articole scrise de Dr. Bianca Cucoș
Dr. Bianca Cucoș este medic specialist Genetică Medicală și editor-șef la Raportuldegarda.ro. S-a alăturat echipei Raportul de Gardă în anul 2017, ca absolventă a primei ediții a cursului de comunicare medicală InoMedia Academy (“Comunicarea Inovației, Inovație în Comunicare”).
Ariile de interes includ medicina genomică, prevenția personalizată, terapiile celulare și genice, imuno-oncologia. De asemenea, este membră Young Forum Gastein din cadrul Forumului European de Politici de Sănătate (EHFG) și membra EIT Health Alumni.
#EULAR2019. Upadacitinib, remisiune clinică susținută la un an în cazul pacienților cu poliartrită reumatoidă
Upadacitinib, un inhibitor selectiv de JAK kinaze de generația a doua, a demonstrat rate de remisiune susținute la 48 de săptămâni la pacienții cu poliartrită reumatoidă atât în monoterapie cât și în combinație cu metotrexat, comparativ cu monoterapia cu metotrexat sau combinația metotrexat – adalimumab. Datele provin din studiile SELECT – COMPARE și SELECT – […]
Rescrierea codului genetic: Cel mai mare genom artificial creat vreodată în laborator dă naștere unui organism funcțional
Mesajul necesar construirii unui organism se află în secvența de piese care alcătuiesc ADN-ul. Odată cu Proiectul Genomului Uman a fost descifrat acest mesaj codificat în cele 3 miliarde de perechi de baze. Citirea ADN-ului a fost, însă, doar primul pas. Genomul poate fi și rescris de la zero. O echipă de cercetători de la […]
FDA aprobă alpelisib, primul inhibitor PI3K pentru cancerul de sân avansat
Alpelisib (Piqray) este primul inhibitor PI3K care a demonstrat beneficii clinice la pacienții cu diagnosticul de cancer de sân avansat sau metastatic, HR pozitiv, HER2 negativ și care prezintă mutația PIK3CA. Adăugarea alpelisib la terapia cu fulvestrant a determinat o dublare a supraviețuirii fără progresie a bolii comparativ cu monoterapia cu fulvestrant. Pentru selectarea pacienților […]
FDA a aprobat Zolgensma, prima terapie genică pentru atrofia musculară spinală
Food and Drug Administration (FDA) a aprobat Zolgensma, prima terapia genică pentru copiii cu atrofie musculară spinală (AMS), cu vârste sub 2 ani. Terapia este indicată inclusiv pacienților la care nu au apărut simptomele la momentul diagnosticului. După Luxturna aceasta este a doua terapie genică aprobată pentru o boală ereditară în Statele Unite. Zolgensma (onasemnogene […]
FDA a finalizat ghidul pentru medicamentele biosimilare interschimbabile
Food and Drug Administration (FDA) a publicat varianta finală a ghidului care include criterii științifice clar definite pe care studiile trebuie să le îndeplinească pentru a se demonstra că un biosimilar este interschimbabil cu un medicament biologic, precum și cadrul legal necesar. Acestea vor putea fi substituite cu medicamentele biologice fără a fi nevoie de […]
STUDIU. Testarea simultană a ADN și ARN identifică mai mulți pacienți cu neoplasme avansate care ar beneficia de tratamente personalizate
Unul dintre obiectivele medicinei de precizie este tratarea individualizată a pacienților în funcție de particularitățile genomice. Dar uneori nu se identifică mutații la nivelul ADN-ului celulelor neoplazice sau nu există un tratament disponibil pentru toate mutațiile identificate în anumite tumori. Atunci intervine o altă componentă a științelor „omice” – transcriptomica, care studiază setul moleculelor de […]
STUDIU. Bolile genetice ar putea fi diagnosticate în mai puțin de 24 de ore cu ajutorul unui sistem bazat pe inteligență artificială
„Secvențierea rapidă a întregului genom va deveni o metodă de diagnostic de primă linie în secțiile de neonatologie” – Dr. Stephen Kingsmore În februarie 2018, o echipă de cercetători de la Rady Children’ s Institute for Genomic Medicine (RCGM), condusă de Dr. Kingsmore a stabilit recordul mondial pentru cel mai rapid diagnostic prin secvențierea întregului […]
ANALIZĂ. Riscul de complicații cardiovasculare grave la pacienții cu diabet zaharat a crescut cu peste 25% în doar 5 ani
415 milioane de persoane suferă de diabet zaharat în întreaga lume, iar până în 2040 se așteaptă ca numărul să crească la 640 de milioane de cazuri. Jumătate dintre pacienți nu înțeleg implicațiile bolii și sunt predispuși apariției complicațiilor. În 2015, mai mult de 12% din costurile în sănătate la nivel global au fost atribuite […]
Cei mai importanți markeri genetici în oncologie, clasificați cu ajutorul tehnologiei CRISPR: 600 de gene, ținte terapeutice în 30 de tipuri de cancer
Din ce în ce mai multe terapii țintite sunt studiate astăzi, iar medicina de precizie se impune drept un nou standard în oncologie. Cu toate acestea, drumul de la o moleculă experimentală la un medicament care să schimbe viața pacienților este complicat. Pentru o singură terapie, costurile de producție ajung la sume de ordinul miliardelor […]
STUDIU. 73% dintre cazurile de diabet pot fi omise dacă diagnosticul se bazează doar pe valorile hemoglobinei glicozilate
Stabilirea diagnosticului de diabet zaharat doar pe baza valorilor hemoglobinei glicozilate (HbA1c) eșuează în identificarea multor cazuri care ar putea beneficia de o intervenție precoce. Această metodă a devenit din ce în ce mai folosită datorită accesibilității, însă duce la subestimarea prevalenței diabetului și supraestimarea toleranței normale la glucoză, conform datelor unui studiu care a […]