articole despre fibroza pulmonară idiopatică

#EADV2018. Terapia KPL-716, eficientă prin țintirea inflamației asociate pruritului cronic

Primele date asupra profilului de siguranță și tolerabilitate și efectulului anti-pruritic al inhibării OSMRβ, utilizând KPL-716, au fost prezentate în cadrul Congresului Asociației Europene de Dermatologie și Venerologie 2018 (EADV 2018). Acestea susțin dezvoltarea clinică suplimentară pentru pruritul cronic. KPL-716 este un anticorp monoclonal complet uman a receptorului anti-oncostatină M beta (OSMRβ) – implicat în […]

Tratamentul optim pentru diabetul zaharat de tip 2 trebuie să țină cont și de reducerea riscului de complicații cardiorenale, dincolo de controlul glicemic

Insuficiența cardiacă și boala cronică de rinichi (BCR) sunt cele mai frecvente complicații timpurii în diabetul zaharat (DZ) de tip 2, care apar mai des decât infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral. 30% dintre pacienții cu diabet zaharat de tip 2 pot dezvolta boală cronică de rinichi și până la 50% prezintă insuficiență cardiacă. Cu dovezile […]

Medicina personalizată în prevenția și depistarea precoce a bolilor: factorii genomici și moleculari trebuie evaluați alături de determinanții sociali ai sănătății pentru estimarea corectă a riscului individual de boală

Fascinația omenirii cu privire la ereditate există dintotdeauna, iar primele însemnări privind studierea genelor datează din 1857, din timpul experimentelor lui Gregor Mendel. La începutul anilor 1900 apare termenul de „genă” pentru descrierea „unităților” eredității, iar în 1953, James Watson și Francis Crick anunță descoperirea bazei fizice a acestor unități prin descrierea structurii ADN-ului. Aceste […]

FH Global Call to Action: Apel internațional pentru noi strategii în controlul hipercolesterolemiei familiale. Care sunt recomandările experților?

9 din 10 persoane cu hipercolesterolemie familială (HF) nu sunt diagnosticate. HF este o afecțiune genetică ce determină decese premature asociate cu boala cardiovasculară aterosclerotică. Deși boala este la fel de frecventă ca diabetul de tip 1, în prezent este subdiagnosticată. În ultimii 20 de ani, au apărut noi opțiuni terapeutice, care au transformat HF […]

Ziua Bolilor Rare 2023: Filipine, un model de succes în implementarea screening-ului neonatal

Screenigul neonatal (NBS, new born screening) este esenţial pentru a identifica nou născuţii cu boli genetice rare, dar severe, la care diagnosticarea precoce şi implementarea promptă a intervenţiilor terapeutice poate să prevină dizabilitatea, evoluţia rapidă severă a acestor boli şi să îmbunătăţească semnificativ calitatea vieţii acestor copii, dar şi a familiilor lor. În prezent, în […]

Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal

Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]

Guvernul UK, investiții record pentru screeningul nou-născuților prin secvențierea întregului genom

La sfârșitul anului 2022, Guvernul Regatului Unit al Marii Britanii și Irlandei de Nord a adus vești extraordinare cetățenilor săi și a anunțat finanțarea unui program de cercetare fără precedent pentru screeningul bolilor rare în rândul nou-născuților. Ținta exprimată și însușită de autoritățile britanice? Crearea celui mai avansat sistem de asistență medicală genomică din lume, […]

Nicoleta Pauliuc, despre importanța extinderii programelor de screening pre și neo-natal în România

Pe 17 noiembrie 2022, Centrul pentru Inovație în Medicină a organizat dezbaterea online „Roadmap for NBS implementation in Romania”, eveniment la care au participat profesioniști din sectorul medical atât din România cât și din afară, reprezentanți ai micilor pacienți, precum și reprezentanți ai autorităților. Printre invitați s-a numărat și Nicoleta Pauliuc, Şefa Comisiei de Apărare, […]

„Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening and in Familial Hypercholesterolemia Paediatric Screening across Europe”, un eveniment sub umbrela Președinției Sloveniei la Consiliul UE

Recent, programul sloven dedicat screeningului pediatric pentru hipercolesterolemie familială (HF) și screeningul nou-născuților au fost identificate drept modele de bune practici de către Comisia Europeană, alături de programe similare din Olanda și Republica Cehă. În contextul Președinției Sloveniei la Consiliul Uniunii Europene din 2021, FH Europe va organiza, pe 11 octombrie, o întâlnire dedicată echității […]

Atrofia musculară spinală: diagnosticul și tratamentul precoce, esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții

Experiența pandemiei ne-a învățat cât de importantă este informarea corectă, din surse oficiale, sigure, bazată pe dovezi științifice. În acest sens, reprezentanți ai mediului profesional, ai asociațiilor de pacienți și autorităților naționale s-au reunit recent la București pentru a lansa platforma de informare online privind amiotrofia spinală – www.semnealeams.ro, care se adresează atât profesioniștilor din domeniul sănătății, […]