STUDIU. O variantă genetică rară poate determina debutul precoce al menopauzei și poate duce la afectarea fertilității
Un studiu publicat în ”Nature Genetics” a dus la descoperirea unei variante genetice rare, care are un impact semnificativ asupra vârstei la menopauză și fertilității femeilor. Varianta stop-gain în gena CCDC201, a fost asociată cu o reducere semnificativă a vârstei la care femeile ajung la menopauză. Femeile homozigote pentru această variantă, care reprezintă aproximativ 1% din populație, au atins menopauza în medie cu nouă ani mai devreme decât restul populației. De asemenea, aceste femei au avut un număr mai mic de nașteri și au născut ultimul copil la o vârstă mai tânără, evidențiind astfel impactul semnificativ al acestei variante asupra fertilității.
Studiul a fost realizat pe un eșantion de 174.329 de femei care au intrat în menopauză din Islanda, Danemarca, Marea Britanie și Norvegia, și a evidențiat că femeile care sunt homozigote pentru această variantă au un risc crescut de insuficiență ovariană primară, o afecțiune în care menopauza apare înaintea vârstei de 40 de ani. Aproximativ 46% dintre femeile care poartă această variantă genetică dezvoltă insuficiență ovariană primară, ceea ce subliniază necesitatea unor măsuri de consiliere reproductivă pentru aceste femei. În plus, studiul a indicat că aceste femei sunt mai susceptibile la infertilitate, iar vârsta medie la care au născut ultimul copil este cu cinci ani mai mică decât a femeilor care nu poartă această variantă.
CCDC201, o genă descoperită în anul 2022, este puternic exprimată în ovocite, ceea ce sugerează un rol crucial în sănătatea reproductivă feminină. Deși această variantă genetică are un efect semnificativ asupra vârstei la menopauză și fertilității, ea este foarte rară, întâlnită la una din 10.000 de femei. Totuși, pentru femeile afectate, conștientizarea prezenței acestei variante poate duce la intervenții medicale timpurii, cum ar fi planificarea reproductivă și tratamentele pentru simptomele menopauzei precoce.
Acest studiu subliniază importanța identificării și înțelegerii variațiilor genetice rare care pot avea un impact semnificativ asupra sănătății reproductive, deschizând calea pentru noi abordări în consilierea și tratarea femeilor predispuse la insuficiență ovariană primară.
Citește și:
- STUDIU. 17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută sunt purtătoare de variante genetice asociate cu boli cardiovasculare sau cancer
- STUDIU. Menopauza prematură, asociată cu risc ridicat de insuficiență cardiacă și de fibrilație atrială
- Femeile la risc de preeclampsie sau alte complicaţii ale sarcinii ar putea fi diagnosticate precoce pe baza unor noi biomarkeri multiomici