articole despre medicina de precizie
Cardiologia de precizie: Noi tipuri de plăci de aterom, identificate prin analiza expresiei genice
Caracterizarea transcriptomică a plăcilor de aterom poate informa strategii de prevenție personalizată și tratament țintit pentru bolile cardiovasculare. Un studiu publicat în Nature Cardiovascular Research raportează 5 subtipuri noi de plăci de aterom, ceea ce demonstrează nevoia de redefinire a mecanismelor implicate în ateroscleroză. Datele demonstrează trecerea de la paradigma plăcilor „stabile” și ”instabile” la […]
VIDEO. Dr. Marius Geantă, despre medicina personalizată în era medicinei genomice – intervenția din timpul evenimentului „Legi pentru viață”
În cadrul evenimentului cu tema „Legi pentru viață – medicina personalizată”, Dr. Marius Geantă, președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, INOMED, a discutat despre importanța medicinei personalizate în era medicinei genomice. Dezbaterea legislativă a fost organizată de către dna. senator Nicoleta Pauliuc. Evenimentul a avut ca invitați reprezentanți ai Administrației Prezidențiale, Ministerului Sănătății, Parlamentului, mediului […]
#EPA2022. STUDIU. Testarea farmacogenetică este cost-eficientă și poate identifica persoanele care nu răspund la tratamentul antidepresiv
Analiza interimară a unui studiu prezentat în cadrul Congresului European de Psihiatrie sugerează că testarea farmacogenetică ar putea identifica persoanele care nu răspund la tratamentul antidepresiv și ar putea ghida în mod eficient alegerile terapeutice ulterioare pentru a îmbunătăți rezultatele clinice ale pacienților. De asemenea, evaluarea farmaco-economică ce a luat în considerare atât costurile directe, […]
#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]
Noi recomandări ASCO: testarea genomică somatică ar trebui să fie parte din standardul clinic pentru tumorile solide avansate
Înțelegerea modului în care testele genomice pot fi integrate în practica medicală este o provocare din ce în ce mai mare, având în vedere progresele în domeniul oncologiei. Pe plan internațional se observă o creștere importantă a numărului de terapii țintite și imunoterapii aprobate pentru a trata cancerele în funcție de prezența biomarkerilor. Cu toate […]
Medicina personalizată în prevenția și depistarea precoce a bolilor: factorii genomici și moleculari trebuie evaluați alături de determinanții sociali ai sănătății pentru estimarea corectă a riscului individual de boală
Fascinația omenirii cu privire la ereditate există dintotdeauna, iar primele însemnări privind studierea genelor datează din 1857, din timpul experimentelor lui Gregor Mendel. La începutul anilor 1900 apare termenul de „genă” pentru descrierea „unităților” eredității, iar în 1953, James Watson și Francis Crick anunță descoperirea bazei fizice a acestor unități prin descrierea structurii ADN-ului. Aceste […]
Cauzele cancerului pulmonar la nefumători: trei subtipuri moleculare identificate prin analiză genomică
Cancerul pulmonar determină cele mai multe decese de cauză oncologică la nivel global. Până la 25% din cazuri apar la persoane care nu au fumat niciodată, iar incidența acestora este în creștere. Femeile nefumătoare au un risc dublu de a dezvolta cancer pulmonar comparativ cu bărbații. Cancerul pulmonar la nefumători apare în general la persoane […]
STUDIU. Prin testare comprehensivă genomică pot fi identificate mutații acționabile la 80% din pacienții cu cancere avansate
Un studiu publicat în JAMA Oncology a urmărit identificarea categoriilor de pacienți oncologici care obțin cele mai mari beneficii în urma testării comprehensive genomice. Prin testare NGS (secvențierea întregului exom sau a unui panel extins de gene) s-au identificat anomalii acționabile pentru 4 din 5 pacienți cu tumori avansate. Pentru pacienții cu cancere de origine […]
STUDIU. Donanemab reduce semnificativ declinul cognitiv și funcțional la pacienții cu boala Alzheimer
Anticorpul monoclonal donanemab a demonstrat încetinirea depunerii plăcilor de amiloid, acumulării proteinei tau și reducerea declinului cognitiv și funcțional în boala Alzheimer, conform unui studiu de fază II publicat recent în New England Journal of Medicine. Atât rezultatele clinice, cât și cele privind evaluarea biomarkerilor, sugerează potențialul donanemab de a deveni o terapie modificatoare de […]
Raportul „Unlocking the potential of precision medicine in Europe”: accesul redus la testarea biomarkerilor în UE limitează implementarea medicinei de precizie în oncologie. Care este situația României?
Progresele în înțelegerea cancerului din ultimii 20 de ani au fost fundamentale, evidențiind o mare variabilitate între pacienți, chiar și în cadrul aceluiași tip de cancer, și subliniind necesitatea de a adapta îngrijirea cancerului la caracteristicile pacientului. Medicina de precizie, o abordare medicală care utilizează sistematic datele pacienților pentru a informa deciziile de tratament personalizate, […]