articole despre summer school on personalised medicine

Medicina personalizată în prevenția și depistarea precoce a bolilor: factorii genomici și moleculari trebuie evaluați alături de determinanții sociali ai sănătății pentru estimarea corectă a riscului individual de boală

Fascinația omenirii cu privire la ereditate există dintotdeauna, iar primele însemnări privind studierea genelor datează din 1857, din timpul experimentelor lui Gregor Mendel. La începutul anilor 1900 apare termenul de „genă” pentru descrierea „unităților” eredității, iar în 1953, James Watson și Francis Crick anunță descoperirea bazei fizice a acestor unități prin descrierea structurii ADN-ului. Aceste […]

#EAS2020. Evinacumab scade semnificativ LDL-colesterolul la pacienții cu hipercolesterolemie familială homozigotă, inclusiv la cei care au activitate minimă sau absentă a receptorului LDL

Se estimează că 20% dintre pacienții care au suferit un infarct miocardic înainte de vârsta de 45 de ani sunt afectați, de fapt, de hipercolesterolemie familială (HF). Ghidurile europene actuale recomandă tratament intensiv cu scheme combinate care să permită scăderea LDL-colesterolului pentru pacienții la risc foarte înalt, cum este cazul HF. În ciuda creșterii numărului […]

Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre Paxlovid, terapia antivirală orală contra COVID-19: „antiviralele au un rol foarte important, dar nu pot înlocui vaccinarea”

Podcastul #Știința360 reprezintă varianta completă a emisiunii Știința 360 difuzată în fiecare marți, începând cu ora 14:00 la Radio România Cultural. Așa cum îi spune și numele, podcastul cuprinde cele mai importante avansuri științifice ale momentului, comentate săptămânal de Dr. Marius Geantă și jurnalistul RRC, Corina Negrea, pe măsură ce apar sau sunt validate.   […]

Esențial COVID-19. Expresia crescută a biomarkerului ADAM9, asociată cu formele severe de COVID-19 la persoane tinere fără comorbidități

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19: cele mai importante știri ale săptămânii” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19. Accesează pagina Esențial Covid-19. Știrile săptămânii 25-31 octombrie 2021: Expresia crescută a biomarkerului ADAM9, asociată cu formele severe de COVID-19 la persoane tinere fără comorbidități O echipă din cadrul Departamentului de […]

STUDIU. Supraviețuitorii de cancer au un risc cu 40% mai ridicat de a dezvolta boli cardiovasculare decât persoanele fără un diagnostic oncologic în antecedente

Pe măsură ce inovațiile medicale și-au făcut loc în practica clinică, ratele de supraviețuire de termen lung și remisiune completă sunt mai ridicate ca niciodată, iar persoanele care au supraviețuit unui diagnostic de cancer devin o populație din ce în ce mai numeroasă. Au, însă, nevoi specifice. Peste 18,1 milioane de supraviețuitori ai cancerului trăiesc […]

Primele date clinice care susțin eficacitatea și siguranța editării genice in vivo prin CRISPR-Cas9 pentru tratamentul amiloidozei ereditare mediată de transtiretină

O terapie care folosește sistemul de editare genică CRISPR-Cas9 ar putea reprezenta prima soluție curativă pentru amiloidoza ereditară mediată de transtiretină (ATTR – transthyretin amyloidosis). Rezultatele interimare dintr-un studiu de fază I, publicate pe 26 iunie în New England Journal of Medicine, arătau că după o singură doză a terapiei candidate NTLA-2001, valorile serice ale transtiretinei au […]

FDA lansează primul plan de acțiune care vizează dispozitivele medicale ce au la bază software-uri de inteligență artificială sau machine learning

Food and Drug Administration a lansat primul plan de acțiune care vizează dispozitivele medicale ce au la bază software-uri de inteligență artificială sau machine learning (Artificial Intelligence/Machine Learning (AI/ML)-Based Software as a Medical Device (SaMD) Action Plan). Documentul cuprinde 5 strategii care subliniază inițiativa agenției de a crea un cadru care să permită monitorizarea îndeaproape […]

Esențial COVID-19: cele mai importante știri ale săptămânii. ECDC consideră că riscul de răspândire a noilor variante SARS-CoV-2 este înalt

Accesează Esențial Covid-19 Știrile săptămânii 28 dec. 2020 – 03 ian. 2021: Noile variante ale SARS-CoV-2: care este riscul de răspândire a acestora? Ce recomandă ECDC? Pe 14 decembrie, autoritățile din Marea Britanie au raportat către OMS identificarea unei noi variante SARS-CoV-2 (VUI 202012/01, cluster filogenetic B.1.1.7). Însă VUI202012/01 nu este singura variantă genetică SARS-CoV-2 identificată în ultimele […]

FDA aprobă testul de biopsie lichidă FoundationOne Liquid CDx ca test companion diagnostic pentru identificarea pacienților cu NSCLC eligibili pentru terapia cu capmatinib

Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat, recent, extinderea utilizării FoundationOne Liquid CDx ca test diagnostic companion pentru identificarea pacienților care prezintă mutații la nivelul genei MET (MET exon 14 skipping – METex14) în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) metastatic, pentru care este indicat tratamentul cu Tabrecta (capmatinib). FoundationOne Liquid CDx include cel mai […]

STUDIU. Terapia genică pentru imunodeficienţa combinată severă cauzată de deficitul ADA: supraviețuire globală de 100% la 3 ani

Imunodeficiența combinată severă (SCID – Severe combined immunodeficiency) este o maladie rară, care se manifestă de la vârste fragede prin infecții repetate, severe, care pun viața în pericol. Mai multe strategii terapeutice sunt utilizate pentru restabilirea unei funcții imunitare suficiente, cea mai recent studiată fiind terapia genică. Un articol publicat în The New England journal […]