STUDIU. Bărbații cu mutații la nivelul BRCA2 au risc crescut de a dezvolta cancer de prostată în formă agresivă, iar experții solicită testări PSA anuale pentru aceștia
Conform concluziilor studiului IMPACT, bărbații purtători ai mutației genei BRCA2 sunt expuși riscului de a dezvolta o formă agresivă de cancer de prostată, iar experții solicită testări periodice ale nivelului PSA pentru aceștia. Mutațiile de la nivelul BRCA2 sunt asociate și cancerului ovarian și celui mamar. Rezultatele au fost prezentate în cadrul Conferinței de Oncologie 2019 a Institutului Național de Cercetare Oncologică (NCRI) din Marea Britanie.
„Cercetările noastre arată foarte clar că bărbații cu mutația genei BRCA2 au un risc crescut de cancer de prostată cu formă agresivă și că testarea periodică a PSA ar putea îmbunătăți diagnosticul și tratamentul timpuriu. Solicităm acum instituțiilor de reglementare să actualizeze ghidul, astfel încât bărbații cu mutații BRCA2 să poată fi candidați pentru screeningul regulat al PSA. Fiecare bărbat cu vârsta peste 40 de ani care poartă o mutație la nivelul genei BRCA2 ar trebui să realizeze anual testarea PSA – o modalitate de a oferi bărbaților un control mai bun asupra propriei sănătăți, prin identificarea cancerului de prostată în formă agresivă care are nevoie de tratament”, a declarat autorul principal al studiului, Prof. Dr. Ros Eeles, NCRI.
Conform Medscape Medical News, în timpul prezentării de la Conferința de Oncologie NCRI 2019, Prof. Eeles a afirmat că deja sunt în derulare acțiuni pentru a introduce screening-ul sistematic PSA pentru bărbații care poartă mutații BRCA2, „iar comitetul de reglementare a ghidurilor al Asociației Europene pentru Urologie ia în considerare acest lucru”.
Studiul IMPACT a implicat aproape 3.000 de bărbați din 20 de țări, recrutați din familii cu istoric de mutații BRCA2 și BRCA1, care au fost supuși testării anuale PSA și testelor de biopsie. Rezultatele au demonstrat că bărbații care erau purtători ai mutației BRCA2 aveau un risc aproape dublu de a dezvolta cancer de prostată, comparativ cu bărbații nepurtători. De asemenea, purtătorii fuseseră diagnosticați cu cancer de prostată la o vârstă mai mică și aveau o formă de boală mai gravă.
Conform Prof. Ros Eeles, cancerul de prostată este cel mai frecvent cancer solid la bărbații din Regatul Unit al Marii Britanii. Unul din opt bărbați este diagnosticat cu boala în timpul vieții. Cu toate acestea, depistarea cancerului de prostată la bărbații sănătoși folosind testul PSA a fost controversată și nu este efectuată în mod curent în Regatul Unit, deoarece depistează o boală care ar putea să nu devină semnificativă din punct de vedere clinic în timpul vieții pacientului. Acest test nu face distincție între cancerul agresiv care are nevoie de tratament și leziunile care s-ar putea să nu se dezvolte niciodată în continuare. O singură testare PSA poate duce la efectuarea biopsiilor la 11% dintre bărbați, dar majoritatea (81%) cazurilor de cancer depistate vor fi Gleason 6; adică vor fi indolente.
Despre studiul IMPACT
Au fost evaluați peste 2.900 de bărbați cu vârste cuprinse între 40 și 69 de ani, din familii cu istoric de mutații BRCA1 și 2. Dintre aceștia:
- 919 erau purtători ai mutației BRCA1;
- 709 nu erau purtători ai mutației BRAC1;
- 902 erau purtători ai BRCA2;
- 497 nepurtători BRCA2.
Simptomele urinare au fost raportate de 24% dintre participanți, iar 36% dintre ei se testaseră pentru nivelul PSA cel puțin o dată înaintea înrolării în studiu. 31% au raportat istoric familial de cancer de prostată.
Analiza a arătat că rata de incidență a cancerului de prostată a fost mai mare la purtătorii BRCA2 decât la nepurtători, de 19,4 față de 12,0. În cazul bărbaților purtători BRCA2, biopsiile efectuate au avut o valoare predictivă pozitivă de 31%, comparativ cu doar 18% în rândul nepurtătorilor.
Bărbații cu mutația BRCA2 au fost diagnosticați la o vârstă mai tânără decât cei fără mutație și au avut o probabilitate de a dezvolta o formă a bolii agresivă de 77%, comparativ cu 40% pentru nepurtători.
În ceea ce privește mutația BRCA1, nu s-au observat diferențe semnificative statistic între purtători și nepurtători.
Citește și:
- FDA autorizează primul test adresat direct consumatorului care identifică trei mutații specifice la nivelul genelor BRCA1/BRCA2 asociate cancerului de sân, de ovar și de prostată
- Utilizarea testelor genetice în prevenția cancerului. Care sunt neoplasmele pentru care se aplică?
- #ASCO19. Olaparib dublează numărul de pacienți în remisiune, în cazul cancerului pancreatic metastatic, BRCA-pozitiv