacienții cu diabet de tip 1 ar putea fi înlocuite. Într-un studiu publicat în revista Science, cercetătorii au prezentat o capsulă capabilă să injecteze medicamente la nivelul straturilor tisulare superficiale ale stomacului într-un mod autonom.
Capsula, cu dimensiunea de 5 mm, este prevăzută cu un ac mic care conține insulină comprimată. Aceasta este injectată după ce capsula ajunge la nivel gastric. SOMA (swallowable, self-orienting, millimeter-scale applicator) a reușit să elibereze insulină în condiții de siguranță în experimente realizate la porci. Cercetătorii au arătat că se poate elibera suficientă insulină astfel încât să reducă nivelul glicemiei, comparativ cu injecțiile subcutanate.
Primul medicament pe bază de canabidiol, aprobat în Uniunea Europeană pentru epilepsia severă
Comisia Europeană a aprobat soluția orală de canabidiol (Epidiolex) pentru utilizarea în asociere cu clobazam, în tratarea convulsiilor asociate cu două forme severe de epilepsie: sindromul Lennox-Gastaut și sindromul Dravet la pacienții cu vârstă de peste 2 ani. Adăugarea canabidiol la alte terapii anti-epileptice a redus semnificativ frecvența convulsiilor la această grupă de pacienți.
Aprobarea soluției orale de canabidiol se bazează pe rezultatele a patru studii randomizate, controlate, de faza 3. Aceste studii includ date de la mai mult de 714 pacienți fie cu LGS, fie cu sindromul Dravet, două forme rare de epilepsie cu rate mari de morbiditate și mortalitate. Rezultatele au arătat că asocierea terapiei cu canabidiol a fost mai eficientă decât placebo în reducerea frecvenței crizelor epileptice. Analizele asupra sensibilității au confirmat că efectul terapeutic a fost atins din prima lună și s-a menținut pe toată perioada administrării.
Anul 2019 a fost marcat, astfel, de paşi importanți în tratamentul unor boli care afectează major calitatea vieții a numeroși pacienți, mulți dintre ei fiind pacienți pediatrici. Vom continua și în 2020 să aducem inovația medicală aproape de publicul din România și vă invităm să rămâneți cu noi pentru a fi la curent cu toate noutățile din domeniul medical – de multe ori prezentate chiar de la fața locului – de la congresele internaționale de referință.