UK: primii nou-născuți primesc testarea prin secvențierea întregului genom pentru screeningul a 200 de boli rare
A început testarea a sute de nou-născuţi din Regatul Unit pentru peste 200 de afecţiuni genetice rare, prin secvenţierea întregului genom, din probe de sânge prelevat din cordonul ombilical, ca parte a studiului The Generation. Studiul își propune să investigheze fezabilitatea și acceptabilitatea utilizării secvențierii întregului genom la screening-ul nou-născuților pentru afecțiunile rare pentru care este disponibil un tratament precoce în prezent. În Regatul Unit, vor fi testaţi 100.000 de nou-născuţi.
Înrolarea are loc în cadrul clinicilor incluse în studiu, unde persoanele care aşteaptă un copil sunt informate în detaliu cu privire la posibilitatea participării la studiu. La scurt timp după naştere, este reconfirmat interesul de a testa nou-născutul. În urma acordului părinţilor, este recoltată o probă de sânge şi trimisă la laborator pentru secvenţierea întregului genom. Până în prezent, peste 1000 de participanţi au fost de acord cu includerea în studiu.
„Diagnosticarea afecțiunilor rare la nou-născuții cât mai curând posibil prin testarea genomică ar putea schimba cu adevărat viața familiilor acestora. Dacă putem diagnostica și trata copiii cu afecțiuni genetice rare cu ani mai devreme, avem puterea de a ajuta la oprirea afecțiunilor debilitante din calea lor de evoluţie și de a le permite mai multor copii să crească, să meargă la școală și să trăiască independent – acest lucru va fi transformator pentru pacienți și pentru viitorul medicinei.”, a afirmat Amanda Pritchard, director executiv al NHS (National Health Service).
Rezultatele secvenţierii sunt analizate de specialiştii în genomică, fiind ţintită transmiterea rezultatului în decurs de 28 de zile dacă este suspicionată o afecţiune genetică şi în decurs de câteva luni în caz contrar. Dacă este depistată o afecţiune tratabilă, sunt realizate testări genetice de confirmare, iar NHS va oferi suport continuu şi tratament pentru persoanele în cauză.
Studiul a fost dezvoltat în urma unor consultări extensive cu publicul, părinţi şi familii în care există cazuri de afecţiuni genetice rare, profesionişti din domeniul sănătăţii, factori de decizie politică şi cercetărori. Implicarea tuturor părţilor va continua pe parcursul studiului.
„Atât eu, cât și soțul meu am simțit că este importantă contribuția la cercetare. Odată ce am realizat că genomul bebelușului nostru ar putea fi folosit pentru a-i ajuta pe alții, ne-am lăsat numele și ne-am dorit foarte mult să facem parte din asta. De asemenea, am luat în considerare faptul că studiul a fost atât de non-invaziv și că nu ar fi prea multe de făcut personal, în timp ce ar putea face o diferență în viața oamenilor în viitor.”, a afirmat una dintre mamele participante la studiu.
Studiul The Generation va sprijini cercetarea în domeniul sănătății pentru a îmbunătăți testarea genetică și pentru a descoperi noi tratamente pentru afecţiunile genetice rare. Părinții biologici care sunt de acord ca bebelușul lor să participe la studiul The Generation vor avea datele copilului lor stocate în Biblioteca Națională de Cercetare Genomică (NGRL). Datele genomice și de sănătate de-identificate din NGRL vor putea fi accesate de către cercetătorii aprobați printr-un mediu de cercetare securizat.
„Ne-a luat doi ani, după multe analize și programări la spital, să stabilim un diagnostic pentru că afecţiunea lui Josh era atât de rară. Cu un diagnostic precoce, Josh ar fi putut beneficia de terapie genică. Din păcate, era prea târziu pentru ca Josh să primească tratament, deoarece simptomele lui au progresat prea mult și și-a pierdut toate abilitățile pe care le avea cândva. Ca familie, diagnosticul de MLD (leucodistrofie metacromatică) a avut un impact masiv. Sper că acest studiu va ajuta alte familii și copii să acceseze mai repede tratamentul de care au nevoie.”, a afirmat mama unui copil cu MLD, o boală genetică rară şi severă.
În plus, va avea loc consultarea unei serii de grupuri, inclusiv familii, participanți și publicul larg, cu privire la explorarea posibilelor riscuri și beneficii ale stocării genomului unei persoane de-a lungul vieții și ale utilizării acestuia pentru a ajuta la predicţia, diagnosticarea și tratarea bolilor pe care această persoană le va dezvolta în viitor.
Testarea în cadrul studiului The Generation nu va înlocui screeningul neonatal efectuat de rutină pentru 9 afecţiuni genetice, efectuat dintr-o picătură de sânge din călcâi. Participanţii la studiu sunt testaţi prin ambele metode.
Citeşte şi:
- Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal
- STUDIU. Screeningul neonatal prin secvențierea exomului identifică nou-născuții cu risc neanticipat de boli monogenice pentru care există intervenții eficace disponibile
- Genome-to-treatment: Diagnosticarea bolilor genetice este posibilă în doar 13 ore cu ajutorul unui nou sistem de secvențiere și interpretare rapidă a datelor pe baza AI