articole despre genom
Dr. Ana Maria Vasile 12 aprilie 2024 Citit de 272 ori
STUDIU. Modul în care gândim ne influențează sănătatea la nivel genetic. Ce putem face pentru a ne crește calitatea vieții?
Tipurile de personalitate au un impact semnificativ asupra expresiei anumitor gene, conform unui studiu care a folosit inteligența artificială pentru a analiza raportul dintre transcripția întregului genom și personalitate. Dovezile că genele noastre nu funcționează separat, ci prin interacțiune cu alte gene, proteine și molecule mici sunt în continuă creștere. Astfel, variația independentă a unei singure […]
Dr. Ana Maria Vasile 14 martie 2024 Citit de 86 ori
STUDIU. Creșterea cu 10 cm în circumferința abdominală duce la costuri de îngrijire medicală cu 15% mai mari
Costurile serviciilor de sănătate sunt într-o creștere continuă la nivel global, ajungând la aproximativ 10% din produsul intern brut. Pentru a putea prioritiza mai bine promovarea sănătății la nivel public, cât și a programelor de prevenție și screening, s-a realizat un nou studiu prin care s-a analizat impactul a 15 factori de risc asupra costurilor […]
Adriana Boată 01 octombrie 2023 Citit de 140 ori
STUDIU. Secvențierea rapidă a genomului sugarilor cu convulsii inexplicabile și al părinților acestora influențează conduita terapeutică în 90% dintre cazuri
Epilepsia infantilă impune o povară semnificativă asupra copiilor afectați, părinților și, adesea, familiei extinse. Această afecțiune, caracterizată prin crize recurente, pune piedici în procesul de învățare al copilului, în joacă și petrecerea timpului liber, dar și în celelalte activități de socializare. Diagnosticarea corectă și găsirea tratamentului eficient poate fi un proces lung și anevoios. În […]
Dr. Monica Dugăeșescu 20 octombrie 2022 Citit de 311 ori
Harta remodelării cordului în urma unui infarct miocardic acut, realizată la o rezoluție multi-omică fără precedent. Care sunt implicațiile terapeutice?
Un nou studiu prezintă o hartă integrativă a cordului după un infarct miocardic acut (IMA), utilizând analiza expresiei genice la nivel unicelular, accesibilitatea cromatinei şi profilarea transcriptomică spaţială la nivelul regiunilor fiziologice din puncte distincte ale miocardului. Rezoluţia molecular-spațială la care a fost realizată caracterizarea proceselor de reparare şi remodelare cardiacă este fără precedent. Acest […]
Dr. Monica Dugăeșescu 30 iulie 2022 Citit de 725 ori
Genome-to-treatment: Diagnosticarea bolilor genetice este posibilă în doar 13 ore cu ajutorul unui nou sistem de secvențiere și interpretare rapidă a datelor pe baza AI
Un nou sistem automat bazat pe inteligenţă artificială, adresat diagnosticului afecţiunilor genetice şi îndrumării asupra managementului acut al acestora, identifică boala în doar 13,5 ore, oferind totodată informaţii cu privire la terapiile indicate. Metoda presupune secvenţierea rapidă a întregului genom, precum şi o interpretare automată a rezultatelor (Genome-to-Treatment), care este extrem de importantă în context […]
Dr. Monica Dugăeșescu 25 iunie 2022 Citit de 820 ori
Etapa genomului uman de 100$ este deja o realitate. Care sunt noile tehnologii de secvențiere ce ar putea revoluționa medicina?
Secvențierea ADN-ului este esențială în domeniul medicinei nu doar pentru cercetare, ci și pentru multiple aplicații practice, în prevenție, diagnostic, tratament. În contextul pandemiei COVID-19, a devenit evident modul în care secvențierea genomică a revoluționat și domenii precum epidemiologia şi sănătatea publică. Costurile asociate secvențierii genomice sunt în scădere, ceea ce ar putea determina o creştere […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 mai 2022 Citit de 442 ori
Cel mai mare arbore genealogic asamblat vreodată arată cum a evoluat genomul uman în ultimii 100.000 de ani
Prin metode statistice şi computaţionale avansate, aplicate pe seturi de date genomice de provenienţă antică şi modernă a fost asamblat cel mai amplu arbore genealogic realizat vreodată. Studiul publicat în Science aduce o nouă perspectivă asupra modului în care genomul uman s-a schimbat şi a evoluat de-a lungul timpului şi între populaţii. Disponibilitatea mai ridicată a […]
Dr. Carmina Georgescu 18 decembrie 2021 Citit de 1090 ori
SABCS2021. Terapia țintită crește supraviețuirea în cancerul de sân metastatic doar dacă este administrată în funcție de scala ESMO care validează țintele moleculare acționabile
Utilizarea secvențierii genomice ca instrument în alegerea terapeutică a îmbunătățit supraviețuirea pacienților cu cancer de sân metastatic, însă numai atunci când modificările genomice identificate au fost clasificate în nivelurile I sau II ale scalei ESMO privind acționabilitatea clinică a țintelor moleculare (ESCAT). Rezultatele studiului SAFIR02-BREAST au fost prezentate în cadrul ediției din acest an a […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2021 Citit de 4027 ori
Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere
Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]
Dr. Denisa Petrescu 05 iunie 2021 Citit de 829 ori
Cea mai amplă analiză genomică asupra tulburării despresive majore identifică noi variante genetice implicate
Cel mai mare studiu de asociere la nivelul întregului genom desfășurat până în prezent, care a evaluat modificările genomice asociate tulburării depresive majore, a permis identificarea a 178 de variante genetice care pot conduce la dezvoltarea acestei afecțiuni. Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS, genome-wide-association study) identifică mii de variante genetice care se […]