articole scrise de Dr. Bianca Cucoș

Dr. Bianca Cucoș este medic specialist Genetică Medicală și editor-șef la Raportuldegarda.ro. S-a alăturat echipei Raportul de Gardă în anul 2017, ca absolventă a primei ediții a cursului de comunicare medicală InoMedia Academy (“Comunicarea Inovației, Inovație în Comunicare”).

Ariile de interes includ medicina genomică, prevenția personalizată, terapiile celulare și genice, imuno-oncologia. De asemenea, este membră Young Forum Gastein din cadrul Forumului European de Politici de Sănătate (EHFG) și membra EIT Health Alumni.

Organizația Mondială a Sănătății publică primele recomandări privind utilizarea editării genomice în intervențiile pentru sănătate publică

Pe 12 iulie, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a emis primele recomandări privind utilizarea editării genomice în intervențiile de sănătate publică. Cele două rapoarte au în prim-plan aspectele etice legate de tehnologiile care permit modificări asupra genomului uman, dar și mecanisme pentru asigurarea accesului echitabil la inovație la nivel global. Biofizicianul He Jiankui, de la […]

---

Primele date clinice care susțin eficacitatea și siguranța editării genice in vivo prin CRISPR-Cas9 pentru tratamentul amiloidozei ereditare mediată de transtiretină

O terapie care folosește sistemul de editare genică CRISPR-Cas9 ar putea reprezenta prima soluție curativă pentru amiloidoza ereditară mediată de transtiretină (ATTR – transthyretin amyloidosis). Rezultatele interimare dintr-un studiu de fază I, publicate pe 26 iunie în New England Journal of Medicine, arătau că după o singură doză a terapiei candidate NTLA-2001, valorile serice ale transtiretinei au […]

---

Campania „Time to Act”: Lupta împotriva cancerului nu poate aștepta încheierea pandemiei COVID-19

Aproape un milion de cazuri de cancer sunt omise în prezent la nivel european din cauza pandemiei COVID-19. 1 din 2 persoane cu simptome sugestive nu are acces la diagnostic timpuriu. Pandemia actuală va conduce la o viitoare epidemie a cancerului dacă nu se intervine prompt. Cancerul nu trebuie să devină „C” – ul uitat […]

---

Facilitarea accesului la studii clinice la nivel european: Clinical Trial and Information System va fi lansat începutul anului 2022

Consiliul de administrație al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) a confirmat faptul că Portalul și Baza de Date Europeană pentru Studii Clinice (EU Portal and Database) sunt pe deplin funcționale și vor fi inaugurate pe 31 ianuarie 2022. Acestea sunt facilitate prin Sistemului Informatic pentru Studiile Clinice (CTIS), care reprezintă un pas important în aplicarea […]

---

#DecodămCancerul. Epigenomica, o nouă dimensiune a oncologiei de precizie. Care sunt factorii care influențează expresia genelor și ce rol au în apariția cancerului?

Descifrarea secvenței celor 3 miliarde de perechi de baze care alcătuiesc genomul uman, în urma Proiectului Genomului Uman, un efort științific care a durat 13 ani, a arătat rezultate surprinzătoare. Genomul uman este alcătuit din aproximativ 20.300 de gene, un număr mult mai mic decât era așteptat. Prin comparație, unele dintre cele mai simple organisme […]

---

Document de poziție ESC: recomandări pentru implementarea farmacogenomicii în managementul bolilor cardiovasculare

Societatea Europeană de Cardiologie (ESC) a publicat un document de poziție ce reunește dovezile științifice acumulate până în prezent privind valoarea pe care farmacogenomica o poate aduce în managementul bolilor cardiovasculare (BCV). Farmacogenomica este un domeniu care studiază modul în care profilul genomic individual influențează răspunsul la medicamente. Prin testarea genetică pot fi identificate variante […]

---

STUDIU. Prin testare comprehensivă genomică pot fi identificate mutații acționabile la 80% din pacienții cu cancere avansate

Un studiu publicat în JAMA Oncology a urmărit identificarea categoriilor de pacienți oncologici care obțin cele mai mari beneficii în urma testării comprehensive genomice. Prin testare NGS (secvențierea întregului exom sau a unui panel extins de gene) s-au identificat anomalii acționabile pentru 4 din 5 pacienți cu tumori avansate. Pentru pacienții cu cancere de origine […]

---

Neoantigenele P53 și RAS ar putea fi pentru prima dată țintite terapeutic printr-un nou tip de imunoterapie bazată pe anticorpi bispecifici

În 1979 era descoperită gena TP53, cunoscută și sub numele de „gardianul genomului”, o genă supresoare tumorală cu rol în menținerea stabilității genomului, cea mai cunoscută genă driver, care prezintă mutații în peste 50% din cancerele umane. Studierea acesteia a generat peste 65.000 de lucrări științifice și investiții estimate la 6,5 miliarde de dolari. Cu […]

---

PROPUNERE. Supravegherea prin secvențiere genomică a virusului SARS-CoV-2 în România: recomandările Centrului pentru Inovație în Medicină

Secvențierea genomului SARS-CoV-2 într-un timp record, la doar o lună de la identificarea primelor cazuri de boală, a condus la instrumente cheie pentru controlul pandemiei: dezvoltarea rapidă de teste de diagnostic și producerea de vaccinuri în mai puțin de un an. Dar aceasta este doar o componentă. Utilizarea potențialului datelor genomice în informarea măsurilor de […]

---

Inovația anului 2021 în viziunea ASCO: progresul în tratarea cancerelor gastrointestinale, facilitat de testarea moleculară

La începutul fiecărui an, ASCO (Societatea Americană de Oncologie Clinică) publică un raport privind principalele direcții ale inovației în oncologie în Journal of Clinical Oncology. Progresul anului 2021 (ASCO Advance of the Year) este reprezentat de evoluția testării moleculare pentru cancerele gastrointestinale (GI), care permite ghidarea tratamentului conform standardelor medicinei personalizate. Alegerea terapiilor potrivite profilului […]

---