Știința din spatele Hipercolesterolemiei Familiale (HF)

Hipercolesterolemia este frecventă în rândul populaţiei, fiind adesea considerată drept o consecinţă a stilului de viaţă. Însă o proporţie importantă a cazurilor se asociază cu mutaţii ale ADN-ului, fiind vorba de o boală genetică foarte răspândită, dar subdiagnosticată: hipercolesterolemia familială.

În mod particular, la persoanele cu hipercolesterolemie familială, deoarece nivelurile mult crescute ale colesterolului sunt prezente de la vârste fragede, riscurile sunt mai ridicate, iar bolile cardiovasculare şi decesul de această cauză pot să apară mult mai devreme. De aceea, screeningul printr-o testare simplă, de rutină, pentru a determina nivelul de colesterol încă din copilărie poate să depisteze precoce persoanele cu forme ereditare de hipercolesterolemie şi să permită iniţierea tratamentului hipocolesterolemiant, prevenţia dezvoltării şi progresiei afecţiunilor cardiovascularea şi reducerea deceselor premature.