STUDIU. DeepMosaic, un instrument digital bazat pe AI detectează bolile genetice dificil de diagnosticat în practica medicală curentă
Mutațiile în mozaic sunt modificări genetice responsabile pentru apariția diverselor afecțiuni, printre care cancer, autism și boli rare. Acestea apar ca urmare a fenomenelor mutagene din perioada de dezvoltare embrionară și se acumulează odată cu înaintarea în vârstă. Din cauza faptului că sunt prezente într-un număr mic de celule, mutațiile mozaic sunt adesea foarte greu de detectat prin secvențiere ADN obișnuită, fiind nevoie de medici geneticieni care să verifice manual secvențele ADN pentru a le putea identifica. Această abordare, însă, prezintă numeroase dezavantaje precum durata lungă de analiză și posibilitatea apariției erorilor de identificare.
DeepMosaic, un instrument digital bazat pe rețele neuronale convoluționale, a fost dezvoltat pentru a adresa aceste provocări în cazul mutațiilor în mozaic, asociate altor patologii în afara cancerului. Conform unui studiu publicat în Nature Biotechnology, DeepMosaic a înregistrat performanțe semnificative în detectarea acestor mutații, putând să vină în ajutorul sau chiar să fie o alternativă bună metodelor deja existente de identificare a acestor variante genetice.
În urma testelor, dispozitivul bazat pe inteligență artificială a avut o sensibilitate de 0,78, o specificitate de 0.83 și o valoare de predicție de 0,86 pentru date de secvențiere genomică. Comparativ cu metodele standard, DeepMosaic a înregistrat parametri de calitate mai mult decât dubli pe baza datelor din secvențierea exomului, provenind din probe tisulare care nu sunt de origine neoplazică.
Identificarea cu acuratețe și ușurință a acestor mutații în mozaic reprezintă un prim pas către descoperirea unor noi căi de dezvoltare a tratamentelor pentru diverse afecțiuni mai comune sau mai puțin comune. Una dintre aceste boli, încă neelucidată, este epilepsia în care se întâlnesc convulsii focale. Conform autorilor studiului, epilepsia afectează 4% din populație, iar o pătrime din convulsiile focale nu răspund la tratamentele obișnuite.
„Persoanele cu epilepsie cu convulsii focale necesită adesea excizii chirurgicale ale acelei părți scurtcircuitate din creier pentru a putea opri convulsiile. Printre acești pacienți, mutațiile în mozaic de la nivelul creierului pot cauza centrul epileptic. Am întâlnit în multe situații pacienți cu epilepsie cărora nu le-am putut identifica cauza, însă odată ce am utilizat DeepMosaic pe datele genomice, mutația a devenit evidentă. Acest lucru ne-a permis să îmbunătățim sensibilitatea secvențierii ADN în anumite forme de epilepsie și a condus la descoperiri care indică noi căi de tratare a acestei afecțiuni” – afirmă Dr. Joseph Gleeson, Profesor de Neuroștiințe la UC San Diego School of Medicine și director de cercetare în neuroștiințe la Rady Children’s Institute for Genomic Medicine.
Pentru antrenarea DeepMosaic au fost utilizate aproximativ 180.000 de variante în mozaic, atât probe biologice, experimentale, cât și probe simulate pentru obținerea unui set de date cât mai vast. Setul de date a inclus atât mutații în mozaic deja cunoscute, cât și multe secvențe normale de ADN, pentru a ajuta algoritmul să învețe diferențele dintre ele. În ceea ce privește adresarea performanțelor DeepMosaic, instrumentul a fost testat atât pe probe biologice (530 de variante în mozaic, provenite din 16 genomuri și 181 de exomuri) cât și pe probe simulate (619,740 de variante în mozaic).
Deși funcționează asemănător capacității umane de procesare vizuală, rezultatele testelor au arătat că DeepMosaic are o acuratețe superioară ochiului uman sau a altor metode computaționale încercate până în momentul studiului, în diferențierea mutațiilor în mozaic de secvențele ADN normale.
DeepMosaic este disponibil online, gratuit, pentru a ajuta oamenii de știință interesați să-și poată crea și antrena propriile instrumente de inteligență artificială și astfel să participe activ în cercetarea acestui domeniu și, de ce nu, în descoperirea unor abordări terapeutice eficiente pentru boli mai puțin descifrate.
Mai multe detalii despre studiul publicat în Nature Biotechnology pot fi obținute din video:
Citește și:
- OMS: Primul plan de acțiune dedicat sănătății digitale în Regiunea Europeană. Ce schimbări sunt propuse până în 2030?
- Lansarea Inițiativei Europene de Imagistică în Cancer: care sunt principalele direcții de acțiune?
- Instrumentele digitale și vaccinarea HPV în România: „Datele sunt un bun public; esențiale într-un sistem de sănătate bazat pe valoare”