STUDIU. Riscul de cancer endometrial, evaluat prin testarea markerilor metilării ADN din probe auto-recoltate acasă
Cancerul endometrial, un tip de cancer uterin, este cel mai frecvent diagnosticat cancer al aparatului genital feminin. Detectarea precoce este esențială în acest tip de cancer, deoarece supraviețuirea la 5 ani în stadiu avansat este redusă, de cca. 15%. În aproximativ 90% din cazuri, sângerarea postmenopauză precede cancerul endometrial, însă doar 5% – 10% dintre femeile care se prezintă cu aceste simptome au cancer endometrial. Ca urmare, procedurile de diagnostic, precum prelevarea de țesut pentru biopsie – indicată pentru toate pacientele care se prezintă cu sângerare postmenopauză, determină disconfort adițional și costuri mari la nivelul sistemului.
O echipă de specialiști de la Universitatea din Amsterdam a dezvoltat o metodă de screening, bazată pe determinarea markerilor metilării ADN din probe de urină și probe de citologie cervicovaginală auto-recoltate acasă, care determină cu acuratețe dacă o persoană cu sângerări postmenopauză are nevoie să urmeze procedura de diagnostic sau nu. Studiul a fost publicat în International Journal of Cancer.
Mai mult, această metodă ar putea fi utilizată pentru screening-ul femeilor asimptomatice cu risc de cancer endometrial, precum cele cu sindroame moștenite (Lynch sau Cowden), care sunt în prezent testate recurent folosind biopsii endometriale. Testarea markerilor de metilare ADN în probe ușor de recoltat de către pacient ar putea fi, de asemenea, valoroasă pentru detectarea recurenței după prima linie de tratament.
Studiul a plecat de la cercetări anterioare care indică faptul că acest tip de cancer poate fi detectat prin markerii de metilare ADN din celulele tumorale circulante care ajung în urină și în fluidele cervicovaginale. A fost comparată performanța markerilor de metilare ADN în trei tipuri de probe: de urină, cervicovaginale auto-colectate și de citologie colectate de medicul specialist, de la 103 paciente diagnosticate cu cancer endometrial în stadiile I – IV.
Toate probele au fost testate pentru nouă markeri de metilare ADN folosind PCR cantitativ specific. Nivelurile de metilare măsurate la pacienții cu cancer endometrial au fost comparate cu probe de la 317 persoane fără cancer. Testarea a 3 dintre cei 9 markeri s-a dovedit a fi cea mai eficientă metodă de screening. Nu au fost observate diferențe privind acuratețea rezultatelor între probele auto-recoltate și recoltate de specialist.
Studiul ar putea prezenta și anumite limitări: deoarece recoltarea probelor a venit după biopsia endometrială la pacienții cu cancer, este posibil ca procedura să fi eliberat ADN tumoral în urină și fluide. Autorii subliniază însă că timpul mediu dintre biopsie și auto-recoltare a fost de 37 de zile, ceea ce înseamnă că procedurile de biopsie au influențat în mică măsură prezența ADN-ului tumoral circulant.
Astfel de teste specifice pentru cancerul endometrial sunt cu atât mai importante cu cât o altă metodă neinvazivă care contribuia la depistarea precoce a anumitor paciente asimptomatice cu cancer endometrial era testul Papanicolau, efectuat în timpul screening-ului pentru cancer de col uterin. Însă, deoarece în multe țări, programele de screening pentru cancerul de col uterin au trecut de la citologie la testarea HPV, detectarea cancerelor endometriale asimptomatice este în scădere.
Rezultatele se adaugă dovezilor care demonstrează că ne aflăm în era screeningului de precizie în cancer, cu multiple teste care elimină nevoia de proceduri invazive de screening/diagnostic și povara psihologică asociată timpului de așteptare îndelungat.
Citește și:
- STUDIU. Riscul de cancer gastric asociat infecției cu Helicobacter Pylori, mai mare la persoanele cu anumite mutații genetice ereditare
- PinPoint – testul rapid de sânge, bazat pe AI, care ar putea exclude anual suspiciunea de cancer la peste 500 de mii de persoane din UK
- UK lansează, în premieră, un studiu național pentru validarea eficacității testului de biopsie lichidă Galleri, care poate identifica peste 50 de tipuri de cancer în stadii incipiente