articole despre screening
Dr. Carmina Georgescu 17 noiembrie 2020 Citit de 4324 ori
Testarea genetică universală detectează cu aproape 50% mai multe mutații genetice în cancerele solide decât testarea bazată pe ghidurile actuale
1 din 8 pacienți cu cancer prezintă mutații genetice moștenite care e posibil să fi contribuit la dezvoltarea cancerelor, însă aproape jumătate dintre aceste mutații nu ar fi fost depistate utilizând ghidurile clinice actuale. Testarea genetică universală poate detecta mutațiile genetice moștenite și poate individualiza managementul terapeutic, îmbunătăți supraviețuirea și consolida utilizarea tratamentelor personalizate. Rămâne […]
Dr. Carmina Georgescu 07 octombrie 2020 Citit de 5483 ori
#ESCcongress: Noul ghid european pentru fibrilația atrială: caracterizarea comprehensivă a bolii și înțelegerea particularităților pacientului
Noul ghid al Societății Europene de Cardiologie reprezintă o schimbare de paradigmă de la clasificarea convențională a fibrilației atriale spre o caracterizare comprehensivă, structurată, având în centru pacientul. Noutatea adusă de ghidul din 2020 este propunerea de a descrie fibrilația pe baza schemei 4S-AF, luând în considerare riscul de accident vascular cerebral, severitatea simptomelor, severitatea […]
Dr. Bianca Cucoș 31 august 2020 Citit de 2341 ori
Testarea genetică pentru bolile cardiovasculare ereditare: noile recomandări American Heart Association
Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel global, conform OMS. O treime dintre decese apar prematur. Bolile care determină cea mai mare povară globală, cum sunt și BCV, sunt multifactoriale. Cu câțiva ani în urmă, pentru identificarea persoanelor la risc se utilizau indicatori precum istoricul familial, iar intervențiile terapeutice urmăreau în mare […]
Dr. Silvia Rădulescu 20 august 2020 Citit de 1174 ori
#AACR20. Un test de biopsie lichidă, urmat de PET-CT permite detecția mai multor tipuri de cancere în stadii curabile, la persoane asimptomatice
Un test de sânge minim invaziv (DETECT-A) în combinație cu scanarea PET-CT poate detecta și localiza precis câteva tipuri de cancere la indivizi fără diagnostic anterior oncologic, în unele cazuri permițând instituirea unui tratament cu intenție curativă. Acestea sunt rezultatele unui studiu care a evaluat fezabilitatea și siguranța unui test de biopsie lichidă împreună cu […]
Dr. Diana Chițimuș 17 august 2020 Citit de 3169 ori
STUDIU. Cunoașterea statutului de purtătoare a mutației BRCA1/2 înainte de diagnosticul de cancer de sân se asociază cu rate de supraviețuire mai mari
Identificarea mutațiilor la nivelul genelor BRCA1/2 înainte de diagnosticarea cancerului de sân este corelată cu o rată de supraviețuire mai mare. Conform datelor publicate recent în JAMA Oncology, rata de supraviețuire la 5 ani este de 94% pentru femeile care cunoșteau faptul că prezintă o mutație patogenă BRCA1/2 înainte de a primi diagnosticul de cancer […]
Adriana Boată 17 august 2020 Citit de 1140 ori
Raportul anual State of Innovation. ReGândim Medicina: Hipercolesterolemia Familială, o boală genetică subdiagnosticată, care deschide o nouă eră în prevenția personalizată în cardiologie
În ediția aceasta a emisiunii Raportul de Gardă LIVE am abordat Hipercolesterolemia Familială (HF), unul dintre subiectele capitolului ReGândim Medicina din Raportul anual „State of Innovation”, realizat de InoMed. Gazdele emisiunii sunt editorii Raportuldegardă.ro, Adriana Boată și Dr. Bianca Cucoș, medic rezident genetică medicală. Invitatul special din această ediție este domnul doctor Marius Geantă, președinte […]
Dr. Bianca Cucoș 11 august 2020 Citit de 3435 ori
STUDIU. Screeningul genetic în masă, eficient în detectarea persoanelor la risc de a dezvolta hipercolesterolemie familială și două tipuri de sindroame asociate cancerelor ereditare
Hipercolesterolemia familială (HF) e diagnosticată în jurul vârstei de 48 de ani, iar în forma homozigotă reprezintă o cauză importantă de infarct miocardic la tineri Sindromul Lynch presupune un risc înalt de apariție a unor cancere ereditare, dintre care cel mai frecvent e cancerul de colon. Cu toate acestea, se estimează că 95% dintre persoane […]
Adriana Boată 10 august 2020 Citit de 4308 ori
#EAU20. Două noi opțiuni non-invazive de screening se dovedesc eficiente pentru cancerul de prostată: testarea sperminei din urină și utilizarea PHI pentru triajul RMN
Cancerul de prostată este cea mai frecventă formă de cancer în rândul populației masculine cu vârsta de peste 50 de ani, iar frecvența bolii crește odată cu înaintarea în vârstă. Acest tip de cancer se dezvoltă în general foarte lent, iar în faza timpurie nu prezintă deloc simptome. Majoritatea cancerelor de prostată sunt detectate după […]
Dr. Carmina Georgescu 31 iulie 2020 Citit de 4227 ori
Rolul testării genetice pentru optimizarea managementului persoanelor cu suspiciune de dislipidemie ereditară: Document de poziție National Lipid Association
National Lipid Association (societate americană dedicată managementului dislipidemiilor) a lansat un document de poziție cu privire la rolul testării genetice în dislipidemie, și oferă medicilor clinicieni recomandări privind consilierea pacienților pentru testare genetică, pornind de la beneficii și indicații, până la riscurile sale. Declarația de poziție privind testarea genetică se bazează pe recomandările NLA anterioare […]
Ruxandra Schitea 22 iulie 2020 Citit de 5367 ori
#EAU20. Calitatea vieții pacienților cu cancer de prostată, influențată de tipul de tratament urmat
Conform rezultatelor celui mai mare studiu internațional care a urmărit să cuantifice calitatea vieții pacienților cu cancer de prostată, după tratament, incontinența urinară și pierderea funcției sexuale sunt principale cauze care au un impact major asupra acestui aspect. Mai mult decât atât, datele au indicat faptul că un element important în aprecierea calității vieții pacienților […]