UE pregătește noi măsuri pentru bolile rare: extinderea screeningului neonatal, diagnostic mai rapid și acces mai bun la tratament
Diagnosticarea bolilor rare în maximum un an de la prima consultație, standarde europene pentru screeningul neonatal și acces echitabil la tratamente sunt printre măsurile propuse de Comisia pentru Sănătate Publică (SANT) a Parlamentului European, într-o inițiativă care solicită o legislație europeană dedicată bolilor rare.
Inițiativa a fost susținută de SANT cu 33 de voturi pentru, 3 împotrivă și 5 abțineri și urmează să fie supusă votului în plen. Dacă va fi adoptată de majoritatea eurodeputaților, Comisia Europeană va trebui să răspundă propunerii și să precizeze ce măsuri intenționează să ia în continuare.
Propunerea vine în timpul EU Screening Week 2026 (28 septembrie–4 octombrie), o inițiativă europeană care pune accent pe screening și identificarea precoce a persoanelor cu risc. Importanța depistării timpurii este evidentă și în cazul afecțiunilor genetice, unde diagnosticul poate permite intervenția înainte de apariția complicațiilor.
Un exemplu relevant este hipercolesterolemia familială (FH), o afecțiune genetică în care valorile crescute ale colesterolului LDL sunt prezente încă din copilărie. Identificarea precoce permite inițierea măsurilor de reducere a riscului cardiovascular înainte de apariția manifestărilor clinice. În 2026, experții European Atherosclerosis Society au subliniat din nou necesitatea extinderii screeningului pediatric pentru FH și a identificării copiilor afectați cât mai devreme.
În Uniunea Europeană, o boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000. Privite împreună însă, aceste afecțiuni nu sunt deloc rare: între 27 și 36 de milioane de persoane din UE trăiesc cu una dintre cele aproximativ 6.000–8.000 de boli rare cunoscute. Aproximativ 80% au origine genetică, iar circa 70% debutează în copilărie.
Un obiectiv european: diagnosticul în maximum un an
Una dintre principalele probleme abordate de eurodeputați este întârzierea diagnosticului. Pentru pacienții cu boli rare, traseul până la identificarea afecțiunii poate include consultații repetate, investigații succesive și evaluări în mai multe specialități.
Pentru reducerea acestui interval, membrii SANT propun crearea unui European Newborn Screening and Early Diagnosis Steering Committee, un mecanism european obligatoriu de coordonare între statele membre. Acesta ar trebui să sprijine în special țările cu resurse și capacități de diagnostic mai reduse și să contribuie la elaborarea unor ghiduri comune la nivel european.
Obiectivul propus este ca, până în 2030, pacienții cu suspiciune de boală rară să primească un diagnostic precis în maximum un an de la prima consultație, acolo unde acest lucru este fezabil din punct de vedere medical.
În paralel, eurodeputații cer elaborarea unei foi de parcurs europene pentru diagnostic, care să faciliteze utilizarea mai largă a tehnologiilor avansate, inclusiv a diagnosticului genomic. Documentul ar urma să stabilească obiective comune, standarde minime recomandate și indicatori măsurabili pentru statele membre.
Screeningul neonatal ar putea deveni mai uniform în UE
Un punct important al propunerii privește screeningul neonatal, domeniu în care există în prezent diferențe importante între țări în ceea ce privește bolile incluse, infrastructura disponibilă și accesul populației.
Eurodeputații solicită ca screeningul nou-născuților să devină mai standardizat și sistematic la nivel european, tocmai pentru a reduce inegalitățile geografice.
Principiul screeningului neonatal este identificarea unor afecțiuni grave, dar pentru care intervenția înainte de apariția manifestărilor clinice poate modifica semnificativ evoluția bolii. Nou-născutul poate părea complet sănătos, deși modificările biologice asociate bolii sunt deja prezente.
În programele de screening neonatal, câteva picături de sânge recoltate în primele zile de viață pot fi analizate pentru identificarea unor boli metabolice, endocrine, genetice sau hematologice. Alte componente ale screeningului neonatal pot include testarea auzului și pulsoximetria.
Diagnosticarea nu este suficientă dacă tratamentul nu este accesibil
O a doua problemă majoră identificată de Parlamentul European este accesul inegal la terapii. Deși medicina genomică și dezvoltarea terapiilor avansate au creat noi opțiuni pentru unele boli rare, aproximativ 95% dintre bolile rare nu au încă o opțiune terapeutică autorizată, potrivit documentelor Comisiei Europene.
Chiar și atunci când există un tratament, disponibilitatea acestuia poate varia între state.
Pentru reducerea acestor diferențe, eurodeputații propun cooperarea între state pentru achiziția comună voluntară a medicamentelor orfane și a altor tratamente, precum și dezvoltarea unor proiecte comune privind stabilirea prețurilor și rambursarea. De asemenea, ar trebui analizate mecanisme prin care rambursarea tratamentelor pentru boli rare să poată fi mai bine coordonată la nivel european.
Pentru bolile atât de rare încât un singur stat nu poate menține expertiza necesară, raportul propune crearea unor „European rare diseases lighthouses” – centre comune europene de expertiză, care să concentreze experiența clinică și datele necesare și să ofere servicii pacienților din mai multe state membre.
Conceptul continuă logica European Reference Networks (ERNs), rețelele transfrontaliere care conectează centre europene specializate pentru boli rare și complexe. Acestea permit accesul la expertiză care, pentru afecțiunile cu foarte puțini pacienți, nu poate exista în fiecare spital sau chiar în fiecare țară.
Un traseu de îngrijire adaptat copiilor și familiilor
Inițiativa nu se limitează la diagnostic și medicamente. Eurodeputații solicită dezvoltarea unor trasee de îngrijire multidisciplinare și centrate pe pacient, care să includă nu numai intervenția medicală, ci și educația, integrarea socială, accesul la locul de muncă și tranziția de la serviciile pediatrice către medicina adultului.
Un accent special este pus pe copii. Comisia Europeană ar urma să dezvolte ghiduri privind traseul pacientului, inclusiv criterii comune pentru parcursul copiilor cu boli rare și programe de pregătire pentru profesioniștii din sănătate.
Această abordare este relevantă deoarece identificarea unei boli rare la naștere reprezintă doar începutul unui proces. Un program eficient de screening presupune existența unui întreg sistem de confirmare a diagnosticului, consiliere, tratament, monitorizare și sprijin pentru familie.
Mai multe date, cercetare și studii clinice transfrontaliere
Bolile rare pediatrice sunt descrise în propunerea SANT drept o zonă cu nevoi medicale majore încă neacoperite, în special din cauza numărului redus de pacienți și a dificultății realizării studiilor clinice convenționale.
Eurodeputații solicită mai mult sprijin financiar, științific și de reglementare pentru dezvoltarea terapiilor și propun o agendă europeană de cercetare pentru bolile rare, elaborată cu participarea sistematică a organizațiilor de pacienți.
Printre priorități se numără conectarea infrastructurilor de cercetare, biobăncilor, registrelor și platformelor de date, precum și facilitarea studiilor clinice transfrontaliere. ERN-urile ar urma, de asemenea, să primească un rol mai important în cercetare, formarea profesioniștilor și transferul de expertiză între state.
Comisia Europeană subliniază deja că, în cazul bolilor rare, punerea în comun a resurselor și expertizei între țări este esențială, deoarece numărul redus de pacienți face dificilă dezvoltarea unor servicii foarte specializate exclusiv la nivel național.
În contextul mai larg al EU Screening Week 2026, inițiativa privind bolile rare subliniază că depistarea precoce trebuie să fie conectată cu diagnosticul de confirmare, expertiza genetică, accesul la tratament și monitorizarea pe termen lung. Pentru bolile care pot fi identificate și tratate precoce, existența unui traseu funcțional de la screening sau suspiciunea clinică până la diagnostic și intervenție poate preveni apariția unor complicații ireversibile.