STUDIU. Genetica versus factorii de mediu în dezvoltarea bolilor. Impactul eredităţii a fost supraestimat până în prezent
Un nou studiu publicat în Nature Communication raportează dezvoltarea unui model de a măsura cu precizie superioară influeţa factorilor genetici şi cea a factorilor de mediu asupra dezvoltării bolilor, concluzionând că evaluările anterioare au supraestimat contribuția genelor la riscul de îmbolnăvire, stilul de viață și factorii de mediu jucând un rol mai important decât se credea anterior.
Spre exemplu, studiile anterioare au concluzionat că factorii genetici au contribuit cu 37,7% la riscul de a dezvolta diabet de tip 2. Aplicând noul model, contribuția geneticii estimată pentru riscul de diabet de tip 2 a scăzut la 28,4%. În mod similar, contribuția estimată la riscul de obezitate atribuită geneticii a scăzut de la 53,1% la 46,3% atunci când este ajustată pentru factorii de mediu.
PM 2.5 şi NO2, poluanţi ai aerului, au fost evaluaţi anterior împreună ca factori de risc pentru dezvoltarea bolilor. Noile rezultate au indicat că aceştia prezintă relații cauzale diferite și distincte cu diverse afecţiuni. NO2 provoacă în mod direct boli precum hipercolesterolemia, sindromul intestinului iritabil și diabet zaharat de tip 1 și tip 2, în timp ce PM2.5 nu. PM2.5 influenţează direct funcția pulmonară și poate cauza tulburări de somn.
Spre deosebire de factorii genetici implicaţi în riscul de îmbolnăvire, cei de mediu pot fi adesea uşor modificaţi sau îndepărtaţi. Aşadar, ar putea exista mai multe oportunităţi de a interveni eficace pentru a limita riscul de boală, prin proiectarea unor intervenții mai eficiente, în era medicinei de precizie.
Fiecare boală este modelată de o componentă genetică, precum și de factori de mediu, care pot include un număr enorm de variabile, de la componente ale stilului de viaţă la climă. Prin urmare, definirea măsurii în care genetica sau mediul joacă un rol în riscul de dezvoltare a bolilor a reprezentat o provocare. Înţelegerea influenţei acestor factori poate optimiza măsurile de prevenţie pentru variate afecţiuni, inclusiv cele comune, precum bolile cardiovasculare, cancerul sau diabetul zaharat care au o prevalenţă foarte ridicată.
În cadrul noului studiu, a fost dezvoltat un model cu efect liniar mixt spațial (SMILE) care încorporează atât date genetice, cât și date de geolocalizare. Geolocalizarea a fost utilizată pentru a depista factorii de risc de mediu la nivel de comunitate.
Folosind date de la IBM MarketScan de la peste 50 de milioane de persoane din polițele de asigurări de sănătate bazate pe angajator din Statele Unite, au fost filtrate informații despre mai mult de 257.000 de familii și despre 1.083 de boli. Apoi au fost incluse date de mediu disponibile public, inclusiv date climatice și sociodemografice, precum și nivelurile de particule PM2,5 și de dioxid de azot (NO2).
Citeşte şi:
- ACS: 4 din 10 cazuri de cancer, determinate de factori de risc modificabili. Fumatul, asociat cu 30% din decesele de cauză oncologică
- #ESHG23. Estimarea riscului de boli cronice se poate realiza cu precizie prin combinarea genomicii cu biomarkerii din sânge
- Dieta mediteraneană, model pentru un stil de viață sănătos: dincolo de categoriile de alimente, beneficiile sunt date și de factorii culturali și de mediu